免疫科疾病

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    甲羟戊酸激酶缺乏症的遗传机理
    好问题 86
    2025-05-14 17:16:16 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Maple Syrup Urine Disease，MSUD）是一种罕见的遗传性疾病，通常在早期生活阶段即婴儿期即被发现。这种疾病会影响氨基酸代谢，导致体内甲羟戊酸、异亮氨酸和缬氨......
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    2025-05-14 17:16:16 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症是否会导致心血管问题
    好问题 88
    2025-05-14 08:53:54 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也称为甲羟戊酸尿症，是一种罕见的遗传疾病，通常由于缺乏特定酶的功能而导致机体无法正常代谢甲羟戊酸。这种疾病在全球范围内的发病率较低，且症状和严重程度在患者之间可能有所不同。 甲羟......
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    2025-05-14 08:53:54 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的恢复期
    好问题 131
    2025-05-11 16:57:50 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency，PKD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响红细胞的代谢功能，导致患者贫血、疲劳和其他症状。PKD的诊断常常给患者和家人带来沉重的......
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    2025-05-11 16:57:50 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的遗传咨询
    好问题 142
    2025-05-08 18:12:11 发布
    答
    在家庭规划和生育决策中，遗传咨询起着关键作用，尤其是对于涉及罕见遗传疾病的家庭。甲羟戊酸激酶缺乏症（alpha-hydroxybutyric aciduria）是一种罕见的遗传疾病，其遗传模式和患者的......
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    2025-05-08 18:12:11 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的治疗费用
    好问题 111
    2025-05-07 10:14:14 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为Maple Syrup Urine Disease（MSUD），是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者缺乏甲羟戊酸激酶，导致氨基酸代谢障碍，可能造成严重的健康问题。治疗甲羟戊酸激酶......
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    2025-05-07 10:14:14 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症能影响肝脏功能吗
    好问题 115
    2025-05-06 11:12:21 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为α-甲羟戊酸激酶（α-KG）缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响体内某些酶的正常功能，进而影响到多个器官的代谢活动。在这种疾病中，受累的患者体内缺乏足够的α-甲羟戊酸激......
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    2025-05-06 11:12:21 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症与高胆固醇的关系
    好问题 115
    2025-05-05 17:49:58 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为遗传性高胆固醇血症。在这种疾病中，人体无法有效地清除胆固醇，导致胆固醇在血液中不断累积，最终可能出现高胆固醇的情况。在本文中，我们将探讨甲羟戊酸激酶缺......
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    2025-05-05 17:49:58 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症患者如何保持健康
    好问题 85
    2025-05-03 17:00:40 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为MSUD（Maple Syrup Urine Disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者通常在出生后不久就会出现症状。这种疾病会导致氨基酸分解代谢受损，使得体内的支......
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    2025-05-03 17:00:40 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的常见症状
    好问题 124
    2025-05-01 11:00:06 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为Ketogenic Deficiency Syndromes (KDS)，是一种罕见的遗传性代谢疾病，通常影响婴儿和幼儿。这种疾病由于身体无法有效代谢脂肪酸所导致，严重影响......
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    2025-05-01 11:00:06 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症如何避免并发症
    好问题 128
    2025-04-30 17:16:33 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见但严重的遗传性代谢疾病，患者因体内缺乏分解支链氨基酸所需的甲羟戊酸激酶而出现代谢紊乱。如果不及时发现和治疗......
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    2025-04-30 17:16:33 更新