免疫科疾病

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    职业暴露在预防甲羟戊酸激酶缺乏症中的影响是什么
    好问题 128
    2024-05-08 11:51:12 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MTHFD）是一种罕见的遗传代谢性疾病，它会对患者的健康和生活质量产生严重影响。该病主要通过遗传方式传递，在患者体内导致甲基单氢叶酸代谢异常，从而产生一系列临床症状和并发症。与遗传......
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    2024-05-08 11:51:12 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症可以遗传吗
    好问题 141
    2024-05-08 10:04:04 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Methylhydroxybutyric Aciduria）是一种罕见的遗传性疾病。它影响甲羟戊酸激酶的功能，该酶在人体中参与能量代谢过程。本文将探讨甲羟戊酸激酶缺乏症是否可以遗传......
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    2024-05-08 10:04:04 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症预防及筛查方法有哪些
    好问题 133
    2024-05-07 11:12:23 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，又称为甲羟戊酸酮症。该疾病由于甲羟戊酸激酶（MHBD）基因的突变引起，导致机体无法正常代谢甲羟戊酸。长期以来，医学界一直在寻求预防和筛查该病的方法，以便......
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    2024-05-07 11:12:23 更新
  • 问

    如何确定甲羟戊酸激酶缺乏症患者的药物治疗剂量和疗程
    好问题 95
    2024-05-06 17:37:35 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症 (Pyruvate Kinase Deficiency, PKD) 是一种罕见的遗传性血液病，患者体内缺乏甲羟戊酸激酶酶活性，导致红细胞能量代谢障碍。药物治疗在缓解患者症状、改善生......
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    2024-05-06 17:37:35 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症会影响患者的寿命吗
    好问题 112
    2024-05-06 16:33:38 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MVK缺乏症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响身体对甲羟戊酸（MVA）的代谢能力。虽然这个疾病自20世纪50年代被描述以来已有一定的了解，但它的影响和患者的预后仍然存在许多未知因素......
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    2024-05-06 16:33:38 更新
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    哪些人群是甲羟戊酸激酶缺乏症筛查的优先对象
    好问题 72
    2024-05-06 16:04:52 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，通常由于甲羟戊酸激酶（MHBD）基因突变导致。该疾病会影响身体对甲羟戊酸的代谢，进而导致严重的神经系统和代谢紊乱。为了早期诊断和干预，筛查成为识别患者的关......
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    2024-05-06 16:04:52 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症病因及症状是什么
    好问题 117
    2024-05-06 09:02:14 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，它由于甲羟戊酸激酶的缺乏或功能异常而引起。甲羟戊酸激酶是一种酶，在人体内起着重要的代谢作用，有助于将葡萄糖分解为能量和其他必需的分子。 甲羟戊酸激酶缺......
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    2024-05-06 09:02:14 更新
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    心理支持对甲羟戊酸激酶缺乏症患者的重要性是什么
    好问题 74
    2024-05-05 16:52:13 发布
    答
    心理支持对甲羟戊酸激酶缺乏症（甲羟戊酸激酶缺乏症，也称为MHBD）患者来说是非常重要的。甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑发育和功能。患者在生活中可能面临许多挑战，包括身体和认知方......
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    2024-05-05 16:52:13 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的症状会随着病情发展而改变吗
    好问题 113
    2024-05-05 10:03:59 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MTHFD）是一种罕见的遗传代谢疾病，它影响了甲羟戊酸激酶的功能。这种疾病会导致身体无法正确合成DNA所需的甲基基团，进而对细胞分裂、生长和修复产生不良影响。在甲羟戊酸激酶缺乏症患......
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    2024-05-05 10:03:59 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症应该怎么治疗
    好问题 87
    2024-05-04 12:31:59 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MCKD）是一种罕见的遗传性疾病，具有潜在的严重影响。本文旨在探讨治疗甲羟戊酸激酶缺乏症的方法和方案，以提供相关信息和建议。 什么是甲羟戊酸激酶缺乏症？ 甲羟戊酸激酶缺乏症是一......
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    2024-05-04 12:31:59 更新