免疫科疾病

  • 好问题 110
    2025-10-28 13:39:08 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(BHB缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体的能量代谢,特别是与脂肪酸的氧化和能量产生相关的生化途径。患者由于缺乏甲羟戊酸激酶,导致能量的产生受限,进而影响到日常生活中的......
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    2025-10-28 13:39:08 更新
  • 好问题 130
    2025-10-28 12:39:10 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(HMG-CoA还原酶缺乏症)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要影响个体的脂类代谢。由于该病症可能导致严重的健康问题,包括肌肉无力、代谢紊乱和胆固醇问题,因此,家庭成员需要了解相关的防护......
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    2025-10-28 12:39:10 更新
  • 好问题 77
    2025-10-28 09:57:05 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Mavalonate kinase deficiency, MKD)是一种罕见的遗传代谢疾病,属于脂肪酸代谢障碍。该疾病主要由于甲羟戊酸激酶(MVK)基因突变导致的,这个酶在胆固醇......
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    2025-10-28 09:57:05 更新
  • 好问题 75
    2025-10-25 12:54:44 发布
    一、简介 甲羟戊酸激酶缺乏症(HMG-CoA还原酶缺乏症,通常简称为HMG缺乏症)是一种罕见的遗传代谢疾病,影响患者体内胆固醇和酮体的合成。此病症主要由HMG-CoA合成酶的缺乏所导致,使得体内无法......
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    2025-10-25 12:54:44 更新
  • 好问题 74
    2025-10-17 08:48:04 发布
    一、什么是甲羟戊酸激酶缺乏症? 甲羟戊酸激酶缺乏症(MHAK)是一种罕见的遗传代谢疾病,属于脂肪酸氧化障碍的一种。该病主要由于体内缺乏甲羟戊酸激酶(MHAK)酶,导致脂肪酸代谢障碍,最终影响能量的产......
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    2025-10-17 08:48:04 更新
  • 好问题 96
    2025-10-16 14:43:41 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(HMG-CoA还原酶缺乏症)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要影响体内胆固醇和脂肪酸的合成。尽管该疾病在公众中并不广为人知,但常常伴随着一些误解和误区,这可能导致患者及其家庭面临不必要......
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  • 好问题 135
    2025-10-16 11:13:36 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(HMG-CoA还原酶缺乏症,HMG-CoA lyase deficiency)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要影响胆固醇和酮体的合成。这种疾病通常表现为新生儿期或儿童期的急性代谢危机......
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    2025-10-16 11:13:36 更新
  • 好问题 91
    2025-10-15 16:39:20 发布
    什么是甲羟戊酸激酶缺乏症? 甲羟戊酸激酶缺乏症(HMG-CoA还原酶缺乏症)是一种遗传性代谢障碍,主要影响脂肪酸的代谢。由于该疾病的遗传特征,患者体内缺乏必要的酶,导致在能量产生和代谢过程中出现异常......
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    2025-10-15 16:39:20 更新
  • 好问题 129
    2025-10-15 16:09:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(HKD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于脂肪酸氧化缺陷的范畴。这种疾病通常由于甲羟戊酸激酶(HMGCL)基因突变导致,影响机体对脂肪酸的代谢与利用。早期发现并采取适当的管理措施对于......
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    2025-10-15 16:09:09 更新
  • 好问题 149
    2025-10-10 17:44:46 发布
    一、什么是甲羟戊酸激酶缺乏症? 甲羟戊酸激酶缺乏症(HMG-CoA还原酶缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响体内胆固醇和脂肪酸的合成。此病由HMG-CoA还原酶的缺乏引起,该酶在合成胆固醇的......
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    2025-10-10 17:44:46 更新