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先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
先天性颅锁骨发育不全
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
先天性颅内肿瘤
先天性颅内肿瘤可分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上囊肿、上皮瘤、上皮囊肿等。上皮样瘤和皮样瘤(皮样囊肿)起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分，皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分，畸胎瘤则含三个胚层成分。皮样瘤及畸胎瘤很少见。生殖细胞瘤亦称非典型畸胎瘤，过去通称为松果体瘤。肿瘤发生自胚胎细胞，而非松果体实质细胞。
先天性漏斗胸
一种先天发育畸形，胸骨和肋骨向内生长导致胸部向后凹陷心肺功能受限，严重者活动时可出现心慌、气喘等轻症者随年龄增长可自行矫正，重症者可通过手术矫正畸形手术效果较好，极少复发
先天性聋哑
出生时或出生不久即出现的一类听觉障碍，以及由此引发的言语功能丧失与遗传、胚胎发育异常、出生时受到损伤等因素有关尽早发现，尽早治疗，尽早使用助听器或植入人工耳蜗，提高听力和言语能力6岁前经有效治疗才能提升听觉，形成言语功能
先天性巨细胞病毒感染
巨细胞病毒是目前最常见的导致先天性致命感染的一种病原菌。先天性感染的后遗症包括明显的认知功能障碍、精神运动障碍和耳聋。是造成儿童神经损伤包括听力损伤和神经发育异常（NDI）主要的病因。作为疱疹病毒家族的一员，巨细胞病毒无处不在，发展中国家学龄儿童中感染率超过90%，欧美国家生育年龄的妇女感染率约为50%~85%。我国儿童巨细胞病毒血清阳性率为83%～87%，成人则高达95%左右。先天性巨细胞病毒感染，主要通过胎盘、分娩时宫颈分泌物和血液及出生后经母乳喂养等垂直传播途径而感染，还可通过输血途径感染巨细胞病毒。
先天性巨细胞包涵体病
概述先天性巨细胞包涵体病是由于孕妇原发性巨细胞病毒感染或潜伏病毒的活化引起胎儿或新生儿感染，可累及多个脏器，是引起胎儿和新生儿中枢神经系统损害的主要原因之一。
先天性巨尿道症
概述先天性巨尿道症是指先天性无梗阻的尿道扩张，但周围有尿道海绵体的存在，极为罕见。一般发生于阴茎体部尿道，可合并有尿道海绵体发育异常，或阴茎海绵体发育异常。
先天性巨结肠
由于肠壁神经节细胞缺失导致的一种先天性消化道结构畸形新生儿出现胎粪排出延迟或不排便，导致持续便秘、腹胀、呕吐等遗传和环境因素共同作用导致肠壁神经节细胞减少或缺失以手术治疗为主，轻症或身体不能耐受手术时，可采取保守治疗
先天性颈椎融合畸形
先天性颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。
先天性颈椎齿状突畸形
先天性颈椎齿状突畸形是由于胚胎时期齿状突骨化异常、发育障碍所致的一种先天性疾病，其中包括齿状突发育不良、齿状突缺如及齿状突和枢椎分离，是颅颈区较常见的畸形。患者由于齿状突的正常解剖功能降低或丧失，使寰椎处于潜在的失稳状态，工作和生活中长时间低头姿势，头部屈伸和旋转，使颈髓处于长时间的挤压状态，成为慢性进行性颈脊髓病的重要致病原因。在头颈部轻微外伤的情况下可发生寰枢椎脱位，脱位后出现高颈段脊髓损伤的一系列临床症状。急性脱位严重者可引起四肢瘫痪，甚至死亡。
先天性结肠狭窄和闭锁
先天性结肠闭锁与狭窄较为少见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，一般约占10%，只有胃闭锁畸形比其更为罕见。
先天性肩关节脱位
先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性、病理性肩关节脱位，如分娩性臂丛神经损伤，化脓性肩关节炎。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。
先天性甲状腺功能减退症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病主要表现为智能发育低下、生长迟缓等主要由先天基因缺陷、抗甲状腺药物使用不当或缺碘造成患儿需尽早治疗，治疗的首选药物为左旋甲状腺素钠
先天性脊柱侧凸
先天性脊柱侧凸即通过X线，MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵硬，难于矫正。根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型，主要分为形成障碍，分节不良和混合畸形。形成障碍最典型的例子即半椎体；典型的分节不良为骨桥，即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接；混合型即同一患者同时具有以上2种畸形。
先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预后。
肝区疼痛
肝区疼痛是发生在右侧季肋部的疼痛，多见于腹部疾病，是消化内科或者普外科常见的就诊原因，肝区疼痛的疾病很多，表现也存在差异，大多为严重病患，一旦出现肝区疼痛应给予足够重视，及时就医。
先天性肌缺如
先天性肌缺如，全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。
先天性环状束带
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带、狭窄环综合征或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。环形束带常引起的皮沟可发生在四肢任何部位，以手指、足趾、前臂及小腿最为常见，偶尔见于躯干。浅者累及皮肤皮下组织不影响肢体功能。深者引起肌肉神经、血管及骨骼束窄使肢体远端回流受限，出现肿胀粗大易继发感染、湿性坏死。
先天性后尿道瘘
概述先天性后尿道瘘是指由于先天发育异常导致的后尿道与其他部位间产生异常通道，临床少见，分为尿道直肠瘘并发肛门直肠闭锁、“H”型后尿道直肠瘘、后尿道会阴瘘。临床表现为尿道排气，尿液浑浊或尿液经会阴、肛门排出等，以手术治疗为主。

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