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先天性锁骨假关节
先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史。随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。
先天性食管憩室
先天性食管憩室较少见，根据其发生部位不同分为咽食管憩室，食管憩室，并有先天性食管狭窄和真性先天性食管憩室。
先天性食管狭窄
先天性食管狭窄（CES）是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形，在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。据统计，真性先天性食管狭窄的发生率为每2.5万～5万新生儿中1例。先天性食管狭窄伴发其他畸形者有17%～33%，主要伴发畸形有食管闭锁并无气管食管瘘，H型气管食管瘘，心脏畸形，肠闭锁，中肠扭转，肛门直肠畸形，尿道下裂，头、面、四肢畸形和染色体异常。
先天性食管闭锁
先天性食管闭锁和气管食管瘘简称先天性食管闭锁，是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。
先天性声门下狭窄
正常婴幼儿声门下腔的直径为5.5～6毫米，由于发育异常、声门下腔狭小（一般小于4毫米）引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为弹性圆锥病变，但亦有环状软骨畸形所致。
先天性声带发育不良
先天性声带发育不良是指声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。
先天性肾上腺发育不良
先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia，AHC）又称先天性X连锁肾上腺发育不良，为一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良。患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退症表现。本病为X连锁遗传病，一些患者有家族史，男女均可患病，但男性多于女性。以药物治疗为主，若未及时进行诊断与治疗，可危及生命。
先天性肾积水
在产前及生后通过超声等筛查发现的肾集合系统扩张常出现无症状腹部肿块，腰背部疼痛，血尿等症状致病原因尚不明确，主要与先天性肾脏和尿路畸形有关肾积水轻度者可长期观察，不需要特殊治疗，重度肾积水行手术治疗预后一般良好
先天性肾发育异常
先天性肾发育异常是指胚胎时期肾脏发育出现异常的一组疾病，常见疾病包括肾不发育、马蹄肾、异位肾、肾下垂等。本病临床表现各异，胎儿基因无异常，只在肾脏发生过程中出现异常，不能由产前基因检测发现。
先天性肾病综合征
先天性肾病综合征（CNS）是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后（三个月内）即出现符合肾病综合征（大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症）的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度，在不同的疾病间差异很大。除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型（均为常染色体隐性遗传）以外，目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因，分别为NPHS1（其基因产物命名为Nephrin，位于19q13）、NPHS2（其基因产物命名为Podocin，位于1q25-31）及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多根据肾病综合征发生的早晚及严重程度进行分型。随着不断发现引起先天性肾病综合征的致病基因，更多学者倾向于根据致病基因进行分型。
先天性全丙种球蛋白低下血症
概述先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。患儿生后5～6个月后反复细菌感染,血清中全部免疫球蛋白缺乏或极度低下，易合并各种自身免疫性疾病。
先天性曲细精管发育不全综合征
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
先天性气管食管瘘
先天性气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通，约半数患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性，仅少数有家族史。先天性气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿可出现进食呛咳和反流，并呕出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血。
肛门狭窄
概述肛门狭窄是指肛门和肛管直径变小，导致大便通过困难，大便性状变细、肛门指检时示指不能顺利通过，有先天性和后天性狭窄两种。
先天性气管发育异常
出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。
先天性囊状腺样畸形
先天性囊状腺样畸形是指肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织；是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形，曾被称为弥漫性错构瘤、腺样畸形等。临床表现主要为呼吸障碍伴有发绀等症状。1955年Graham和Singleton首次采取肺叶切除成功治疗囊腺样畸形。
先天性拇趾内翻
先天性拇趾内翻，与拇趾外翻相反，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。
先天性免疫缺陷病
因基因突变导致机体免疫功能异常的一组临床综合征典型表现为感染频发、迁延不愈等，可伴自身免疫性疾病或肿瘤易感性病因复杂且尚不明确，主要与遗传因素相关可采取药物治疗、替代疗法及免疫重建等
先天性泌尿系畸形
概述先天性泌尿系畸形是指出生时泌尿系即存在的形态或结构上的异常，以肾脏和输尿管畸形最常见。常见症状有尿失禁、排尿困难、腹部包块、尿频、尿急、尿痛等。
先天性马蹄内翻足
先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约在患儿14岁后。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。

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