免疫科疾病

  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的早期筛查
    好问题 150
    2024-09-14 19:58:18 发布
    答
    随着医学科技的不断进步，人们对遗传疾病的认识日益深入。甲羟戊酸激酶缺乏症，又称戊二硫酸尿症，是一种罕见但严重的遗传性疾病。本疾病在儿童中较为常见，对患者的生活质量和健康造成极大影响。因此，早期筛查及干......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-09-14 19:58:18 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的症状与治疗
    好问题 105
    2024-09-14 19:54:39 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为乙酰辅酶A（Acetyl-CoA）乙酰转移酶（DLAT）缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病，由于体内甲羟戊酸激酶的缺失或功能异常而导致酮体合成、乳酸生成和能量代谢过程中产生问题......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-09-14 19:54:39 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的筛查与早期诊断重要性
    好问题 110
    2024-09-14 16:33:41 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为MHBD，是一种罕见的遗传性疾病，而对其进行筛查及早期诊断显得尤为重要。虽然这种疾病在人群中的患病率较低，但它对患者的生活质量和健康状况却会带来极大影响。 首先，进行甲羟戊......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-09-14 16:33:41 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的诊断流程是哪些
    好问题 82
    2024-07-14 12:03:44 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为Methylmalonic Acidemia (MMA)，是一种罕见的遗传性代谢性疾病，通常在婴儿期或儿童早期就会表现出来。该疾病的特征之一是甲羟戊酸代谢异常，导致体内甲羟......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-07-14 12:03:44 更新
  • 问

    怎么降低患上甲羟戊酸激酶缺乏症的风险
    好问题 101
    2024-07-14 09:20:39 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为MTHFR基因突变，是一种常见的遗传性疾病，可能导致一系列健康问题，包括心血管疾病、神经系统问题等。虽然无法完全消除患病风险，但采取一些预防措施可以有效降低患病可能性。以下是......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-07-14 09:20:39 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的病因是哪些
    好问题 108
    2024-07-13 17:37:22 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MHBD）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，它与体内甲羟戊酸激酶的缺乏或缺陷相关，影响人体对脂肪和碳水化合物的代谢。虽然这种疾病相对不太常见，但其对患者健康的影响却是严重的。了解MHB......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-07-13 17:37:22 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的常见表现是哪些
    好问题 135
    2024-07-13 17:28:41 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也称为Kreb氏疲劳综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体对能量的产生和利用。这种疾病通常是由于甲羟戊酸激酶（也称为Kreb氏循环中的3-磷酸甘油脱氢酶）的缺乏或功能异常引起......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-07-13 17:28:41 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症病因及症状是哪些
    好问题 83
    2024-07-13 17:02:03 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为MHS（甲羟戊酸激酶缺乏综合征）。这种疾病由于特定基因突变导致甲羟戊酸激酶酶活性的缺乏或降低，进而影响了体内脂肪酸代谢通路的正常运作。它通常在婴儿期或......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-07-13 17:02:03 更新
  • 问

    怎么样防止甲羟戊酸激酶缺乏症的发生
    好问题 137
    2024-07-13 15:07:25 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也称为婴儿乳糜泻或希尔斯-桑托鲁反应性低血糖症，是一种罕见的遗传性疾病，可能导致严重的健康问题。该病是由于甲羟戊酸激酶的缺乏，这是一种重要的酶，参与体内碳水化合物代谢的调节。虽然该......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-07-13 15:07:25 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的原因和病因是哪些
    好问题 145
    2024-07-13 15:01:09 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也称为甲羟戊酸激酶缺乏症或MHBD，是一种罕见的遗传性代谢紊乱。这种疾病的发生与甲羟戊酸激酶的功能受损有关，进而影响了人体正常的生物化学反应。 病因 甲羟戊酸激酶是一种重要的酶......
    阅读更多
    药直供药师 认证答主

    全球新特药品直供平台！

    有用 0
    2024-07-13 15:01:09 更新