免疫科疾病

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    甲羟戊酸激酶缺乏症的体外检测方法
    好问题 134
    2025-09-14 09:06:19 发布
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    甲羟戊酸激酶（alpha-ketoglutarate dehydrogenase，简称α-KGDH）是人体内一种重要的酶类蛋白，其缺乏可能会导致甲羟戊酸激酶缺乏症，这是一种罕见但严重的遗传疾病，能够影......
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    2025-09-14 09:06:19 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的常见误诊与正确诊断
    好问题 92
    2025-09-13 18:07:55 发布
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    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，常常会导致患者出现各种症状和体征。由于该病的症状多样化且并不特异，因此很容易被误诊或漏诊。正确的诊断对于患者的治疗和管理至关重要，因此需要深入了解这种疾病......
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    2025-09-13 18:07:55 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的遗传性
    好问题 102
    2025-09-13 15:07:22 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起，影响了体内甲羟戊酸激酶的产生，这种酶在葡萄糖新陈代谢中扮演着重要角色。本病在临床上表现出一系列症状，包括肝脏问题、低血糖、代谢紊乱等，它严重影响......
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    2025-09-13 15:07:22 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的血液检查
    好问题 147
    2025-09-10 12:30:02 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为ACLY（ATP氨基酸）磷酸化激酶缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。在这种疾病中，患者身体无法产生足够的甲羟戊酸激酶（ACLY），这会影响多种生物过程，包括脂肪酸合成和能量代......
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    2025-09-10 12:30:02 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症与其他遗传性疾病的关系
    好问题 115
    2025-09-10 12:23:49 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Maple Syrup Urine Disease，MSUD）是一种罕见的遗传性疾病，患者因体内缺乏甲羟戊酸激酶而导致氨基酸代谢异常。这一遗传疾病会影响氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬......
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    2025-09-10 12:23:49 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症与肥胖的关系
    好问题 92
    2025-09-09 16:04:52 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MCAD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者身体缺乏甲羟戊酸激酶这种酶，导致机体无法有效地氧化脂肪酸来产生能量。这种疾病主要影响脂肪酸代谢的能力，可能会在饥饿或者负重的情况下导致严重......
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    2025-09-09 16:04:52 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症是否会引起高血压
    好问题 109
    2025-09-09 08:11:48 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为甲羟戊酸激酶缺乏症或Kreb's循环缺陷，是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于基因突变引起。这种疾病会影响机体对食物进行新陈代谢的能力，因为甲羟戊酸激酶在Kreb's循环中起......
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    2025-09-09 08:11:48 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表现
    好问题 101
    2025-09-08 17:46:54 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于体内甲羟戊酸激酶基因的突变导致。该疾病会影响到身体对某些特定维生素的利用，导致一系列临床症状的出现。在这篇文章中，我们将探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表......
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    2025-09-08 17:46:54 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症与高血糖的关系
    好问题 84
    2025-09-08 10:37:33 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，一种罕见的遗传疾病，通常会引起患者出现代谢紊乱的症状。该疾病主要表现为某些酶的缺陷，这些酶在身体的代谢过程中起着重要作用。其中，与高血糖相关的甲羟戊酸激酶缺乏症引发的病理生理过程引......
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    2025-09-08 10:37:33 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的常见检查
    好问题 148
    2025-08-27 16:02:33 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency）是一种罕见的代谢性疾病，常常会对患者的生活质量和健康造成严重影响。对于怀疑患有甲羟戊酸激酶......
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    2025-08-27 16:02:33 更新