免疫科疾病

  • 好问题 146
    2025-09-19 09:00:39 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,即4-羟基丁酸尿症,是一种罕见的代谢紊乱性疾病,通常是由于甲羟戊酸激酶的缺乏导致的。这种遗传性疾病可能会引起多种身体症状,包括肌肉无力、疲劳、神经系统问题等。 对于患有甲羟戊酸激......
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    2025-09-19 09:00:39 更新
  • 好问题 110
    2025-09-16 18:14:03 发布
    随着医学科技的不断进步,人们对各种罕见疾病和遗传疾病有了更深入的了解。其中之一就是甲羟戊酸激酶缺乏症,这是一种罕见的遗传性疾病,其危害严重,对患者的生活和健康造成了极大影响。在了解这一疾病的基础上,我......
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    2025-09-16 18:14:03 更新
  • 好问题 135
    2025-09-14 17:59:11 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,也被称为假苯酮尿症类型Ⅱ,是一种罕见的遗传疾病,通常由ACAT1基因的突变造成。该疾病会导致甲羟戊酸在体内的代谢异常,进而引起一系列严重的症状,包括代谢紊乱、肌无力、神经系统问题等......
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    2025-09-14 17:59:11 更新
  • 好问题 134
    2025-09-14 09:06:19 发布
    甲羟戊酸激酶(alpha-ketoglutarate dehydrogenase,简称α-KGDH)是人体内一种重要的酶类蛋白,其缺乏可能会导致甲羟戊酸激酶缺乏症,这是一种罕见但严重的遗传疾病,能够影......
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    2025-09-14 09:06:19 更新
  • 好问题 92
    2025-09-13 18:07:55 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,常常会导致患者出现各种症状和体征。由于该病的症状多样化且并不特异,因此很容易被误诊或漏诊。正确的诊断对于患者的治疗和管理至关重要,因此需要深入了解这种疾病......
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  • 好问题 102
    2025-09-13 15:07:22 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起,影响了体内甲羟戊酸激酶的产生,这种酶在葡萄糖新陈代谢中扮演着重要角色。本病在临床上表现出一系列症状,包括肝脏问题、低血糖、代谢紊乱等,它严重影响......
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    2025-09-13 15:07:22 更新
  • 好问题 147
    2025-09-10 12:30:02 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,也被称为ACLY(ATP氨基酸)磷酸化激酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病。在这种疾病中,患者身体无法产生足够的甲羟戊酸激酶(ACLY),这会影响多种生物过程,包括脂肪酸合成和能量代......
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    2025-09-10 12:30:02 更新
  • 好问题 115
    2025-09-10 12:23:49 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Maple Syrup Urine Disease,MSUD)是一种罕见的遗传性疾病,患者因体内缺乏甲羟戊酸激酶而导致氨基酸代谢异常。这一遗传疾病会影响氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬......
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    2025-09-10 12:23:49 更新
  • 好问题 92
    2025-09-09 16:04:52 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MCAD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,患者身体缺乏甲羟戊酸激酶这种酶,导致机体无法有效地氧化脂肪酸来产生能量。这种疾病主要影响脂肪酸代谢的能力,可能会在饥饿或者负重的情况下导致严重......
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    2025-09-09 16:04:52 更新
  • 好问题 109
    2025-09-09 08:11:48 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,也被称为甲羟戊酸激酶缺乏症或Kreb's循环缺陷,是一种罕见的遗传性疾病,通常是由于基因突变引起。这种疾病会影响机体对食物进行新陈代谢的能力,因为甲羟戊酸激酶在Kreb's循环中起......
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    2025-09-09 08:11:48 更新