免疫科疾病

  • 好问题 95
    2024-04-02 08:37:31 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,又称为MELAS综合征(线粒体肌肉脑病、乳酸酸中毒和中风样发作)。该疾病主要由线粒体基因突变引起,导致线粒体功能障碍,影响多个组织和器官的正常功能,包括肌肉、......
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    2024-04-02 08:37:31 更新
  • 好问题 93
    2024-04-01 19:47:42 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病,患者在身体无法正常代谢甲羟戊酸(alpha-hydroxybutyrate)时出现严重症状。这种疾病可以通过采取一系列药物治疗方案来帮助患者管理症状和提高......
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  • 好问题 126
    2024-04-01 16:40:45 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,简称MMA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于相关酶——甲羟戊酸激酶(Methylmalonyl-CoA mutase)的缺乏或功能......
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    2024-04-01 16:40:45 更新
  • 好问题 143
    2024-04-01 14:54:19 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病,其特点是体内缺乏甲羟戊酸激酶这种重要的酶。该酶在体内起着调控能量代谢的关键作用,而其缺乏会导致严重的多系统障碍。虽然目前并没有可以治愈该疾病的特效药物,但......
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    2024-04-01 14:54:19 更新
  • 好问题 90
    2024-04-01 08:53:18 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MHS)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于甲羟戊酸激酶的基因突变导致。该疾病严重影响患者的生活质量,且在没有及时治疗的情况下可能导致严重的并发症。为了改善患者的预后,我们需要寻......
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    2024-04-01 08:53:18 更新
  • 好问题 103
    2024-04-01 08:34:14 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病。它是由于甲羟戊酸激酶基因的突变导致酶的功能受损而引起的。关于这种疾病是否会遗传给下一代的问题,需要考虑到遗传模式以及具体的基因突变类型。 甲羟戊酸激酶缺乏......
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    2024-04-01 08:34:14 更新
  • 好问题 136
    2024-03-31 19:23:36 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是体内缺乏甲羟戊酸激酶这一重要酶类物质的合成或功能异常。由于甲羟戊酸激酶在能量代谢中起着关键作用,因此病患常常面临一系列严重的健康问题。幸运的是,现代医......
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    2024-03-31 19:23:36 更新
  • 好问题 120
    2024-03-31 13:50:06 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MVK)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,属于关节炎尿道综合征(CAPS)的一部分。该疾病主要影响到甲羟戊酸激酶(MVK)酶的功能,导致体内甲羟戊酸(MVA)代谢异常,从而引起一系列的......
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    2024-03-31 13:50:06 更新
  • 好问题 137
    2024-03-31 12:48:05 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病,影响着人体能量代谢的正常进行。该疾病由于缺乏甲羟戊酸激酶(MHBD)这一关键酶而引起,导致患者无法有效利用食物中的葡萄糖、脂肪和蛋白质来产生足够的能量。这种能......
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    2024-03-31 12:48:05 更新
  • 好问题 126
    2024-03-31 09:28:28 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病,它影响着身体对于褪黑激素的产生,从而导致许多严重的症状和健康问题。过去,针对这种疾病的治疗方法比较有限,但随着个体化治疗的出现,我们能够更好地理解该疾病的......
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    2024-03-31 09:28:28 更新