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小儿磷酸酶过少症
磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合征，临床较少见。
小儿良性先天性肌弛缓综合征
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现中间病型。后来学者认为Oppenheim所叙述的先天性肌弛缓综合征是进行性脊髓性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病属先天性肌弛缓综合征中的一种较为良性的类型，出生后婴儿期即有大多数肌张力减弱、肌无力为特征表现。
小儿李斯特菌病
小儿李斯特菌病（pediatric listeriosis），是由单核细胞增多性李斯特菌感染引起的急性传染病，多见于新生儿及免疫缺陷患儿。此外，孕妇、老年人及免疫功能低下的成人也属于易感人群。
小儿类白血病反应
类白血病反应又称白血病样反应，是指机体受某种因素刺激后导致外周血白细胞计数显著增高，或出现幼稚细胞，与白血病相似但不是白血病，是一种暂时性的白细胞增生反应。本病以儿童及青少年较多见，男女发病率无差别。除慢性粒细胞白血病外，由各种原因引起的中性粒细胞增多，其白细胞计数一般不超过50×109/L，偶尔可超过50×109/L，甚至100×109/L，同时血液中中性粒细胞核左移现象明显，并出现较多的晚幼粒细胞、中幼粒细胞，甚至少量的早幼粒细胞和原粒细胞，这种现象与慢性粒细胞白血病有些相似，因此称为类白血病反应。
小儿朗格汉斯细胞性组织细胞增生症
朗格汉斯细胞性组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）,发病率为1/20万～1/200万。主要发生在婴儿和儿童，也见于成人。朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种单克隆起源的树突状细胞增生性疾病，临床表现多样，病变可为局灶性或播散性，是一组发病缓急、临床症状和病变范围差异很大的综合征。迄今为止，病因尚未明了。随着化疗方法的进步，近年来此病的预后得到了明显的改善。
小儿蓝尿布综合征
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征、伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等，是因色氨酸在胃肠道内吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起的，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。
小儿扩张型心肌病
扩张型心肌病（DCM）又称充血型心肌病（CCM），是最常见的心肌病，有心脏扩大、收缩功能不全、心力衰竭等表现，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
小儿溃疡性结肠炎
小儿溃疡性结肠炎（UC），简称溃结，是一种原因尚不清楚的结肠黏膜和黏膜下层的非特异性慢性炎症。常始自左半结肠，可向结肠近端乃至全结肠以连续方式逐渐进展，少数累及回肠末端。小儿发病率较低，主要发生在青春期及学龄期儿童。临床症状轻重不一，可有缓解与发作相交替，患者仅有结肠症状，也可伴发全身症状。
小儿口炎
口炎是指口腔黏膜由于各种感染引起的炎症，若病变限于局部如舌、齿龈、口角亦可称为舌炎，齿龈炎或口角炎等。本病多见于婴幼儿。可单独发生，亦可继发于全身疾病如急性感染、腹泻、营养不良、久病体弱和维生素B、C缺乏等。感染常由病毒、真菌、细菌引起。不注意食具及口腔卫生或各种疾病导致机体抵抗力下降等因素均可导致口炎的发生。
小儿口吃
口吃俗称结巴，是正常言语说话障碍，并非生理缺陷或发音器官的疾病。患有口吃的儿童，表现为发音困难，说话时重复，面红耳赤，而且颈背肌肉及情绪紧张，说话失去流畅性，在某个字上停顿，重音和拖音，也可表现为说话中的突然停止或把一个字拖得很长。尤其是在激动时，着急得说不出话来。口吃分为短暂性口吃、良性口吃和永久性口吃。一般幼儿在学说话中出现的口吃，只要父母耐心纠正，几个月就可以改过来，这称为短暂性口吃；3至6岁儿童发生的口吃，六个月到六年就可以消失，这称为良性口吃；7岁以后的儿童，说话时第一个字重复，有时轻，有时重，字音拖得很长又不清楚，往往还借助面部和肢体动作来帮助说话，称为永久性口吃。
小儿空鞍综合征
空鞍综合征是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死以往文献中也有人称之为鞍膈缺损、鞍内蛛网膜囊肿或憩室。按病因可分为两类：发生在鞍内或鞍旁手术或放射治疗，垂体瘤自发坏死，垂体梗死者称“继发性空泡蝶鞍综合征”；无因可查者称“原发性空泡蝶鞍综合征”。国内报告在原发性空泡蝶鞍综合征中男性略多于女性。
小儿克山病
克山病是我国一种病因未明的以心肌损伤为主的地方性心肌病。1935年首先发现在黑龙江省克山县，故称克山病。流行于我国东北、西南、中南等部分地区，主要临床表现为急性或慢性心衰，伴有各种心律失常。一般以农民子女及生育期妇女多见。克山病的临床表现根据发病的缓急及心脏功能状态可分4型：急型、亚急型、慢型、潜在型。其中亚急型是小儿克山病主要的型别。多见于2～6岁的小儿。
小儿克罗恩病
克罗恩病是一种病因不明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠、空肠，其次为结肠，并可在胃肠道外形成迁移病灶。临床表现以腹痛、腹泻、腹部包块，瘘管形成和肠梗阻为特点。
小儿咳嗽变异性哮喘
以慢性咳嗽为唯一或主要症状的一种不典型哮喘主要表现为持续或反复发作的干咳（4周以上）发病受遗传因素和环境因素交互影响主要通过药物治疗来缓解症状
小儿抗利尿激素分泌异常综合征
抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
小儿卡斯钦-贝克病
小儿卡斯钦-贝克病即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病，致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛，肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常（呈典型跛行，鸭步）等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”，“柳拐子病”等之称。
小儿卡氏肺囊虫肺炎
卡氏肺囊虫肺炎（Peumocystis carinii peumonia，PCP）又称间质性浆细胞肺炎，是宿主存在免疫缺陷的基础上发生的机会感染性疾病。人和动物的卡氏肺囊虫感染率很高，但通常仅少数虫体寄生于肺泡内（隐性感染），如遇到先天性免疫缺陷及用免疫抑制剂治疗的白血病患儿更容易感染。临床多表现为突然高热、干咳、呼吸急促、窘迫、发绀、低氧血症。
小儿军团菌病
军团菌病（legionnaires disease）即军团菌肺炎，是由革兰阴性嗜肺军团菌所引起。该细菌是一种新型的致病菌，能引起肺炎和庞提阿克热两种感染。
小儿军团病
军团病即军团菌肺炎，是由革兰阴性嗜肺军团菌所引起。该细菌是一种新型的致病菌，并能引起肺炎和庞地亚克热两种感染。
小儿巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月余，并且贫血呈进行性加重，造成了漏诊。临床上出现慢性腹泻、纳差等症状时，排除感染性腹泻，应警惕存在巨幼细胞性贫血，检测红细胞平均体积、血清维生素B12和叶酸浓度，血清乳酸脱氢酶等可帮助诊断。在我国，因营养因素引起的叶酸或维生素B12缺乏是巨幼细胞贫血的主要原因，以3岁以内多见。应当注意的是，巨幼细胞贫血是大细胞性贫血，如伴缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血时，会影响细胞大小的的测定结果。

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