免疫科疾病

  • 好问题 100
    2024-02-26 09:34:15 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,可以导致神经系统和代谢紊乱。对于患有甲羟戊酸激酶缺乏症的患者来说,预防复发对于维持其生活质量是至关重要的。本文将介绍一些预防甲羟戊酸激酶缺乏症复发的关键措......
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    2024-02-26 09:34:15 更新
  • 好问题 70
    2024-02-26 08:15:15 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其特点是甲羟戊酸激酶的活性受损。这种酶在人体内发挥重要作用,参与能量代谢和细胞功能的调节。甲羟戊酸激酶缺乏症会导致多种临床症状和健康问题,包括神经系统症状和身体......
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    2024-02-26 08:15:15 更新
  • 好问题 138
    2024-02-25 18:02:34 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(PYGM缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肌肉中的甲羟戊酸激酶(PYGM)的活性。该酶在能量代谢中起着重要作用,它帮助肌肉细胞将甲羟戊酸转化为糖原,从而提供给肌肉运动所需的能......
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    2024-02-25 18:02:34 更新
  • 好问题 143
    2024-02-25 17:43:37 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病,该疾病的发生是由于体内甲羟戊酸激酶的缺乏或功能异常引起的。甲羟戊酸激酶是一种酶,它在体内起着调节能量代谢的重要作用。本文将介绍甲羟戊酸激酶缺乏症的形成......
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    2024-02-25 17:43:37 更新
  • 好问题 72
    2024-02-25 16:41:57 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(alpha-hydroxybutyrate dehydrogenase deficiency)是一种罕见的遗传性代谢疾病,患者因甲羟戊酸激酶的缺乏而导致多种健康问题。尽管目前尚无治......
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    2024-02-25 16:41:57 更新
  • 好问题 95
    2024-02-25 14:41:15 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,简称MMA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于甲羟戊酸激酶(methylmalonyl-CoA mutase,简称MUT)的功能缺陷......
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    2024-02-25 14:41:15 更新
  • 好问题 117
    2024-02-25 09:43:38 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MADD)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要影响蛋白质和脂肪的新陈代谢过程。该疾病导致甲羟戊酸激酶(MCK)酶活性降低或缺乏,进而影响能量产生和细胞功能。甲羟戊酸激酶缺乏症患者可能......
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    2024-02-25 09:43:38 更新
  • 好问题 75
    2024-02-24 11:13:07 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,又称为MMADHC缺乏症,是一种罕见的遗传代谢性疾病,属于有机酸血症的一种类型。它是由于体内缺乏甲羟戊酸激酶酶活性所引起的代谢异常,从而导致了甲羟戊酸代谢紊乱的疾病状态。该酶在体内......
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    2024-02-24 11:13:07 更新
  • 好问题 90
    2024-02-23 10:40:28 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(以下简称HVKD)是一种罕见的遗传疾病,主要由于甲羟戊酸激酶(HVK)基因的突变引起。该疾病会导致人体无法正常代谢甲羟戊酸(HVA),进而产生一系列严重的身体和神经系统问题。由于H......
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    2024-02-23 10:40:28 更新
  • 好问题 131
    2024-02-23 10:26:31 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病,通常由于特定酶的遗传缺陷造成。该疾病可导致多种临床表现,包括智力发育迟缓、肌张力异常和癫痫等。治疗甲羟戊酸激酶缺乏症的方法有很多,其中就包括手术干预。是否需要......
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    2024-02-23 10:26:31 更新