免疫科疾病

  • 好问题 143
    2024-03-03 11:58:17 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于甲羟戊酸激酶基因的突变导致酶活性缺乏。目前,针对甲羟戊酸激酶缺乏症的治疗主要包括药物治疗和支持性治疗。药物治疗的效果评估对于制定个体化治疗方案、......
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    2024-03-03 11:58:17 更新
  • 好问题 97
    2024-03-03 11:36:53 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia, MMA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,与甲羟戊酸激酶(Methylmalonyl-CoA mutase)的活性或功能缺陷相关。这种酶在......
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    2024-03-03 11:36:53 更新
  • 好问题 114
    2024-03-03 09:07:29 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency,简称MTHFR缺乏症)是一种遗传性疾病,其发病原因主要与MTHFR基因的异常变异相关。......
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    2024-03-03 09:07:29 更新
  • 好问题 107
    2024-03-02 20:13:11 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MVKD)是一种罕见的遗传性疾病,通常表现为代谢紊乱、发热和关节痛等症状。免疫治疗作为一种新兴的治疗方法,在MVKD的治疗中显示出潜力。像其他药物一样,免疫治疗可能会引起一些副作用......
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    2024-03-02 20:13:11 更新
  • 好问题 134
    2024-03-01 15:30:06 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Mecp2缺陷综合征)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,主要影响儿童的神经系统功能。这种疾病的主要症状包括智力障碍、语言和运动障碍,以及自闭症谱系障碍等。由于目前尚无特效药物治疗,寻......
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    2024-03-01 15:30:06 更新
  • 好问题 133
    2024-03-01 13:38:19 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MVK缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病,主要由MVK基因的突变引起。该疾病影响合成胆固醇和洛伐他汀(一种降低胆固醇的药物)的能力,并导致甲羟戊酸和二磷酸甲羥戊醇酸(MVA)代谢紊乱。......
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    2024-03-01 13:38:19 更新
  • 好问题 96
    2024-03-01 12:04:24 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,会给患者的日常生活和心理健康带来一定的挑战。除了医学治疗,患者在心理上也需要得到适当的支持。本文将介绍几种可以帮助甲羟戊酸激酶缺乏症患者心理健康的支持方法......
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    2024-03-01 12:04:24 更新
  • 好问题 133
    2024-03-01 11:05:33 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MTHFD)是一种遗传性代谢性疾病,主要表现为机体对于甲羟戊酸激酶的缺乏。这种酶在细胞内的关键作用是在甲基循环和同型半胱氨酸代谢中参与转化过程,从而为DNA和RNA的合成提供必要的......
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    2024-03-01 11:05:33 更新
  • 好问题 139
    2024-03-01 09:44:48 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MHS)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,它会导致人体对氧气和能量的使用出现问题。虽然MHS是一种主要由甲羟戊酸激酶基因突变引起的疾病,但它不仅仅影响代谢过程,而且还会引发一系列严重的......
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    2024-03-01 09:44:48 更新
  • 好问题 106
    2024-02-29 19:01:07 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(JHD)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要影响儿童。虽然在过去的几十年里,对JHD的治疗取得了显著进展,但是关于儿童与成人治疗方面是否有所不同的问题一直备受关注。本文将探讨甲羟戊酸激酶......
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    2024-02-29 19:01:07 更新