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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
概述小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病为一组遗传性疾病，临床表现为感染、严重的脂溢性皮炎、慢性深部溃疡、严重消化不良、面色苍白、乏力等。
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
概述X-连锁淋巴组织增生性疾病为一种T细胞、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒感染可加重该病的病程。可有发热、瘙痒、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大等症状。
小儿IgA肾病
IgA肾病是儿童常见的肾小球疾病，因为该病的肾组织免疫病理检查发现，系膜增生及系膜区有弥漫的IgA（免疫球蛋白A）沉积。依据病理特征称之为IgA肾病。临床表现多种多样，轻重不一。以肉眼血尿或镜下血尿为特征。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型，后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、疱疹性皮炎等。病情缓慢进行，反复。病程较长。男性发病率高。原发性IgA肾病部分患儿可发生肾功能不全、高血压、低蛋白血症，少数表现为急进性肾炎。
小儿Alstrom综合征
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
小肠吸收不良综合征
概述小肠吸收不良综合征是指各种原因引起的小肠消化、吸收功能减退，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床症状群。患者大多有腹泻、腹胀痛、便溏，食生冷和油腻之品加剧，伴乏力、少气懒言、消瘦和下肢浮肿等症状。本病可分为麦胶性肠病、热带口炎性腹泻、Whipple病三类。
消化道重复畸形
消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等。可表现为腹痛、腹部包块、反复暗红血便或鲜红便，并可出现不同程度的贫血症状。
哮喘性支气管炎
概述哮喘性支气管炎也称为痉挛性支气管炎、喘息性支气管炎，是一种以喘息为主要表现的急性支气管炎，多见于婴幼儿，尤其肥胖儿，常有湿疹或其他过敏性疾病史及类似家族史。
线粒体脑肌病
一组由线粒体DNA缺陷导致的肌肉、脑代谢性疾病表现为反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、肢体无力、运动耐力下降等，青少年多见本病属于遗传性疾病，因线粒体DNA发生突变，导致不能产生足够的能量维持细胞的正常功能，引发疾病以对症支持治疗为主，积极治疗可以提高患者生活质量和生存时间
先天性髋内翻
概述先天性髋内翻是一种少见的股骨颈发育不全所致的内翻畸形，多系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致，颈干角小于127°。
先天性髋关节外展挛缩和骨盆倾斜
先天性髋关节外展挛缩伴骨盆倾斜是一种姿势畸形，主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。一般认为本畸形是胎儿在子宫内位置异常所引起的姿势性畸形，早期病理改变仅是外展肌短缩。若出生后未能及时治疗，可导致髋外展肌、外旋肌挛缩。有些病例外展肌挛缩性改变可自行消失。
先天性膈疝
膈疝在膈肌疾病中最为常见，在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成疝。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。以手术治疗为主。
先天性腓骨缺如
先天性腓骨缺如亦称为腓侧半肢畸形、先天性腓骨缺损、轴旁腓侧半肢畸形及腓骨未发育或发育不全，是最常见的长骨缺损（后依次为桡骨、股骨、胫骨、尺骨和肱骨发育不全）。本病右侧较多。腓侧半肢畸形包括几肿发育异常，轻者只是腓骨有轻度短缩畸形，而重者则是整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损。腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
先天性胫骨缺如
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
先天性胫骨假关节
先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有Ⅰ型神经纤维瘤病。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。
先天性桡骨小头脱位
由于桡骨小头发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。先天性桡骨头脱位较罕见，当桡骨头脱位时间较长，又没有尺骨骨折的证据，而桡骨头比正常者小和形态异常，应当怀疑此病。
先天性桡骨缺如
先天性桡骨缺如，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。这种畸形可以是孤立性缺如，但更多的是在一定程度上几种畸形同时存在。发生率约10万分之一。大约一半患者双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍。两性间无差异，完全性桡侧缺如比部分缺如更常见。
先天性足副舟骨
足的副舟骨是舟骨结节部第二化骨中心的先天异常，在舟骨结节处形成一个独立的副骨。副舟骨多为双侧，有三种类型：一种为圆形与舟骨无接触面，像髌骨似的长在胫后肌腱上，其底面为透明软骨构成的软骨面，沿胫后肌腱走行的管道中滑动，这种类型一般不产生症状。另一种是圆形或三角形，是舟骨的一部分，但和舟骨结节被纤维软骨分开，这种类型较易出现症状。第三种类型是副舟骨已与舟骨融合，产生增大的舟骨结节，可能和鞋面摩擦，引起疼痛。
先天性自愈性网状组织细胞增生症
先天性自愈性网状组织细胞增生症，又称先天性自愈性Langerhans组织细胞增生症、Hashimoto-Pritzker综合征，是一种罕见的新生儿疾病。其特征为出生时皮肤即已存在丘疹和结节，组织病理符合典型网织组织细胞增生，病程呈良性经过，能自愈。新生儿男婴稍多见，男:女患病比例为1.5:1。
先天性椎体畸形
先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起，可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中，如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合，则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。

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