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小儿发作性睡病
发作性睡病是一种发病机制尚未明确的睡眠障碍性疾病,常常影响患者工作、学习和生活。目前研究发现发作性睡病与6号染色体上人类白细胞抗原(HLA)DQB1*0602密切相关,但是5%为家族性,95%为散发性,在人群中的患病率为0.03%~0.16%,男性的患病率稍高于女性。发病年龄可从儿童时期到50岁,发病高峰为10~20岁。
小儿耳部脓性分泌物
概述耳部脓性分泌物是耳溢液的一种表现,是耳部疾病的常见症状。多数耳部脓性分泌物是由中耳病变引起,其中又以中耳炎为主。患儿可伴有全身不适、烦躁不安、内耳疼痛、听力减退等。
小儿儿脑挫裂伤
脑挫裂伤是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞,脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血,损伤严重时可造成脑灰白质的撕裂,形成脑裂伤。脑挫裂伤在婴幼儿少见,却多发生在颅脑已基本发育成熟的大龄儿童中,主要是因为婴幼儿的颅骨柔韧、弹性好可缓冲外界的冲击力,蛛网膜下腔狭窄限制脑组织的剧烈移动,前中颅窝底光滑,对脑组织的碰撞力较轻。
小儿多源性房性心动过速
小儿多源性房性心动过速(MAT)又称紊乱性房性心动过速(CAT),它是一种少见的独特的房性心律失常。多发生于婴儿和新生儿期,通常心脏结构正常,部分可并发于器质性心脏病。一般认为心脏结构正常的CAT,预后较好,部分可自行消失。
小儿多形红斑
多形红斑是由多种原因引起的一种急性炎症性皮肤病。重型多形红斑又称为斯-琼综合征(Stevens-Johnson综合征),是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症,以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。
小儿多囊肾
小儿多囊肾(PK)是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿,呈弥散分布。此病有两种遗传形式,一是常染色体显性多囊肾病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状,甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也可见于成人,前一型多见,约为后一型的12~24倍。
小儿多汗
概述通常人体会通过出汗的方式维持一定的体温,通过蒸发汗水的方式进行体温调节,当身体产生的汗水多于保持凉爽所需的汗水时,就可以成为多汗。其原因既可以是生理性的,也可以是病理性的,家长需要加以重视,以免延误病情。
小儿多发性硬化
多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。多见于青壮年,但近年来也有儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块,临床常表现为神经系统多部位的功能障碍。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征
小儿多发性肾小管功能障碍综合征(Lignac Fanconi syndrome)即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
概述多发性内分泌腺瘤综合征是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型分ⅡA型和IIB型,ⅡA型:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生,IIB型:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经纤维瘤。
小儿短指-球状晶体异位综合征
概述小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,表现为粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(头短方圆、颈短粗、胸廓宽大)。晶状体位置异常,智能正常。继发的发生率很高,往往在儿童期发生,平均年龄为12.2岁。因其与马方综合征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。
小儿动脉导管未闭
小儿动脉导管未闭(PDA)是动脉导管在出生后未闭合而持续开放的病理状态。在胎儿循环时,胎儿时期肺动脉的大部分血流经开放的动脉导管流至降主动脉。出生后呼吸建立,动脉血氧升高,使动脉导管收缩,又因肺动脉压力下降,体循环压力加大,因而使通过动脉导管的血量显著减少反有少量左向右分流,至出生后数小时至数天,导管在功能上先闭合。再经1~2个月时,绝大部分婴儿在解剖学上也已闭合。如此时导管继续开放,并出现左向右的分流,即构成本病。导管的大小和形态各不相同,直径多为0.1~1.0cm,长0.7~1.0cm。形态呈漏斗状、管状、窗状或动脉瘤状。
小儿动力性肠梗阻
小儿动力性肠梗阻系因肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻,也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻,小儿发病率较成人高。因机械性肠梗阻与动力性肠梗阻处理原则上有很大区别,故须掌握小儿动力性肠梗阻的基本特点,以得到早期正确的处理。
小儿淀粉样变性病
小儿淀粉样变性病是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应,像淀粉一样,因此而命名。
小儿典型水痘
水痘-带状疱疹病毒感染引起的以皮疹为典型表现的感染性疾病症状有皮疹、瘙痒、发热、厌食等病因为感染水痘-带状疱疹病毒治疗方法包括一般治疗、药物治疗
小儿碘缺乏病
由于不能满足儿童机体正常碘需要量而引起的疾病主要表现为智力和生长发育迟缓、甲状腺肿大等饮食及饮水中碘缺乏是主要病因主要采取一般治疗及药物治疗
小儿低血糖症
小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1~2小时血糖降至最低点,然后逐渐上升,72小时血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl),新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖,较大婴儿和儿童空腹血糖<2.8mmol/L(<50mg/dl)即为低血糖。出生婴儿血糖<2.24mmol/L(<40mg/dl)时,就应该开始积极治疗。低血糖可致脑不可逆性损害,而影响脑功能。
小儿低心排出量综合征
低心排出量综合征是心脏外科最严重的生理异常,是导致术后患儿死亡的主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算,心指数为3~4L/(min·m2),如心指数降低至3L/(min·m2)以下,而有周围血管收缩,组织灌注不足的现象,称为低心排出量综合征。
小儿低氯性氮质血症综合征
小儿低氯性氮质血症综合征,又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。
小儿蛋白质-能量营养不良
蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnutrition,PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良,在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡,轻型慢性的PEM常被人们忽视,但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响,所以PEM是临床营养学上的重要问题。

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