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黏脂贮积症Ⅱ型
又称包涵体细胞病，其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。
黏脂贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅰ型是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷使其不能转运入溶酶体所引起的疾病,造成体液中多种溶酶体酶活性增高。黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
黏脂贮积症
一种十分罕见的遗传代谢病，属于溶酶体贮积症中的一种主要表现为生长发育迟缓、多发性骨发育异常、智力低下等由于基因突变导致溶酶体酶功能缺陷，未酶解的大分子物质大量贮积在体内所致目前对本病尚无有效的直接治疗手段，以对症支持治疗为主
黏多糖贮积症Ⅷ型
也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。
黏多糖贮积症Ⅶ型
又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病。
黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征，黏多糖增多症Ⅵ型，黏多糖贮积病Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。
黏多糖贮积症Ⅴ型
又称希（Scheie）氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。多在6～8岁发病。
黏多糖贮积症Ⅳ型
又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，男稍多于女。
黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩，即使有肝脾肿大，也很轻微。
黏多糖贮积症Ⅱ型
由艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶（IDS）缺陷导致人体内黏多糖不能完全降解的一种罕见病遗传基因突变引起IDS缺乏，导致黏多糖在体内贮存、积聚，从而影响器官的功能多表现为面容发育异常、关节僵硬、皮肤结节、智力障碍、反复脐疝等症状主要采取造血干细胞移植、酶替代治疗、手术干预和支持治疗等治疗措施
黏多糖贮积症Ⅰ型
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型，为常染色体隐性遗传，分为3个亚型：Hurler综合征：即MPS-IH型；Scheie综合征：即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）；Hurler-Sheie综合征：其改变介于前两型之间。
黏多糖贮积症
一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病多表现为身材矮小、骨骼畸形、智力低下等主要因基因突变所致以对症治疗为主
黏多糖代谢障碍
概述黏多糖代谢障碍又称黏多糖贮积病，是一组由于溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成的酸性黏多糖分子(氨基葡聚糖)不能完全降解，导致黏多糖在组织中沉积的溶酶体贮积病。重要的黏多糖有硫酸皮肤素、硫酸类肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素和透明质酸等。前3种是黏多糖贮积症的主要病理性黏多糖。与本组疾病关系密切。
牛奶过敏
牛奶过敏是人体对牛奶中部分蛋白质分子发生的异常免疫反应，多见于幼儿主要表现为呕吐、腹泻、荨麻疹、湿疹、喉水肿、流涕、咳嗽、喘憋，甚至过敏性休克治疗以饮食管理为主，鼓励母乳喂养，必要时使用低敏配方奶粉等经饮食管理及对症治疗后，多数患儿可痊愈
尿道缺如及先天性尿道闭锁
概述尿道缺如及先天性尿道闭锁极少见，尿道闭锁可呈完全性闭锁、部分性闭锁或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道，女性多发生在尿道外口。此病男性多于女性。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称高氨血症2型，是一种X连锁遗传代谢病，男女均可发病，男性患者较多，病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病，由于高氨血症导致脑损害及肝损害，个体差异显著。
尼曼-匹克病
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，目前至少有五种类型。
尼曼-皮克病
临床表现多样，主要表现为腹部膨隆、运动发育延迟、表情淡漠、喂养困难等由基因突变导致脂质异常沉积在骨髓、肝、脾、肺及脑组织等多种器官而致病目前尚无特效药物治疗，以对症支持治疗为主不同分型预后不一，整体预后较差，B型预后相对较好
内胚窦瘤
概述内胚窦瘤又称卵黄囊瘤，是来源于具有多向分化功能的生殖细胞，向胚外结构方向分化而形成的一种高度恶性的生殖细胞肿瘤。
脑组织缺血
各种原因引起的脑组织血流低于正常，引起脑部病变常表现为肢体无力、抽搐、意识障碍等常见于缺血缺氧性脑病、缺血性脑血管病等疾病根据病情综合采取支持治疗、药物治疗及康复治疗等方法

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