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先天性后鼻孔闭锁
先天性后鼻孔闭锁是一种少见的鼻部畸形，可以为单侧或双侧，属家族遗传性疾病。此病容易合并其他部位先天畸形，可以归纳为六个方面，以CHARGE表示，C代表缺损，H代表心脏病，A代表后鼻孔闭锁，R代表生长发育迟缓或中枢神经系统畸形，G代表男孩生殖器官发育不全，E代表耳畸形和耳聋。此外还可能有其他畸形，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。
先天性喉蹼
在喉腔间有一先天性膜状物，名为先天性喉蹼，大者可占喉腔之大部，称为喉隔。其喉蹼之薄厚不一，为结缔组织，有少数毛细胞血管、覆有喉部黏膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见，也较薄，发生于声门上、下及喉后部者极少。先天性喉蹼是什么先天性喉蹼是指胎儿在发育过程中，位于喉间两侧的声带分开不完全，形成的膜状物。先天性喉蹼是先天发育异常导致，较为少见，患有先天性喉蹼会产生声音嘶哑、有喉鸣音、呼吸不畅、紫绀等症状，严重者会有呼吸困难，甚至窒息，危及生命。可以通过纤维鼻咽喉镜或喉镜检查而确诊。若喉蹼较大，其症状比较明显，易于发现，可及时到医院专科通过手术治疗即可恢复正常。若喉蹼较小，症状也不明显，不影响正常生活，可以不治疗，观察即可。孩子出生后若发现异常，要及时就医，明确诊断，积极治疗。
先天性喉软骨发育不良
概述先天性喉软骨发育不良是指婴幼儿因喉部组织软弱松弛，吸气时组织塌陷、喉腔变小引起喉鸣的疾病。
先天性喉裂
喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧勺状软骨间有一裂隙，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。可伴有其他部位先天畸形，如唇裂、腭裂、气管食管瘘、耳畸形等。
先天性喉闭锁
在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为咽气管导管。
先天性骨髓造血衰竭
概述先天性骨髓造血衰竭是一组少见的遗传性异质性疾病，多以先天性躯干畸形，骨髓造血衰竭及易患肿瘤为主要特点，常见的先天性骨髓造血衰竭性疾病：Fanconi贫血、先天性角化不良、SHwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性无巨核细胞血小板减少症。
先天性骨发育不良
概述先天性骨发育不良是以全身骨骼异常为特征的一类遗传性疾病，轻者表现为“早熟性”关节炎，重症者可因肺功能不全导致围生期死亡。
先天性弓形虫感染
弓形虫病是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病，广泛分布于世界各地。先天性弓形虫感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形虫染后，可通过胎盘感染胎儿，可导致流产、死胎、胎儿畸形及神经系统损害。
先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等，是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征，是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的常见原因。治疗以药物为主，如药物治疗无效可应用外科治疗。预后与分型及严重程度有关。
先天性高弓足
先天性高弓足（Congenital Cavus）又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致，如脊髓栓系综合征、脊髓空洞、遗传性神经疾患等。
先天性肛门直肠狭窄
先天性肛门直肠狭窄是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。
先天性肛门直肠畸形
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
先天性肝血管畸形
先天性肝血管畸形是指先天性肝血管发育异常所致的畸形。包括先天性肝外门-腔分流、先天性门静脉闭锁和先天性门静脉狭窄。
先天性肝内胆管扩张
先天性肝内胆管扩张（Caroli病）又称肝内胆管囊肿或交通性海绵状胆管扩张症。先天性肝内胆管扩张是一种罕见的先天性胆道疾病，可分为Ⅰ型与Ⅱ型。目前认为该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，可发生于任何年龄，其中儿童及青少年多发，男性多于女性，男、女患病比例约为2：1。
先天性肝内胆管发育不良综合征
先天性肝内胆管发育不良综合征又称动脉-肝脏发育不良综合征、Alagille综合征，是以肝内胆管发育不良、慢性肝内胆汁淤积、周围性肺动脉狭窄等心血管异常、特异性面容及蝶形脊椎为特征的一组遗传性疾病。男女均可发病，发病年龄自出生后数日到20岁不等，约半数于3个月内发病。国外报道发病率约为1/70000。
先天性腹壁肌肉发育不良
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”，因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（PBS），亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合征、水壶腹综合征等。
先天性副舟骨
在足舟骨内侧结节处的副骨，是一种先天性异常可无明显症状，也可表现为足部疼痛，行走时加重以遗传因素为主主要采取手术治疗和保守治疗
先天性副肌强直
先天性副肌强直是一种常染色体显性遗传病主要表现为处于寒冷环境时发生全身肌肉僵硬和无力发病与基因突变有关目前无法根治，以对症治疗为主
先天性肺囊肿
先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大疱）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或肿大压迫周围组织时出现症状。本病应早期手术治疗，疗效良好。
先天性肺发育不全
概述肺先天发育不全是由于胚胎期肺生长发育障碍所致，包括肺未发生（一侧或双侧肺缺如）、肺未发育（支气管呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质）、肺发育不全（肺组织和/或容积减少）。

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