免疫科疾病

  • 好问题 116
    2024-03-10 09:18:07 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(KALYELA)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于甲羟戊酸激酶(KALY)基因突变导致。该疾病会对患者的神经系统功能产生严重影响,包括肌张力障碍、智力发育迟缓、语言障碍和运动协调障碍......
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    2024-03-10 09:18:07 更新
  • 好问题 105
    2024-03-10 08:23:51 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MTHFD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发病机制涉及甲羟戊酸代谢途径的紊乱。在了解该疾病的发病机理的基础上,科学家们对药物在治疗MTHFD中的作用进行了广泛的研究。本文将探讨甲羟......
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    2024-03-10 08:23:51 更新
  • 好问题 130
    2024-03-09 17:16:22 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,简称MMA)是一种罕见的遗传代谢性疾病,它会导致人体无法正常代谢某些蛋白质和脂肪,进而引发严重的健康问题。定期进行体检对于预防和早期发......
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    2024-03-09 17:16:22 更新
  • 好问题 120
    2024-03-09 14:04:46 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Acetohydroxyacid Synthase Deficiency,简称AHASD)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由于体内甲羟戊酸激酶(Acetohydroxyacid Sy......
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  • 好问题 73
    2024-03-08 16:32:57 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,药物治疗在缓解症状和改善患者生活质量方面起到了积极作用。与之相关的药物治疗也可能引发一些副作用。本文将探讨如何预防和处理甲羟戊酸激酶缺乏症药物治疗的副作用,以......
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    2024-03-08 16:32:57 更新
  • 好问题 84
    2024-03-08 12:12:28 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MEF2C deficiency syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,它对患者的生活产生了深远影响。这种疾病会导致智力发育迟缓、运动障碍和其他一系列神经系统问题。面对如此困难......
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    2024-03-08 12:12:28 更新
  • 好问题 77
    2024-03-08 11:36:16 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,MMA)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,通常在婴幼儿期出现。该疾病与甲羟戊酸激酶(methylmalonyl-CoA mutase)的缺......
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    2024-03-08 11:36:16 更新
  • 好问题 88
    2024-03-08 11:14:36 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要表现为神经系统症状和发育迟缓。早期的筛查和确诊对于患者的治疗和预后具有重要意义。本文介绍了甲羟戊酸激酶缺乏症的筛查方法,包括新生儿筛查和实验室诊断方......
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    2024-03-08 11:14:36 更新
  • 好问题 123
    2024-03-07 19:14:00 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征是身体无法产生足够的甲羟戊酸激酶。该酶在身体的多种代谢反应中发挥关键作用,因此其不足会导致多种身体功能失调。吸烟是一种普遍的不良生活习惯,被广泛认为......
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    2024-03-07 19:14:00 更新
  • 好问题 87
    2024-03-07 18:35:01 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MHBD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是缺乏或异常功能的甲羟戊酸激酶(MVK)酶。这种酶在身体中起着关键的代谢作用,参与胆固醇、脂肪酸和异戊二酸的合成过程。由于甲羟戊酸激酶缺乏,......
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    2024-03-07 18:35:01 更新