免疫科疾病

  • 好问题 119
    2024-01-31 16:19:11 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia, MMA)是一种遗传性代谢病,主要由于甲羟戊酸激酶(Methylmalonyl-CoA Mutase, MMUT)活性异常或缺乏所致。......
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    2024-01-31 16:19:11 更新
  • 好问题 139
    2024-01-31 09:57:21 发布
    甲羟戊酸激酶(MVK)缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于甲羟戊酸激酶酶活性缺失或降低导致酮基戊二酸和甲羟戊酸代谢紊乱。甲羟戊酸激酶缺乏症的病理学分类可分为三种类型,包括类型I、类型II和类型......
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    2024-01-31 09:57:21 更新
  • 好问题 120
    2024-01-31 09:54:01 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MVK缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响到酮体生成途径中的甲羟戊酸激酶。该病常导致病人出现一系列症状,如发热、关节炎、皮疹和眼部并发症等。在研究MV缺乏症的病程中,科学家......
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    2024-01-31 09:54:01 更新
  • 好问题 106
    2024-01-30 17:16:32 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(JHWD)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,其特征是体内缺乏甲羟戊酸激酶(JH kinase)的活性。这种酶是体内合成甲羟戊酸所必需的关键酶。甲羟戊酸在能量代谢和神经生物学中起着重要的......
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    2024-01-30 17:16:32 更新
  • 好问题 99
    2024-01-30 15:47:06 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MODY)是一种罕见的遗传性糖尿病类型。与其他形式的糖尿病相比,MODY的特点是起病年龄较轻、家族聚集性强,并且通常不伴有肥胖症。研究表明,MODY与甲羟戊酸激酶(HK)缺乏或功能......
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    2024-01-30 15:47:06 更新
  • 好问题 132
    2024-01-30 15:07:10 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(α-己酸激酶缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于甲羟戊酸激酶(MHBD)的缺乏或功能异常引起。该疾病会导致人体无法正常代谢甲羟戊酸,从而引起一系列的症状和并发症。对于甲羟戊酸激......
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    2024-01-30 15:07:10 更新
  • 好问题 125
    2024-01-30 12:04:40 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Pyruvate Kinase Deficiency,简称PKD)是一种罕见的遗传性疾病,特征是红细胞中甲羟戊酸激酶的缺乏或功能障碍。该酶是红细胞内维持糖代谢平衡所必需的关键酶之一......
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    2024-01-30 12:04:40 更新
  • 好问题 98
    2024-01-29 14:23:02 发布
    甲羟戊酸激酶(Meclofenamic acid kinase)是一种关键酶,参与了甲羟戊酸(Meclofenamic acid)的代谢过程。甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,患者体内缺乏这种......
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    2024-01-29 14:23:02 更新
  • 好问题 91
    2024-01-29 14:01:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是甲羟戊酸激酶(MVK)的缺乏或功能异常。该疾病可以导致各种症状,包括发热、关节炎和眼部问题。对于某些患者而言,手术可能是治疗其他相关疾病或问题的必要选......
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    2024-01-29 14:01:09 更新
  • 好问题 146
    2024-01-29 12:48:45 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MCKD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于特定基因的突变导致体内缺乏甲羟戊酸激酶。这一酶在身体中起着重要的代谢功能,它参与尿液中有机酸的合成和分解。MCKD患者常常表现出尿液中异常......
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    2024-01-29 12:48:45 更新