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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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先天性鼻咽部狭窄及闭锁
先天性鼻咽部狭窄一般认为，由颊咽膜的未完全破裂而造成，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部闭锁。表现为新生儿鼻塞、呼吸困难、发绀及哺乳时加重等鼻腔完全堵塞的症状，张口哭时呼吸困难减轻。检查咽部可见软腭后缘与咽后壁之间有一层薄膜相连，表面光滑，触之软。
先天性膀胱颈挛缩
概述先天性膀胱颈挛缩是膀胱颈口局部狭窄性改变，多与膀胱发育时中胚层组织退化不良，括约肌增生肥大有关，临床以尿频、排尿困难和排尿延迟等症状较为多见。
先天性半侧肥大
先天性半侧肥大的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大有时是部分如上肢或下肢左右大小不同有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。
先天性白血病
概述先天性白血病是指患儿出生至4-6周发生的白血病，其本质应是胎儿形成期即有白血病克隆的形成，导致出生后即刻或较短的时间内呈现出显著的白血病特征。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Cajal间质细胞(ICC)是胃肠起搏细胞，位于调控肠道肌肉活动的神经丛之间。在胃肠道中仅ICC表达c-kit，因此可用免疫组化方法标记识别ICC。ICC的功能与其解剖分布存在密切关系。分布于胃、小肠环纵肌之间ICC(IC-MY)和结肠黏膜下的ICC(IC-SM)是起搏细胞，可产生和传播慢波。弥漫分布于环行和纵行肌肉的ICC或丛集分布于环行肌某些区域的ICC(ICC-IM)则被证实介导肠神经系统的信号传递。若黏膜下层与肌神经丛之间的Cajal间质细胞发生异常性增生，其功能性神经细胞可能因此过度活动，刺激神经丛造成神经节细胞的增生，导致巨大神经节及乙酰胆碱酯?活性增加，表现为肠道神经元发育异常的症状。
下颌瞬目综合征
由于先天发育异常或外伤、手术造成的三叉神经、动眼神经支配障碍患者主要表现为静止时上睑下垂，张口时不自主眨眼，并可伴有斜视，弱视暂不明确，可能与神经发育中出现异常神经分化、遗传和后天损伤有关轻度患者不需要治疗，中重度可考虑手术治疗，视力受影响需进行治疗干预
下颌面骨发育不全
一种以常染色体显性遗传为主的发育性颅面畸形典型特征为眼睑下斜，组织结构缺损，颧骨、下颌骨发育不全和外耳畸形等在胎儿时期，第一和第二鳃弓的发育受到干扰，导致严重的颅面部组织结构和形态缺陷以骨骼支架重建、软组织修复等手术治疗为主
细菌性感冒
鼻腔、咽喉部发生细菌感染而引起的疾病常见症状包括咽痒、咽痛、流鼻涕、鼻塞、发热、咳嗽、头痛、全身乏力等由定植菌感染、接触致病菌感染引起严重时可予以药物治疗
习惯性腹泻
概述习惯性腹泻主要表现为腹痛、便急、频繁排稀便，或者腹泻、便秘交替出现。化验检查无病毒细菌，也没有肠道炎症的现象，但是却久治不愈，呈习惯性，有时候会持续数十年,严重时影响正常生活和工作。现代医学已经给习惯性腹泻一个专业名称——肠易激综合症。
吸入综合征
概述吸入综合征是指液体或异物等外源性物质被吸入呼吸道而产生的一系列呼吸系统病理改变。本征是引发新生儿早期呼吸困难的主要疾病之一，若胎儿在宫内或分娩过程中吸入大量羊水，为羊水吸入综合征；若吸入被胎粪污染的羊水为胎粪吸入综合征，生后吸入大量乳汁至肺部为乳汁吸入性肺炎。老人发生吸入综合征者为老年吸入综合征。
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种与脂代谢异常有关的遗传病，由ABCD1基因突变导致，呈X连锁隐性遗传。患病率为1/50000～1/20000。主要影响肾上腺和脑白质，可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。部分早期患者可进行造血干细胞移植、基因治疗等方法控制病情。总体预后较差。
X连锁淋巴增生症
X连锁淋巴增生症（X-linked lymphoproliferative disease, XLP）又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选治疗方法，还可能选择药物治疗、免疫球蛋白替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要进行化疗。预后与治疗有关。
戊二酸血症Ⅰ型
戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ）又称戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria type Ⅰ），为有机酸代谢病中较少见的类型，属常染色体隐性遗传病，由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺乏导致戊二酸蓄积，引起代谢紊乱及脑损害，致死及致残率很高。如能早期诊断、积极治疗，多数患者预后较好。
无脾综合征
无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
无脑回畸形
无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病，由于最终构成大脑皮质表面层的神经元移行过程中发生障碍所致。又称光滑脑，属罕见病，多发生于妊娠3个月内。患儿多有严重发育迟缓、小头和顽固性癫痫。
无脑儿
无脑儿是一种严重的中枢神经系统发育缺陷，大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失无脑儿的发生与叶酸缺乏明显相关，是基因缺陷和环境因素共同作用的结果无脑儿属于致死性畸形，一经确诊应及时终止妊娠高风险人群至少孕前3个月至孕后12周补充高剂量叶酸
胃重复畸形
胃重复畸形是指重复的胃呈囊状或管状空腔状，又称胃重复症或重复胃。胃重复畸形是一种少见的先天性消化道畸形，占整个消化道畸形的9%。胃重复畸形多附着于胃的一侧，与胃有共同的壁，大多不与胃腔相通。内层黏膜为胃黏膜或邻近消化道的黏膜，周围可有异位的胰腺组织。
胃肠型感冒
由感冒病毒感染引起的胃肠功能紊乱发热、恶心、呕吐、腹泻等症状致病病毒感染以对症休息为主，腹泻严重者需要补充水和盐分，谨慎服用止泻药物
维生素缺乏症
维生素是维持人和动物机体健康所必需的一类营养素，为低分子有机化合物，它们绝大多数不能在体内合成，或者所合成的量难以满足机体的需要，必须由食物供给。此类物质具有以下几个共同特点：①存在于天然食物中；②绝大多数不能在体内合成（维生素D、K等少数维生素例外）；③不是机体结构成分，不提供能量，但在调节物质代谢过程中起重要作用。人体每日只需少量维生素即可满足代谢需要，但是绝不能缺少，否则缺乏到一定程度，就引起维生素缺乏症。维生素按溶解性可分为两大类，即脂溶性维生素和水溶性维生素。脂溶性维生素包括维生素A、维生素D、维生素E和维生素K，它们能溶解在脂肪中，伴随脂肪进入人体；水溶性维生素包括维生素C和维生素B族（B1、B2、B6、B12、烟酸、泛酸、叶酸、生物素等），它们能溶解在水里，伴随水分进入人体。由于两类维生素的溶解性不同，吸收、排泄、体内积存的情况不同，导致缺乏症状出现的快慢不同。脂溶性维生素的缺乏症状出现较缓慢，而水溶性维生素的缺乏症状出现则相对较快。
维生素E缺乏病
维生素E缺乏病是由于血中维生素E含量低而引起，主要发生在婴儿，特别是早产儿。成人由于体内维生素E贮藏量较丰富，加上膳食中来源比较广泛，特别是油料作物的种子、谷类、坚果类、绿叶蔬菜、蛋黄等含量较多，不容易发生缺乏。天然存在的维生素E 有多种形式如α，β，γ和δ型，其中以α-生育酚的生物学作用最强。

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