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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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特发性肺含铁血黄素沉着症
一种少见的，以弥散性肺泡出血和继发性缺铁性贫血为特征的铁代谢异常疾病主要表现为反复发作的咯血、气促以及苍白、乏力等贫血症状致病原因尚未明确，可能与遗传、环境、免疫、过敏等有关根据潜在可能的病因和具体病情，采取合适的一般治疗及药物治疗措施
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。目前根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖，出现大汗、苍白、嗜睡等症状；儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血等表现；成人患者可有痛风等。Ⅰb亚型患者还可出现粒细胞功能障碍。糖原累积病Ⅱ型又称庞贝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症，主要表现为喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。这两型糖原累积病的治疗方法和预后都不相同。
唐氏综合征嵌合型
患儿体内存在正常细胞和21-三体细胞系而形成的嵌合体主要表现为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、皮纹异常，可伴发其他畸形由于受精卵在分裂早期过程中发生了21号染色体不分离的情况而致病根据患儿病情选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等
唐氏综合征
该疾病是遗传性疾病，比常人多一条21号染色体病因可能与孕妇高龄、遗传、病毒感染等有关表现为眼距宽、头小、鼻梁扁平、张口伸舌等无法治愈，寿命取决于合并畸形的严重程度
胎粪性腹膜炎
胎粪性腹膜炎是胚胎期由于某些原因造成肠道穿孔，胎粪进入腹腔，引起无菌性、异物性和化学性炎症的结果。临床分2种类型：腹膜炎型和肠梗阻型，是新生儿及婴幼儿时期严重急腹症之一，病死率较高。
胎粪吸入性肺炎
胎粪吸入性肺炎（meconium aspiration pneumonia）又称胎粪吸入综合征，是引起新生儿呼吸窘迫综合征的原因之一。多见于严重宫内窘迫的新生儿，以足月小样儿和过期产儿多见。病死率为19%～34%，占围生儿死亡的2%。
胎儿法洛四联症
以肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚为特征的胎儿先天性心脏病没有明显临床表现，多在产前18~22周超声检查发现一经确诊应行羊水穿刺等遗传学检查和咨询，出生后再次评估尽早手术治疗多数患儿可在出生后手术治疗，预后良好。合并其他畸形、染色体异常者预后不良
四氢生物蝶呤缺乏症
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后有较大改善。
水肿型营养不良
概述水肿型营养不良是一种由于蛋白质严重缺乏而能量供应尚可维持最低水平的极度营养不良症。多见于断乳期后5岁以下的婴幼儿，较少见于年长儿童和成人。
水痘
出现向心性分布的瘙痒性皮疹，包括斑疹、丘疹、水疱、结痂接触水痘-带状疱疹病毒感染者的飞沫或水疱液，发生感染而发病接种水痘疫苗可预防该病，患病后注意隔离、通风、清洁皮肤，遵医嘱治疗普通病例预后良好，重症病例病程长且有生命危险
束带综合征
一种罕见的儿童先天性疾病，以皮肤软组织环形挛缩束带或环形沟样凹陷为特征主要表现为肢体出现束带环，严重者可出现局部肿胀乃至坏死致病原因目前尚未明确，争论较多的病因理论有内源性理论、外源性理论等主要通过手术治疗，病情较轻者可观察
手足徐动型脑瘫
概述手足徐动型脑瘫是指由于脑基底区损伤引起的运动障碍或运动失调。表现为难以用意志控制的不自主运动。当进行有意识、有目的运动时，不自主、不协调及无效运动增加。面部肌肉出现不规则局部收缩，呈现“龇牙咧嘴”、“挤眉弄眼”等怪异表情。生理反射引不出或反射正常，踝阵挛、髌阵挛及巴宾斯基（Babinski）征阴性。多发生在手、指和嘴等部位。
手足口病
由肠道病毒引起的急性传染病，多见于儿童青少年和成人也可感染，但较少发病主要表现为口腔溃疡、手部和脚上的皮疹目前没有特效药，以对症治疗为主
视网膜母细胞瘤
一种婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤主要表现为瞳孔区发白、斜视、视力下降等致病原因与遗传、基因突变、环境等因素有关多采取激光光凝治疗、巩膜外冷冻治疗、全身或局部化学治疗等治疗方法
矢状缝早闭
矢状缝过早闭合引起颅腔狭窄，导致头颅形态及功能异常以头颅畸形、颅内高压及各种神经功能障碍为主要临床表现病因尚不明确，可能与遗传、代谢等因素有关手术治疗为主，对症治疗为辅
食管异物
食管异物是指因饮食不慎，误咽异物，如鱼刺、骨片或脱落的假牙等，异物可暂时停留或嵌顿于食管。常表现为食管异物感、吞咽困难、胸骨后疼痛等。严重者可造成食管瘘、纵隔脓肿、穿破大血管甚至危及生命，一经确诊需立即处理。
十二指肠先天性狭窄
概述十二指肠先天性狭窄是指胚胎时期十二指肠的发育异常，中止发育的程度较轻，仅停留在狭窄阶段。多发现于几个月至几岁的儿童，主要特点为呕吐、便秘、腹胀等。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又称Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤。新生儿WAS发病率为（1～10）/百万，多发生于男性。主要治疗手段为干细胞移植重建免疫功能。
生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。
生长发育迟缓
人的生长发育是指从受精卵到成人的成熟过程。生长和发育是儿童不同于成人的重要特点。生长是指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其的量的变化；发育是指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。生长和发育两者紧密相关，生长是发育的物质基础，生长的量的变化可在一定程度上反映身体器官、系统的成熟状况。生长发育迟缓（发育迟缓）是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。发病率在6%～8%之间。在正常的内外环境下儿童能够正常发育，一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。

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