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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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肾上腺脑白质营养不良
是一组遗传性脂类代谢病，也属于一种罕见的单基因遗传代谢性疾病主要表现为进行性的智力减退、视力及听力下降、运动障碍等基因突变为本病的主要原因尚无有效治疗方法，主要采取饮食治疗、激素替代疗法等
肾融合畸形
概述肾融合畸形是原始肾组织块的分裂停顿或发育异常引起的，可产生各种状态的融合肾，融合可能是完全性的或部分性的，可分为马蹄肾、单侧融合肾或盆腔融合肾。马蹄肾是最常见的肾融合畸形。
肾不发育
肾不发育是指胚胎时期单侧或双侧肾不发育，是肾发育不良的一种，单侧肾不发育又称孤立肾，双侧肾不发育又称Potter综合征。肾不发育中双侧不发育者较为少见，且多于生后不久即死亡；单侧肾不发育临床多无症状，可能终身不被发现。
神经母细胞瘤
是来源于未分化的交感神经节细胞的恶性肿瘤可有不规则发热、乏力、活动少、食欲差等症状病因不明，可能与发育过程中各种基因异常改变相关因危险度不同而治疗各异，多数需要综合治疗，包括手术、化疗、放疗等
神经管畸形
胚胎发育到第3~4周时，因某些因素影响致使神经管发育不良、闭合不全而造成的畸形主要表现为颅骨、脑、脊髓和椎骨的异常，最常见的类型是无脑儿和脊柱裂病因多样，主要有叶酸缺乏、遗传因素和环境因素等无脑儿一经确诊应终止妊娠；部分脊柱裂患儿可接受手术治疗
神经发育障碍
学龄前期起病，以心理发育实际水平未达到相应年龄阶段水平为特征的精神障碍轻度者有特定学习或执行功能等能力不足，重度者社会技能和智力全面受损病因复杂，与遗传及其他生物学因素、环境中各种影响心理发育的危险因素有关治疗以心理行为治疗及康复训练为主，部分需要药物对症治疗
少年性椎体骨软骨病
少年性椎体骨软骨病，又称舒尔曼病(Scheuermann's disease)，或青少年性驼背。是一种主要引起青少年结构性驼背的自限性疾病。是由Holger W.Scheuermann于1921年首先提出，是由椎体楔状变形引起的脊柱后凸，好发于10～18岁青少年，以14～16岁最多见，男性发病率高于女性。该病常累及多个椎体，以胸椎下段与腰椎上段最为好发，偶可累及全部胸腰椎。
烧伤感染脾
即烧伤后急性脾肿大。其为在烧伤基础上继发感染的表现，属于感染脾一类。这种感染脾有两个特点：①红髓充血特别显著；②红髓中中性粒细胞浸润甚少，即使在继发脓毒血症或败血症者亦如此。
色素失调症
概述色素失调症又称Block-Sulzberger综合征，为X连锁显性遗传的皮肤色素异常的疾病，除皮肤症状外，可伴眼部、牙齿和中枢神经系统的表现。
散发性克汀病
散发性克汀病又称呆小病，见于非甲状腺肿流行地区。各国发病率不一，美国1987年报高为1/6179，欧洲12国1984年报告为1/8800，我国上海1984年报告为1/6173，天津1987年报告为1/7900，北京为1/11755。主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。
三体综合征
某一对同源染色体多出一条而导致的遗传性疾病主要表现为先天畸形、智力和生长发育落后、特殊容貌或肤纹等表现多与亲代生殖细胞分裂过程中或受精卵早期分裂过程中异常有关根据患儿病情，采取相应的对症措施，包括康复治疗、药物治疗、手术治疗等
三环类抗抑郁药中毒
本类药物国内已有阿米替林、丙咪嗪、多塞平等，主要用以对抗情绪低落、抑郁消极及解除抑制。抗抑郁药主要作用于间脑（特别是下丘脑）及边缘系统，在这个被称为"情绪中枢"的部位，发挥调整作用。三环类抗抑郁药能阻止生物胺回收，产生抗抑郁作用。急性中毒发生于一次吞服大量药物企图自杀者。1.5～3.0g剂量可致严重中毒而死亡。
Silver-Russell综合征
Silver-Russell综合征又称Silver-Russell矮小症，是一类以子宫内发育迟缓，出生后生长迟缓、特殊面容、躯体偏身不对称及其他较不恒定的症状为临床特征的疾病。已经报道的发生率差异较大，欧美国家新生儿的发生率为1／100000～1／50000，国内目前无相关流行病学资料。可能与患者缺乏特异的实验室指标，诊断主要依靠临床表现且缺乏统一的临床诊断有关。
Shwachman综合征
Shwachman综合征或称Shwachman-Diamond综合征，又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2～10个月龄的婴幼儿发病居多。
瑞氏综合征
一种以脑水肿和肝、肾等器官脂肪变性为病理特征的综合征主要表现为发热、腹泻、呕吐、嗜睡、抽搐等致病原因尚未完全明确，可能与感染、药物和遗传等因素有关主要采取一般治疗和对症治疗等
乳汁吸入性肺炎
乳汁吸入性肺炎是由于乳汁在吞咽时被吸入呼吸道或因在咽部排空时间延长，残留的乳汁被吸入肺部。也可因呕吐或溢乳时，乳汁被吸入呼吸道所致肺炎，通常多有诱因。临床表现可有咳、喘、气促甚至窒息等表现。长期多次吸入者发生间质性肺炎，最后导致肺纤维化或并发支气管扩张症。
乳头混淆
乳头混淆，是指新生儿在吸吮母亲乳头之前先吸吮了奶瓶，或因各种原因频繁地给宝宝使用奶瓶喂养，致使宝宝不会吸吮或不愿吸吮母乳的现象。目前，乳头混淆已经成为母乳喂养失败很重要的原因。
溶血性黄疸
由于红细胞的内在缺陷，或外在因素导致红细胞受损，发生溶血引起的黄疸表现为黄疸（皮肤、巩膜发黄），可伴高热、寒战、头痛及呕吐等主要是对症治疗、防治并发症、治疗原发疾病等积极治疗预后一般较好
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为1/350000和1/50000。本病可使用造血干细胞移植和酶替代治疗等方法行病因治疗，同时可给予低脂饮食、肠外营养，以及糖皮质激素和盐皮质激素等对症治疗。Wolman病预后较差，轻症的胆固醇酯贮积病可不影响生存。
人类细小病毒b19感染
概述人类细小病毒b19感染即人类细小病毒b19侵入人体并生长繁殖。临床表现为低热、咽痛、咳嗽、鼻涕、肌肉疼痛等病毒血症及传染性红斑、紫癜、关节痛、指（趾）麻木、刺痛等症状，孕妇感染可致胎儿水肿甚至死胎。以抗炎、输液和对症治疗为主，一般预后良好。

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