免疫科疾病

  • 好问题 73
    2024-02-22 14:14:46 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MCKD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响一种重要的酶——甲羟戊酸激酶。该酶在体内起着关键作用,帮助转化甲羟戊酸成为乙酰辅酶A,从而参与能量产生和体内代谢过程。如果甲羟戊酸激酶缺......
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    2024-02-22 14:14:46 更新
  • 好问题 76
    2024-02-22 13:17:04 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症,又称为MHS缺乏症(Methylhydroxybutyrate synthase deficiency),是一种罕见的遗传代谢疾病。它是由于身体无法正常合成甲羟戊酸(Methylh......
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    2024-02-22 13:17:04 更新
  • 好问题 142
    2024-02-21 17:34:03 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,它影响到患者体内甲羟戊酸激酶的正常功能。由于这种酶在能量代谢中起着重要作用,甲羟戊酸激酶缺乏症患者往往表现出肌无力、运动障碍以及脑部功能受损等症状。 对于甲......
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    2024-02-21 17:34:03 更新
  • 好问题 115
    2024-02-21 08:41:21 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,它影响着身体能够正确代谢甲羟戊酸的能力。这种病症会导致许多早期症状的出现,给患者带来身体的不适和各种困扰。 甲羟戊酸激酶缺乏症的早期症状可以因个体差异而有所......
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    2024-02-21 08:41:21 更新
  • 好问题 70
    2024-02-20 18:00:49 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MELAS)是一种罕见的线粒体疾病,其特征包括神经系统紊乱、肌肉症状和代谢异常。对于MELAS患者及其家人来说,了解如何提供适当的日常照顾至关重要。这样可以帮助患者提高生活质量、减......
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    2024-02-20 18:00:49 更新
  • 好问题 107
    2024-02-20 09:29:56 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(简称MHBD)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于甲羟戊酸激酶基因的突变导致酶的功能缺乏或异常。该疾病会对患者的神经系统和代谢功能造成严重影响。目前,尽管无法完全预防MHBD,但......
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    2024-02-20 09:29:56 更新
  • 好问题 111
    2024-02-19 13:21:59 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,MMA)是一种罕见的代谢性遗传疾病,患者在体内无法正常代谢甲羟戊酸,导致身体内酸化、中毒等严重并发症。提高甲羟戊酸激酶缺乏症患者的生存......
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    2024-02-19 13:21:59 更新
  • 好问题 110
    2024-02-19 09:15:57 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于甲羟戊酸激酶(MVK)基因的突变引起。这种疾病会导致患者在身体代谢过程中无法正常产生酮体和胆固醇,从而引发一系列临床症状。如今,随着生物技术的不......
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    2024-02-19 09:15:57 更新
  • 好问题 78
    2024-02-18 08:36:42 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MTHFD)是一种遗传性疾病,可能会对患者的健康造成负面影响。幸运的是,通过遗传咨询和基因检测,我们可以更好地了解个体的遗传风险,并采取相应的预防措施来降低罹患甲羟戊酸激酶缺乏症的......
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    2024-02-18 08:36:42 更新
  • 好问题 106
    2024-02-16 17:01:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(或称甲羟戊酸激酶缺乏病)是一种罕见的遗传性疾病,它会影响身体对甲羟戊酸的代谢过程。该疾病是由于某种基因突变引起的,这种突变可以从父母亲那里传递给后代。评估甲羟戊酸激酶缺乏症的遗传风......
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    2024-02-16 17:01:09 更新