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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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热性惊厥
儿童时期伴随发热出现的惊厥，但无颅内感染、癫痫等特定原因儿童主要表现为发热及全身或局部抽搐，可伴有突然性意识丧失致病原因尚不完全明确，一般认为是脑发育未成熟、发热、遗传共同作用的结果主要采取一般治疗和药物治疗
热纳综合征
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/130000～1/100000。患者多有胸腔狭窄，肋骨短，限制了肺的生长和扩张，常因此发生严重的呼吸困难以至危及生命；还可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等症状。可通过机械通气暂时维持呼吸功能，通过手术矫正胸腔畸形。预后多不佳，少数患者可存活至青春期或成人期。
染色体异常
是指各类染色体结构、数目异常，从而引起机体发育异常的一大类疾病多表现为先天畸形、生长发育迟缓、智力低下和多系统功能障碍等具体病因不明，可能与先天遗传以及接触化学物质、物理射线等有关染色体异常目前尚无有效的治疗方法，可采用综合措施进行对症治疗
染色体病
染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。
Rubinstein-Taybi综合征
Rubinstein-Taybi综合征又称阔拇指（趾）综合征、Rubinstein综合征，是以拇指、趾短粗，精神发育迟缓，身材矮小，拱状腭和上睑下垂为临床特征的疾病。患病率为1/125 000~1/100 000，多为散发病例。
Rotor综合征
概述Rotor综合征系肝细胞对胆红素的摄取和贮存障碍，属常染色体隐性基因遗传疾病。多数于儿童和青年期发病。约半数患者无自觉症状，一般症状轻微，可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等，黄疸长期存在而有波动。
Rh血型不合
Rh血型抗原是受第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因决定的。共有6种抗原，即C与c；D与d；E与e。其中D抗原最早被发现且抗原性最强，故凡具D抗原时称为Rh阳性。迄今尚未定出抗d，故难以证实d抗原的存在，现仅以d表示D的缺乏。DD和dD均是Rh阳性，dd则表示Rh阴性。Rh阴性的频率在种族中有差别：在白种人群中约占15%，美国黑人中占5%。我国汉族人群中则低于0.5%，而我国有些少数民族如乌孜别克族、塔塔尔族等，Rh阴性占人群比例5%以上。
Rett综合征
概述Rett综合征是一种早期精神发育正常，随后以动作技能与智力进行性衰退为特征的广泛性发育障碍，绝大多数见于女童。是一种性显性遗传性神经系统疾病。
槭糖尿病
概述槭糖尿病是由于支链α-酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传性代谢障碍性疾病。其主要临床表现是精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态或阵痛发作、尿中有独特的槭树汁气味。本病很难治疗，预后不良。
全羧化酶合成酶缺乏症
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍，以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现，致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期发病，表现为吸吮困难、呼吸急促、肌张力低下、嗜睡、昏迷，生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。
全面发育迟缓
5岁以下儿童至少有2个功能领域发育落后于同龄儿的状态遗传因素或孕期母体因素可能与本病发生有关根据病情选择合适的康复治疗、药物治疗等方法部分病情较轻的儿童，经过适当的治疗，在5岁前可能进步至正常范围
躯干发育异常
躯干发育异常是一种软骨骨骼发育异常的遗传性疾病，与基因突变有关，临床罕见。患者股骨或胫骨可发生弯曲，导致弯肢和（或）侏儒症，生殖系统发育也可受严重影响。患者存活率低，存活者可根据畸形选择合适的矫形手术治疗。
曲霉菌病
概述曲霉菌病是感染曲霉菌引起的一种真菌病，可累及皮肤、黏膜、眼、鼻、支气管、肺、胃肠道、神经系统、骨骼等多器官系统，严重者导致败血症。病原体曲霉菌属丝状真菌，是一种常见的条件致病性真菌，引起人类疾病常见的有烟曲霉菌和黄曲霉菌。
轻度贫血
外周血红细胞轻度减少，血红蛋白浓度＞90g/L，且低于正常值即为轻度贫血多数患者无明显症状，部分患者活动后出现乏力、心慌、气促等部分轻度营养不良性贫血及遗传性贫血无需治疗，其他慢性贫血需药物治疗不同原因的轻度贫血预后不同
轻度精神发育迟滞
概述轻度精神发育迟滞是指轻度的精神发育障碍，患儿早年发育较正常儿童略迟缓，对周围的好奇心和兴趣较缺乏，言语发育较迟。一般生活用词困难不大，但抽象词汇掌握得较少，分析、综合和概括能力差，对事物的看法比较肤浅，常只限于外表现象。
青少年及小儿子宫颈癌
青少年及小儿子宫颈肿瘤一般良性多于恶性。所发生的子宫颈癌均为腺癌，宫颈鳞状上皮癌较罕见。子宫颈非典型增生转变成原位癌，在20岁以前也有所见。
青少年及小儿阴道透明细胞癌
青少年及小儿阴道透明细胞癌是发生在青少年及小儿阴道或宫颈的恶性肿瘤。与母亲在妊娠期接受过雌激素治疗有关，尤其在孕18周前使用己烯雌酚治疗者，其孩子发生透明细胞癌的危险性则增加。
青少年及小儿卵巢肿瘤
青少年及小儿的卵巢肿瘤较成人少见，20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%～10%，但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤，包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%～80%为上皮性肿瘤，而20岁以下患者的上皮性肿瘤仅占17%，其交界性肿瘤也少见。青少年及小儿未成熟畸胎瘤为恶性实性肿瘤，系生殖细胞肿瘤之一，占卵巢恶性肿瘤的60%，月经初潮前常见。
青春期发育迟缓
青春期发育迟缓在女性中亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时为发育迟缓或原发性闭经。
青春发育延迟及性幼稚
概述青春发育延迟指比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差，性幼稚指永久性的性征及性器官不发育。本病可因影响促性腺激素释放激素脉冲分泌的各种疾病所致，也可能为垂体或性腺的功能低下所致。

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