免疫科疾病

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    甲羟戊酸激酶缺乏症的基因突变与预后有何关系
    好问题 77
    2024-04-24 17:50:12 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其主要特征是机体缺乏甲羟戊酸激酶，这是一种参与能量代谢的关键酶。甲羟戊酸激酶缺乏症常常由于基因突变引起，导致机体无法正常合成和代谢甲羟戊酸，进而对生理过程......
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    2024-04-24 17:50:12 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症药物治疗期间如何控制病情发展
    好问题 99
    2024-04-24 16:41:49 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MVK缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，其特征是由MVK基因突变引起的MVK酶缺乏。该疾病常表现为周期性发作性的炎症反应和关节痛。尽管药物治疗在缓解症状和控制疾病发展方面起到重要作用......
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    2024-04-24 16:41:49 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的主要发病年龄段是哪些
    好问题 110
    2024-04-24 16:18:29 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，它影响了人体能够正常代谢甲羟戊酸的能力。这种疾病在全球范围内都非常罕见，因此对它的了解还相对有限。根据已有的研究和病例报告，我们可以得出结论，甲羟戊酸激酶缺......
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    2024-04-24 16:18:29 更新
  • 问

    不同病理类型的甲羟戊酸激酶缺乏症应如何选择治疗方案
    好问题 139
    2024-04-23 17:23:59 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症 (Pyruvate Kinase Deficiency, PKD) 是一种遗传性疾病，影响人体内的能量代谢过程。PKD可以分为不同的病理类型，每一种类型所导致的症状和治疗方案可能有......
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    2024-04-23 17:23:59 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的分子生物学特性是什么
    好问题 135
    2024-04-23 14:49:18 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响人体对甲羟戊酸的代谢能力。这种疾病通常由甲羟戊酸激酶（Methylmalonyl-CoA mu......
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    2024-04-23 14:49:18 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症药物治疗期间如何避免药物相互作用
    好问题 127
    2024-04-23 13:58:02 发布
    答
    内容： 甲羟戊酸激酶缺乏症（JHD）是一种罕见的遗传性疾病，患者往往需要长期进行药物治疗以缓解症状和改善生活质量。在进行JHD药物治疗期间，患者和医生都需要特别注意药物相互作用的可能性。药物相互作用......
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    2024-04-23 13:58:02 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的病理学特征是什么
    好问题 139
    2024-04-22 20:02:19 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要由于甲羟戊酸激酶（Methylmalonyl-CoA mutase，MMUT）的缺乏或功能缺......
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    2024-04-22 20:02:19 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的康复治疗有哪些方法
    好问题 122
    2024-04-22 19:35:50 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Phosphoglucomutase deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，也被称为GSD-X。它是由于甲羟戊酸激酶（phosphoglucomutase）基因突变所引起的......
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    2024-04-22 19:35:50 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症临床表现有哪些
    好问题 150
    2024-04-22 14:51:15 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MTHFD）是一种罕见的遗传性疾病，它会影响人体对维生素甲羟戊酸和葉酸的代谢和利用。甲羟戊酸激酶是一个关键的酶，参与体内重要的新陈代谢途径，包括核苷酸生物合成、氨基酸代谢以及甲基供......
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    2024-04-22 14:51:15 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症的发病与饮酒有关吗
    好问题 95
    2024-04-21 11:36:34 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MTHFD）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于MTHFD1基因的突变引起。该病症会影响身体对于一种重要的酶的产生，从而干扰甲羟戊酸 (5,10-甲基四氢叶酸) 代谢。近年来，一些研究......
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    2024-04-21 11:36:34 更新