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小儿巨细胞病毒肺炎
巨细胞病毒（CMV）感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体、胎儿和幼小婴儿可出现明显症状。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经系统损害和各种先天畸形仅见于先天性宫内感染的胎儿，婴幼儿以肝炎、肺炎多见，而较大儿童多无症状。CMV是最常见的机会性感染性病毒，对免疫功能不全者如移植患者可以导致严重的后果。
小儿巨脑畸形综合征
小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。
小儿巨大血小板综合征
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
小儿巨大膀胱-输尿管综合征
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。
小儿颈椎融合综合征
颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。
小儿颈交感神经麻痹综合征
小儿颈交感神经麻痹综合征又称小儿Horner综合征、小儿Bernard-Horner综合征、小儿Claude-Bernard-Horner综合征、小儿颈交感神经瘫痪综合征、小儿颈交感神经系统麻痹症等。由于对最早发现Horner综合征的作者存在争议，因此其命名也不完全统一。1869年瑞士人Johann Friedrich Horner详细描述了这一综合征并科学地阐明了其发生机制是由于颈部交感神经损伤所致，故Horner综合征这一命名应用得最为广泛。其典型的临床特点为病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小、上睑下垂、同侧面部少汗等。
小儿精神发育迟滞
精神发育迟滞（MR），也称为智力落后、或精神发育不全，是小儿常见的一种发育障碍。智力低下主要表现在社会适应能力、学习能力和生活自理能力低下；其言语、注意、记忆、理解、洞察、抽象思维、想象等，心理活动能力都明显落后于同龄儿童。智力低下是诊断的根据。
小儿惊厥
惊厥是小儿常见的急症，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，5%～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
小儿进行性骨干发育不良
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。
小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征
小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征曾称新生儿剥脱样皮炎、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症、细菌性中毒性表皮坏死松解症。本病是由金黄色葡萄球菌引起的一种严重的急性感染性皮肤病，是在全身泛发红斑基底上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮剥脱为特征。
小儿金黄色葡萄球菌肺炎
金黄色葡萄球菌肺炎是由金黄色葡萄球菌所致的肺炎。本病大多并发于葡萄球菌败血症，是儿科临床常见的细菌性肺炎之一，病情重易发生并发症。多见于幼婴及新生儿，年长儿也可发生。全年均可发病，以冬春季为多。由于耐药菌株的出现，治疗亦较为困难。
小儿结节性脂膜炎
结节性脂膜炎又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块伴发热等全身症状为特征的一种疾病，可发生于任何年龄，多见于青年女性，儿童病例较少，但不容忽视。
小儿结节性硬化综合征
结节性硬化综合征又称结节性脑硬化Bourneville病　本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。
小儿结节性硬化症
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。
小儿结节性甲状腺肿
小儿结节性甲状腺肿是指肿大的甲状腺组织为单个或多发性结节（2个结节以上），多数属腺瘤，部分可发生恶病变，少数为甲状腺癌。
小儿结核性胸膜炎
胸膜炎指由结核菌感染引起的渗出性炎症，常伴有胸腔积液。可为原发灶直接侵入或血行播散性结核引起。积液少量至中等量，由于结核性胸膜炎渗液中的蛋白质较高，易引起胸膜粘连及肥厚。
小儿结核性心包炎
我国结核性心包炎在心包疾病中占有重要位置，占心包疾病的21.3%～35.8%。目前全世界结核病的发病有升高趋势，人类免疫缺陷病毒（HIV）传播是主要原因之一，结核性心包炎在临床上并非罕见，多见于学龄儿童，结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。
小儿结核性脑膜炎
结核性脑膜炎简称结脑，是小儿结核病中最严重的类型。常在结核原发感染后1年以内发生，尤其在初染结核3～6个月最易发生。多见于3岁以内婴幼儿，约占60％。自普及卡介苗接种和有效抗结核药物应用以来，本病的发病率较过去明显降低，预后有很大改进，但若诊断不及时和治疗不当，病死率及后遗症的发生率仍较高，故早期诊断和合理治疗是改善本病预后的关键。
小儿结核病
结核病是由结核杆菌引起的慢性感染性疾病，全身各个器官都可累及，但以肺结核最常见。小儿结核病指的是出生至16岁儿童所患结核病。小儿结核病的传染源主要是成人患者，尤其是家庭内传染极为重要，接触活动性肺结核患者的小儿的结核病感染率、发病率与患病率都较一般小儿显著为高。小儿时期初染结核病易形成血行播散和结核性脑膜炎。小儿原发性肺结核的早期发现和早期治疗对进一步降低结核病死亡率有重要意义。小儿初染结核病是成年期续发结核病的主要来源，因此要控制和消灭结核病，必须十分重视小儿结核病的防治。
小儿尖头-并指（趾）综合征
概述小儿尖头-并指（趾）综合征又称小儿Apert综合征，是一种常染色体显性遗传病，以尖颅、面中部发育不全和手足并指（趾）畸形为特点，治疗以手术治疗为主，预后同颅脑畸形程度、家庭环境、手术时年龄等有关。

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