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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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维生素D缺乏症
维生素D缺乏症是指由于维生素D缺乏，引起机体钙磷代谢紊乱、骨骼生长障碍的疾病佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏症特有的临床表现与日光照射不足、维生素D摄入不足，维生素D吸收不良及活化障碍，遗传、药物等因素有关药物治疗为主，辅以一般治疗
维生素D缺乏性佝偻病
一种与维生素D缺乏相关的慢性营养性疾病患儿以生长较快部位骨骼异常为主要表现，还可有肌肉松弛等表现致病原因与维生素D贮存及摄入不足、身体需要量增加、日照不足及疾病等有关常用一般治疗、药物治疗等，严重者需矫形治疗
维生素D缺乏性手足抽搦症
概述维生素D缺乏性手足抽搦症是由于维生素D缺乏导致血钙减少，神经-肌肉兴奋性增强引起的疾病。好发于2岁以内的婴儿，主要症状是惊厥、多汗、夜惊、易激惹、烦躁不安、睡眠不安、枕秃，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。以镇静剂等急救处理结合补充钙剂和维生素D治疗为主，及时治疗者预后良好。
维生素B6缺乏症
由于缺乏维生素B6引起的疾病摄入不足、需要量增加、肠道吸收减少等原因导致表现为皮肤红斑、瘙痒，舌疼痛，口角糜烂，嗜睡等以药物治疗为主
维生素B2缺乏病
维生素B2又名核黄素，核黄素在人体经肠道吸收后，进入肝脏贮存，经肾脏排出或重吸收。核黄素是体细胞中促进氧化还原的重要物质之一，还参与体内糖、蛋白质、脂肪的代谢，并有维持正常视觉机能的作用。当人体缺少核黄素，尤其是严重缺乏时，易导致人体腔道的黏膜层细胞代谢失调，引起黏膜病变，具体表现是黏膜变薄、黏膜层损伤、微血管破裂，继而出现口角炎、眼脸炎、结膜炎、唇炎、舌炎、口腔溃疡、耳鼻黏膜干燥、皮肤干燥脱屑等。
维生素A缺乏症
指机体缺乏维生素A所致的营养障碍性疾病皮肤干燥粗糙、眼睛干涩、夜盲、生长发育障碍等与摄入不足、吸收不良、利用障碍等因素有关可采取膳食补充、药物治疗
威廉姆斯综合征
由于基因缺失所致的罕见遗传病，可影响多器官正常功能常表现为眼距宽、耳朵突出、小下巴等特殊面容，及心悸、胸痛、智力障碍等症状目前无法根治，以对症治疗为主大部分患儿可存活至成年，重者常幼年死于心力衰竭或猝死
晚期早产儿
胎龄在34~36⁺⁶周的早产儿症状为早产儿外貌，体温低，可有呼吸急促、发绀等病因包括孕妇自发性早产和医源性早产治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗
完全性大动脉转位
概述完全性大动脉转位为一种常见的发绀性先天性心脏病，是指主动脉发自右心室,而肺动脉发自左心室,这样,主动脉内接受的是体循环的静脉血,而肺动脉接受的是肺静脉的动脉血。这种循环与生命不相适应,必须合并有房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭等交通互换血流,患儿才能在出生后存活。
瓦登伯格综合征
一种以神经性耳聋及色素沉着异常为主要表现的罕见遗传病典型特征为感音神经性聋及虹膜、皮肤、头发颜色异常由于常染色体基因突变导致神经嵴发育缺陷或障碍而引起目前无特效药物治疗，主要是尽早进行听力干预
Wilson病
Wilson病即肝豆状核变性。早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑，命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨，明确上述两种疾病实为同一疾病，定名肝豆状核变性（HLD）或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病（WD）。据欧美流行病调查统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9～6.8/10万人口，杂合子高达6.6～13/1000人口。国内虽缺乏本病的流调资料，但安徽中医学院神经病学研究所附属医院1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在我国并不少见。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
脱水热
概述脱水热系因新生儿体内水分不足引起的发热，多发生在出生后第3～4天，多见于母乳喂养，无感染中毒症状，但因脱水而使体重下降，尿量减少。
臀肌挛缩症
多因儿童时期肌肉筋膜纤维挛缩引起髋关节畸形的疾病主要表现为髋关节功能障碍和骨盆倾斜大多与药物注射有关，也可能与免疫、遗传、损伤等因素相关主要采取手术治疗
吞噬功能缺陷
吞噬功能缺陷包括慢性肉芽肿病（CGD）和Chédiak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全、脓菌感染及条件致病菌的感染。
头大畸形
概述头大畸形是指由于先天性大脑皮质增厚及神经胶质细胞增生使大脑异常增大。表现为头大、智力不足。
头部良性组织细胞增生症
概述头部良性组织细胞增生症为一种自愈性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，与全身发疹性组织细胞增生症、播散性黄色瘤和黄色肉芽肿密切相关。
同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
天使综合征
一种罕见的神经发育障碍性疾病主要表现为发育迟缓、快乐行为、小头畸形、癫痫发作等由于基因缺陷而致病尚无特效治疗方式，目前主要采取颜值治疗、药物治疗及康复训练
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
特发性含铁血黄素沉着症
概述特发性肺含铁血黄素沉着症是以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。通常有家族史，尚无特异性治疗方法。

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