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小儿高磷酸酶血症
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病,多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。
小儿高IgE综合征
小儿高IgE综合征是一种复杂的原发性免疫缺陷病。临床以自幼顽固性湿疹,反复肺部和皮肤金黄色葡萄球菌和真菌感染,皮肤感染形成冷脓肿,肺部感染致肺大泡、肺脓肿和脓气胸,血清IgE水平显著升高和嗜酸性粒细胞异常增多为特征。
小儿肛裂
肛裂可发生于任何年龄,是肛管齿状线以下深及全层的皮肤裂。大多数位于肛管后方正中线处。
小儿感染性休克
感染性休克是由各种致病菌及其毒素侵入人体后引起的以循环和微循环障碍,组织细胞血液灌注不足,导致重要生命器官急性功能不全的临床综合征。常发生在中毒性菌痢、暴发性流脑、出血性坏死性肠炎、败血症、重症肺炎及胆道感染等急性感染性疾病的基础上。临床上以面色苍白、四肢发凉、皮肤紫纹、尿量减少、血压下降为主要表现,是儿科常见的危重症之一。
小儿感染性心内膜炎
感染性心内膜炎是指由各种原因引起的心内膜炎症病变,常累及心脏瓣膜,也可累及室间隔缺损处、心内壁内膜或未闭动脉导管、动静脉瘘等处。
小儿感冒
一种儿童时期常见的鼻腔、咽或喉部急性炎症性疾病主要表现为打喷嚏、鼻塞、流鼻涕、咽痒、咽痛、头痛、发热、咳嗽等致病原因主要与病毒感染有关,细菌感染占20%~30%以对症治疗为主
小儿肝肿瘤
小儿肝脏肿瘤临床上并不少见,有人认为原发性肝肿瘤的发病率仅次于肾母细胞瘤及神经母细胞瘤而居第三位。小儿肝脏肿瘤亦有良性肿瘤与恶性肿瘤之分,以恶性肿瘤为多。小儿原发性恶性肝肿瘤中,肝母细胞瘤最常见。良性肿瘤中以错构瘤常见。肝转移瘤以神经母细胞为主,常常是原发瘤很小甚至找不到,但转移瘤却很大。
小儿肝硬化
小儿肝硬化是一种慢性弥漫性进行性肝脏疾病。以肝脏广泛纤维化伴结节形成的病理改变而命名。病因很多,可由肝脏本身疾病所致,也可是全身系统性的疾病的一部分表现。临床症状轻重相差悬殊,表现不同程度的肝功能障碍及门脉高压现象。病理变化主要为肝脏的纤维化及假小叶的形成。
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征
概述小儿肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血,为儿童和青年的肝炎致死性并发症,临床多见贫血、晕眩、肝脾肿大、食欲下降等。
小儿肝性脑病
小儿肝性脑病又称肝性昏迷或肝脑综合征,是由严重的急、慢性肝病引起的、以代谢紊乱为基础、伴有复杂的神经精神症状的综合征,其发生和发展常标志着肝衰竭,病死率很高,肝性脑病包括肝性昏迷先兆,肝性昏迷和慢性间隙性肝性脑病。各种原因的急慢性肝病均可伴发肝性脑病。
小儿肝衰竭
小儿肝衰竭又称暴发型肝炎及重型肝炎,是各种原因(在我国以病毒性肝炎最为常见)导致肝细胞广泛坏死,而使肝功能急剧严重损害,引起的极为凶险的临床症候群。本症病死率极高。
小儿肝母细胞瘤
小儿肝母细胞瘤是由肝脏胚基组织发生的肝脏恶性肿瘤。多发生于3岁以下婴幼儿。临床特点是腹部逐渐增大、上腹可触及包块、食欲减退、消瘦、贫血等。晚期有黄疸、腹水等。根据临床表现和实验室、辅助检查结果确诊。如果肿瘤是单发的、瘤体较小位置表浅且无肝外转移,手术切除可获治愈。
小儿肝豆状核变性
早自Frerichs(1861)、Westphal(1883)和Strumpel(1898)先后发现一组病例,临床酷似多发性硬化的表现,而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑,命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性,命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨,明确指出上述两种疾病实为同一疾病,定名为肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)或Wilson氏假性硬化症,后人又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。据欧美流调统计,本病发病率为0.2/10万人口,患病率为1/10万人口,杂合子为1/4000人口。日本资料统计患病率约1.9~6.8/10万人口,杂合子高达6.6~13/1000人口。国内一项在安徽省金寨县、利辛县、含山县的该病流行病学显示在本组人群中该病发病率约为1.96/10万,患病率约为5.87/10万。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学则将其分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
小儿干燥综合征
干燥综合征是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官,造成多种多样的临床表现,但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。
小儿干扰素-γ受体缺陷病
概述小儿干扰素-γ受体缺陷病是干扰素(INF)-γ受体的配体——结合链缺陷导致的疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌感染以及卡介苗接种引起的播散性感染为特征。
小儿腹泻病
多病原、多因素引起的以大便性状改变和排便次数增多为特点的消化道综合征症状为患儿大便稀薄和排便频繁,可伴食欲差、呕吐,重者可有脱水、精神差等病因包括各种病原体感染和喂养不当、食物过敏、受凉等治疗包括调整饮食,预防和纠正脱水,合理用药,控制感染,预防并发症的发生
小儿腹膜后畸胎瘤
小儿腹膜后畸胎瘤(retroperitoneal teratoma in children)为儿童期腹膜后常见的肿瘤,约占1岁以下儿童腹膜后肿瘤的l/3,仅次于肾母细胞瘤及神经母细胞瘤居第3位。男女发生率无差别。
小儿腹股沟疝
指小儿腹腔脏器经腹膜未闭合处进入腹股沟管发生的疾病表现为腹股沟区和/或阴囊区出现肿物,平卧可缩小或消失,站立可增大腹膜鞘状突先天未闭合是基本原因,腹内压增高是诱发因素根据病情选择非手术或手术治疗
小儿腹股沟直疝
小儿腹股沟直疝较为罕见,有时直疝与膀胱外翻同时合并存在。
小儿腹股沟斜疝
概述小儿腹股沟斜疝多因胚胎期睾丸下降过程中腹膜鞘状突未能闭塞所致,新生儿期即可发病,是一种先天性疾病。男性患者多见,右侧多于左侧,双侧者少见,为小儿外科常见的疾病之一。

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