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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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腹腔积液
正常状态下，人体腹腔内有少量液体（一般少于200ml），对肠道蠕动起润滑作用。任何病理状态下导致腹腔内液体量增加，超过200ml时，称为腹腔积液（ascites）。腹腔积液仅是一种病征，产生腹腔积液的病因很多，比较常见的有心血管病、肝脏病、腹膜病、肾脏病、营养障碍病、恶性肿瘤腹腔转移、卵巢肿瘤、结缔组织疾病等。
先天性肺发育不良
概述先天性肺发育不良是指由于胚胎期肺组织在发生和发育过程中出现障碍而引起的一种先天性肺、支气管、肺血管发育畸形。
先天性肺不发育或发育不全
先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低，因放射和CT、MRI等技术出现，对本病确诊率明显提高。肺发育不全可见支气管、血管和肺泡组织数量和（或）容积减少。严重病例出生后立即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。
先天性肥厚性幽门狭窄
新生儿期胃部幽门环肌肥大增厚引起的上消化道不完全梗阻性疾病主要表现为呕吐，可见胃蠕动波、右上腹包块等体征以手术治疗为主，药物治疗为辅经积极治疗后大部分患儿预后较好
先天性非溶血性黄疸
先天性非溶血性黄疸（Gilbert综合征），是一组以非结合胆红素升高为特征的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸与其他肝功能指标正常。
先天性房间隔缺损
概述先天性房间隔缺损是指在胚胎发育过程中，原始心房间隔在发生、吸收和融合过程中出现异常，使左右心房之间在出生后仍遗留有异常通道的病症。间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存。在儿童期一般无症状，青年时期表现有气急、心悸、乏力等。轻症无需治疗，重症患者需要手术治疗，以防导致充血性心力衰竭，危及生命。
先天性耳前耳瘘
先天性耳前耳瘘又称耳孔，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。最常见于耳轮上区或其前部，本病部分为常染色体显性遗传。患者可无症状。有时在婴儿期或儿童期见间歇排出一种白色乳酪状液体，其中包括细胞碎屑。
先天性多发性关节挛缩症
由关节周围软组织纤维化所致的全身多关节挛缩综合征患病关节形态僵直或屈曲，伴有活动受限及木偶样外观病因不明，可能与胎儿发育期病毒感染、接触毒物及宫内环境异常有关早期可采用保守治疗，部分患儿需要手术治疗
先天性短食管
概述先天性短食管是较为罕见的畸形，是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。
复视
双眼注视同一物体产生两个物象的情况视物成双，可伴有视疲劳、眼眶疼痛或头晕与斜视、颅内病变、重症肌无力、糖尿病、甲状腺疾病、高血压等有关需针对导致复视的原发疾病进行治疗
先天性短结肠
先天性短结肠亦称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征，为罕见的肠道发育畸形。多为生后即发病，单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。手术是惟一的治疗方法手术方法。
先天性胆汁酸合成障碍
先天性胆汁酸合成障碍（inborn errors of bile acid synthesis）是一类由于合成胆汁酸过程中的酶缺陷引起的先天性胆固醇合成胆汁酸障碍，是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，也可以是自身基因自发突变导致。占婴儿胆汁淤积性疾病的1%～2%。临床表现为高结合胆红素血症、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。
先天性胆囊畸形
先天性胆囊畸形一般来说引起临床症状者较少，可终生无症状，也可发生结石、感染、系膜扭转而发病。本病多无临床意义，但容易并发胆囊炎、胆石症等，应引起重视。
先天性胆管囊状扩张
先天性胆管囊状扩张是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描述了肝内胆管的囊状改变，所以先天性胆总管囊肿等名称已经不能包括此类病的全部，学者们认为统称为囊状扩张或胆管囊肿为宜。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示可能与遗传有关。有少数文献报道，自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用，从而认为本病可能是一种免疫性疾病。
先天性尺桡骨性连接
概述先天性尺桡骨性连接也称先天性桡尺骨骨性融合，是一种比较多见的上肢先天性畸形，是在桡骨与尺骨的近侧端有骨性连接，前臂固定于不同的旋前角度。这种病例往往是双侧性的，约60％，也有单侧发病的。患者多在4～5岁时才被发现。
先天性尺骨缺如
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、示指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能无碍。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。
先天性肠旋转异常
概述先天性肠旋转异常是胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转的疾病。多数在新生儿期出现呕吐症状，少数在婴儿或儿童期发病。
先天性肠狭窄
先天性肠狭窄的发病率远较肠闭锁低，二者比为1：19。一般多位于十二指肠，约占50%，次为回肠，约占25%，再次为空肠，结肠较少见，少数呈多发性。
先天性肠梗阻
呕吐、不排胎粪、腹胀、腹部膨隆是其典型症状因先天肠道畸形、环状胰腺等肠道异常引起改善全身状况后尽早手术治疗经积极治疗后基本能治愈

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