免疫科疾病

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    如何通过早期发现和治疗来提高甲羟戊酸激酶缺乏症的治愈率
    好问题 146
    2024-04-17 15:19:23 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见而严重的遗传性疾病，它影响着人体内能量代谢的关键过程。这种疾病通常由于甲羟戊酸激酶（MHBD）基因的突变引起，导致机体无法正确转化食物中的甲羟戊酸（MHB）。如果不及时诊断......
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    2024-04-17 15:19:23 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症可以复发吗
    好问题 76
    2024-04-16 15:59:17 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MHVLD)是一种罕见的遗传性疾病，由于甲羟戊酸激酶酶的缺乏引起。这种罕见的代谢性疾病会对患者的生活产生重大影响。在许多疾病中，患者通常会担心复发问题，那么甲羟戊酸激酶缺乏症是否会......
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    2024-04-16 15:59:17 更新
  • 问

    预防甲羟戊酸激酶缺乏症吃什么药
    好问题 100
    2024-04-16 09:16:14 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency，PKD）是一种罕见的遗传性疾病，影响红细胞中的甲羟戊酸激酶的功能。这种酶的缺乏导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而造成溶血性贫血......
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    2024-04-16 09:16:14 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症有哪些并发症
    好问题 71
    2024-04-15 09:08:12 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要影响人体氨基酸代谢和能量产生的过程。这种疾病导致体内甲羟戊酸激酶的活性降低或缺乏，从而影响葡萄糖的代谢以及酮体的生成。由于甲羟戊酸激酶缺乏，机体无法......
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    2024-04-15 09:08:12 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症能否通过药物治疗
    好问题 70
    2024-04-14 20:00:55 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为MHS，是一种罕见的遗传性代谢性疾病，患者因缺乏甲羟戊酸激酶而导致中枢神经系统和肌肉功能的受损。虽然这一疾病目前尚无根治方法，但随着药物研究的进展，我们慢慢看到了治疗的曙光。......
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    2024-04-14 20:00:55 更新
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    哪些基因变异可能增加患甲羟戊酸激酶缺乏症的风险
    好问题 80
    2024-04-14 15:58:59 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，它与一系列的基因变异相关。本文将探讨哪些基因变异可能增加患者患上甲羟戊酸激酶缺乏症的风险。了解这些基因变异对诊断和治疗的重要性将有助于改善患者的生活质量，并为......
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    2024-04-14 15:58:59 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症患者日常生活中需要注意什么
    好问题 117
    2024-04-14 15:30:22 发布
    答
    饮食：对于甲羟戊酸激酶缺乏症患者来说，饮食是至关重要的。他们需要一个特殊的饮食方案，以确保摄入适量的蛋白质和其他营养物质，同时限制氨基酸和脂肪的摄入。这种饮食计划需要与专业医生和营养师一起制定和监控，......
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    2024-04-14 15:30:22 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的发病率高吗
    好问题 137
    2024-04-14 13:42:22 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢疾病，其特征是甲羟戊酸激酶酶活性的部分或完全缺乏。虽然甲羟戊酸激酶缺乏症在临床上较为罕见，但它对患者的健康和生活产生了显著的影响。本文旨在探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的发病......
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    2024-04-14 13:42:22 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的基因突变有哪些
    好问题 114
    2024-04-14 13:04:04 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Methylmalonic acidemia，简称MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由甲羟戊酸激酶（methylmalonyl-CoA mutase）基因的突变引起。该疾病导......
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    2024-04-14 13:04:04 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的诊断流程是怎样的
    好问题 122
    2024-04-13 20:13:19 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Mecp2缺乏症）是一种罕见而严重的神经发育障碍，主要影响儿童的神经系统功能和智力发育。为了确诊甲羟戊酸激酶缺乏症，医生通常会执行一系列的诊断流程。这些流程涉及详细的病史记录、身体......
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    2024-04-13 20:13:19 更新