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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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侵袭性婴儿纤维瘤病
概述侵袭性婴儿纤维瘤病是一种纤维增生性疾病，好发于1岁左右婴儿，皮肤损害为发生于体表任何部位的皮下结节，单发或多发，以手术切除为主，切除后可复发。
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。
强直型脑瘫
概述强直型脑瘫是以被动运动有抵抗为特征性表现的锥体外系损伤，多与痉挛型脑瘫混合存在。
铅污染
铅污染（lead contamination），铅是一种青灰色重金属。在加热到400～500℃时会有铅蒸汽逸出形成铅烟，在用铅锭制造铅粉和极板的过程中都会有铅尘散发，污染空气，当空气中铅烟尘达到一定浓度对人体是有害的。环境中的无机铅及其化合物十分稳定，不易代谢和降解。铅对人体的毒害是积累性的，人体吸入的铅25％沉积在肺里，部分通过水的溶解作用进入血液。若一个人持续接触的空气中含铅1μg/m3，则人体血液中的铅的含量水平为1～2μg/100ml血。从食物和饮料中摄入的铅大约有10％被吸收。若每天从食物中摄入10μg铅，则血中含铅量为6～18μg/100ml血，这些铅的化合物小部分可以通过消化系统排出，其中主要通过尿（约76％）和肠道（约16％），其余通过不大为人们所知道的各种途径，如通过出汗、脱皮和脱毛发以代谢的最终产物排出体外。残留与蓄积：铅是一种积累性毒物，人类通过食物链摄取铅，也能从被污染的空气中摄取铅，美国人肺中的含铅量比非洲，近东和远东地区都高，这是由于美国大气中铅污染比这些地区严重造成的。从人体解剖的结果证明，侵入人体的铅70％～90％最后以磷酸铅（PbHPO4）形式沉积并附着在骨骼组织上，现代美国人骨骼中的含铅量和古代人相比高100倍。这一部分铅的含量终生逐渐增加，而蓄积在人体软组织，包括血液中的铅达到一定程度（人的成年初期）后，然后几乎不再变化，多余部分会自行排出体外，表现出明显的周转率。鱼类对铅有很强的富集作用。
气管及支气管发育障碍
正常气管从喉头到隆突为22个C形软骨环水平排列而成，软骨环的开口在背侧，即使正常的气管，也存在数量上的变异或Y形软骨环。因为气管支气管畸形的发生率低，部分畸形是气管软骨异常，在常规检查中常漏诊，而特殊检查手段又不宜广泛采用，所以其非常少见，难以分类。
脐炎
脐炎指细菌经由脐带残端侵入并繁殖，进而引起的急性炎症主要表现为脐周红肿、脐部出现脓性分泌物等为金黄色葡萄球菌等病原菌急性感染所致以局部清洁、消毒治疗为主，必要时需静脉应用抗菌药物
脐膨出-巨舌-巨体综合征
脐膨出-巨舌-巨体综合征（EMG）也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。
脐尿管瘘
概述脐尿管瘘是指新生儿出生后脐尿管完全未闭，又称为开放性脐尿管。
脐尿管囊肿及脐尿管瘘
概述脐尿管囊肿及脐尿管瘘是指在胚胎发育过程中，某些因素使脐尿管退化不全而产生的。脐尿管两端闭锁形成脐尿管囊肿，闭合不全有管道与膀胱相通则形成脐尿管瘘。
疱疹性咽峡炎
主要因柯萨奇病毒等感染引起的咽峡部的炎症性疾病症状有发热、头痛、咽痛、喉部疱疹、呕吐、腹痛、腹泻等病因多为柯萨奇病毒、肠道病毒感染，也可因腺病毒、单纯疱疹病毒感染引起治疗方法包括一般治疗、药物治疗等
普通易变型免疫缺陷病
概述普通易变型免疫缺陷病是指一组特殊的免疫缺陷病。起病时可表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展，又可伴发细胞免疫缺陷，体内亦可出现抗T细胞、抗B细胞的自身抗体，其免疫缺陷累及范围可随病期而变化。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血表现为皮肤和巩膜发黄、心悸、疲乏、头晕、恶心呕吐、酱油色尿或浓茶样尿平时无需治疗；急性溶血期一般采用去除病因和对症治疗发作期，轻者可自愈；重者经及时治疗可缓解症状，不及时治疗可危及生命
屏气综合征
概述屏气综合征是指小儿因受到物理因素或情绪刺激后高声哭叫过度换气，接着就出现屏气、呼吸暂停、口唇发紫、四肢强直，严重者可以短时期意识丧失及四肢肌肉阵挛性抽动的一种病症。一般多发于6~18月龄，6个月前及5岁后者少见。主要表现为憋气、不语、呼吸暂停、肢体强直等，治疗关键在于正确教育及引导，不需要药物治疗，随着年龄增大可自行消除。
佩梅病
概述佩梅病又称家族性脑中叶硬化病，为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。可分为经典型、先天型、中间型三种类型。
帕套综合征（Patau综合征）
Patau综合征，也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
膀胱外翻
以膀胱黏膜裸露为主要特征的泌尿系统畸形由于胚胎时期先天性发育异常所致表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱腔外露根据患儿的具体情况尽早手术，采用个体化治疗方案
Prader-Willi综合征
一种罕见，涉及基因印记，以下丘脑−垂体轴功能障碍为特征的遗传性疾病主要表现为肌张力低下、智力低下、外阴发育不全或隐睾、肥胖等，随年龄而变化主要由父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷导致根据病情，选择一般治疗、药物治疗、手术治疗等
蛲虫病
蛲虫病是由蛲虫寄生于人体肠道而引起的传染病主要表现为肛门周围和会阴部瘙痒，尤其是夜间蛲虫主要经消化道传播，进入人体，寄生于人体的肠道导致发病主要靠药物驱虫治疗，同时对污染物进行消毒处理
黏脂贮积症Ⅳ型
Kohn（1975）研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
黏脂贮积症Ⅲ型
本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。

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