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小儿变应性咳嗽
一种儿童时期常见的过敏性慢性咳嗽典型症状为阵发性、刺激性干咳,常伴有咽喉发痒致病原因尚不清楚,冷空气、粉尘、花粉等可以诱发本病糖皮质激素及抗组胺药物等治疗有效
小儿变应性鼻炎
一种鼻黏膜非感染性慢性炎性疾病主要表现为清水样鼻涕、鼻痒、鼻塞、喷嚏等易感小儿接触变应原后,主要由体内特异性免疫球蛋白E介导发病避免接触过敏原,结合药物治疗、免疫治疗等方法
小儿变形性肌张力障碍
小儿变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全,曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的椎体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始,逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早,近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全,遗传方式是常染色体显性遗传。
小儿扁桃体炎
一种儿童时期各种原因导致的扁桃体非特异性炎症主要表现为发烧伴咽部疼痛致病原因主要与细菌和病毒感染有关多采取一般治疗及药物治疗,必要时可通过扁桃体手术摘除来避免反复感染
小儿扁脸关节脱位足异常综合征
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
霍纳综合征
霍纳综合征(Horner综合征)又称小儿颈交感神经麻痹综合征、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征等,是由于交感神经中枢至眼部的通路上任何一段受到任何压迫和破坏,引起瞳孔缩小、但对光反应正常,病侧眼球内陷、上睑下垂及患侧面部少或无汗等表现的综合征。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。而由第1胸髓以上的中枢神经系统病变引起者极为少见。
小儿鼻窦炎
是一种小儿发生在鼻腔、鼻窦黏膜的炎症主要症状为鼻塞、流脓涕、咳嗽等多因鼻窦感染致病菌而患病常采用一般治疗、药物治疗、手术治疗等
小儿鼻炎
是一种发生于小儿鼻腔黏膜和黏膜下组织的炎症主要表现为鼻塞、流涕、打喷嚏等主要由感染性因素、变应性因素引起多采取一般治疗、药物治疗、免疫治疗和手术治疗等
小儿鼻腔异物
概述鼻腔异物是指鼻腔中存在外来的物质,包括外生性异物和内生性异物。小儿鼻腔异物多见于3岁左右的儿童,可有单侧鼻腔黏膜红肿,血脓涕,恶臭味等表现,有时可并发鼻窦炎。
小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿豹皮综合征
豹皮综合征的规范名称为豹斑综合征(LEOPARD syndrome),也称多发性黑子综合征(multiple lentigines syndrome)、弥漫性黑子病、心脏皮肤综合征、进行性心肌病性黑子病等。为常染色体显性遗传性疾病,主要特点为多发性黑子、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、生长发育迟缓、神经性耳聋及中枢神经异常等,全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
小儿膀胱-输尿管反流综合征
概述小儿膀胱-输尿管反流综合征是指排尿时尿液从膀胱反流至输尿管和肾盂,可伴发尿路感染,导致肾瘢痕、肾萎缩、反流性肾病。
小儿半乳糖血症
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶(激酶、转移酶和异构酶)的缺陷不同可分为3型,以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
小儿巴德-吉亚利综合征
巴德-吉亚利综合征,也名布-加综合征(BCS)。它指的是由肝静脉或其开口以上的下腔静脉阻塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和肝内静脉血栓形成。婴儿至老年均可患本病征,男女发病率大致相等。
小儿鞍上生殖细胞瘤
鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同,但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高,其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见,临床表现取决于肿瘤所在的部位,可出现尿崩症、颅内压增高、局部症状和性发育异常。
小儿埃莱尔-当洛综合征
小儿埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)或埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome),又称皮肤弹性过度(Cutis Hyperelastica)综合征。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症,根据临床特点与遗传学特征,可以将本病分为11个亚型。
小儿埃可及柯萨奇病毒感染
肠道病毒包括埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒等。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后,脊髓灰质炎的发病率明显下降,而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。该两种病毒感染流行临床可引起脑膜脑炎、脑脊髓炎、心肌-心包炎、呼吸道感染、肌炎、腹泻等全身各系统、各脏器的损害。
小儿阿姆斯特丹型侏儒
阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。
小儿β地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一组溶血性贫血。β地中海贫血最多见于东南亚,中东、土耳其、地中海区域,在我国多见于西南和华南一带,在苗、瑶、黎、壮等少数民族尤为多见,其次是长江以南各地,北方很少见。
小儿α-地中海贫血
地中海贫血 (简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由于遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。α地中海贫血主要分布于东南亚,特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区,在我国仅限于西南和华南一带。

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