免疫科疾病

  • 好问题 149
    2024-04-08 10:31:42 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(ketohexokinase deficiency,KHKD)是一种罕见的遗传性疾病,患者缺乏甲羟戊酸激酶这一重要酶,导致身体无法正常代谢果糖。这一病症给患者带来了诸多痛苦与困境。......
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    2024-04-08 10:31:42 更新
  • 好问题 117
    2024-04-08 08:53:47 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Ketohexokinase Deficiency)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,其特征是甲羟戊酸激酶(ketohexokinase,KHK)的缺乏或异常功能。KHK是一种酶,负责......
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    2024-04-08 08:53:47 更新
  • 好问题 96
    2024-04-07 17:08:41 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(PYGM缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病,影响患者的能量代谢过程。患有PYGM缺乏症的人常常感到疲劳、无力,并且容易肌肉痛。尽管这种情况可能会对日常生活产生挑战,但通过调整生活方式,......
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    2024-04-07 17:08:41 更新
  • 好问题 141
    2024-04-07 11:39:32 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于体内甲羟戊酸激酶(5-Hydroxyvalerate Kinase)的缺乏或功能异常引起。该酶在体内参与甲羟戊酸代谢的转化过程,而甲羟戊酸则是体......
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  • 好问题 111
    2024-04-07 11:27:04 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MTHFD)是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病,它影响了体内对甲羟戊酸激酶的产生和利用。这种疾病可能会导致贫血、神经系统问题和生长迟缓等症状。尽管甲羟戊酸激酶缺乏症目前还没有可治愈的方......
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  • 好问题 138
    2024-04-07 09:42:00 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病,由于甲羟戊酸激酶的缺陷导致机体无法正常代谢甲羟戊酸,从而引发一系列严重的症状和并发症。近年来,免疫治疗药物逐渐成为治疗甲羟戊酸激酶缺乏症的新型手段,但......
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  • 好问题 136
    2024-04-06 17:00:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病,患者缺乏甲羟戊酸激酶酶活性,导致能量代谢紊乱和神经系统损害。细胞学检查在甲羟戊酸激酶缺乏症的诊断和研究中起着重要作用。本文将介绍甲羟戊酸激酶缺乏症的细胞学检......
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    2024-04-06 17:00:09 更新
  • 好问题 129
    2024-04-06 15:53:36 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的先天性代谢性疾病,患者由于体内缺乏甲羟戊酸激酶而无法正确代谢甲羟戊酸。由于该病的临床表现复杂多样,病情严重者常常需要长期药物治疗以控制症状。在面对这种疾病时,许多患者和家......
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    2024-04-06 15:53:36 更新
  • 好问题 114
    2024-04-06 15:05:34 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是一种罕见的线粒......
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    2024-04-06 15:05:34 更新
  • 好问题 141
    2024-04-05 19:40:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Pyruvate kinase deficiency)是一种罕见的遗传性疾病,患者在甲羟戊酸激酶这一酶的缺乏下,会导致红细胞能量代谢异常。这种病情可能会对患者的日常生活带来一些挑战......
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    2024-04-05 19:40:09 更新