免疫科疾病

  • 好问题 87
    2025-05-29 10:40:17 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Alpha-Hydroxybutyric Aciduria),又称为ABCD1缺陷症,是一种罕见的遗传性代谢性疾病。本疾病主要是由于ABC蛋白家族的一种蛋白质——ABCD1基因的突......
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    2025-05-29 10:40:17 更新
  • 好问题 114
    2025-05-27 08:35:50 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MCAD缺乏症)是一种罕见的代谢性疾病,患者因身体无法有效分解某些脂肪酸而受到影响。对于家庭中有MCAD缺乏症患者的家庭来说,提供适当的护理和支持至关重要,以确保患者的健康与安全。......
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  • 好问题 127
    2025-05-26 08:59:42 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency)是一种罕见的遗传性疾病,患者在正常情况下缺乏一种特定的酶,这会导致身体无法有效地利用某些重......
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    2025-05-26 08:59:42 更新
  • 好问题 102
    2025-05-23 14:49:40 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,通常是由特定基因的突变引起的。这种疾病会导致身体无法有效地合成、分解特定种类的脂肪酸,从而可能对患者的健康造成严重影响。现在,基因检测技术的发展为检测甲羟戊酸......
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  • 好问题 121
    2025-05-22 16:01:33 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency,简称α-KGDH缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病,它导致机体无法有效代谢甲羟戊酸,这对心血管......
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  • 好问题 107
    2025-05-19 15:17:38 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,又称为Maple syrup urine disease(MSUD),是一种罕见的遗传代谢性疾病。这种疾病主要影响氨基酸代谢,在进食含有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸等氨基酸较高的食物后......
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  • 好问题 96
    2025-05-18 15:05:30 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Pyruvate kinase deficiency,PKD)是一种遗传性疾病,主要影响红血细胞的能量代谢,导致溶血性贫血。患有PKD的患者常常面临着贫血、疲劳、黄疸等一系列症状,......
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  • 好问题 148
    2025-05-15 08:53:40 发布
    近年来,甲羟戊酸激酶缺乏症(也称为甲羟戊酸尿症)作为一种罕见但严重的遗传性疾病,引起了人们的广泛关注。患者在体内缺乏甲羟戊酸激酶这种重要的酶,导致身体无法正常代谢脂肪,进而引发一系列的健康问题,其中之......
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  • 好问题 86
    2025-05-14 17:16:16 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Maple Syrup Urine Disease,MSUD)是一种罕见的遗传性疾病,通常在早期生活阶段即婴儿期即被发现。这种疾病会影响氨基酸代谢,导致体内甲羟戊酸、异亮氨酸和缬氨......
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    2025-05-14 17:16:16 更新
  • 好问题 88
    2025-05-14 08:53:54 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,也称为甲羟戊酸尿症,是一种罕见的遗传疾病,通常由于缺乏特定酶的功能而导致机体无法正常代谢甲羟戊酸。这种疾病在全球范围内的发病率较低,且症状和严重程度在患者之间可能有所不同。 甲羟......
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    2025-05-14 08:53:54 更新