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小儿囊性纤维性变
囊性纤维性变(CF)又称黏滞病或黏液黏稠病,是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,发病率和死亡率最高的是肺部病变。
小儿莫拉雷脑膜炎
莫拉雷脑膜炎是一种良性,再发性、自限性的无菌性脑膜炎,在临床上比较少见, 又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎,是一种急性发作性,良性经过的无菌性脑膜炎综合征,曾称“良性复发性内皮细胞白细胞计数增多性脑膜炎综合征”,后定名为Mollaret脑膜炎。本病征为短暂的脑膜炎发作与无症状的间歇交替出现。
小儿面肩肱型肌营养不良
概述小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的进行性肌肉变性疾病,主要表现为慢性进行性面肌、肩胛带肌和上臂肌肉无力及萎缩,部分患儿可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等,双侧受累肌肉常不对称。
小儿面部偏侧肥大综合征
小儿面部偏侧肥大综合征是指小儿一侧颜面较对侧明显肥大为特征改变的一组临床症候群。有时可以伴有躯干、四肢等左右侧大小不同,尤其以四肢的两侧长度和周径差异更为明显,少数可以出现骨骼、脑、肾脏与生殖腺等内脏左右两侧显著差别,这种情况可以统称为一侧肥大症。
小儿面部红斑侏儒综合征
又称侏儒面部毛细管扩张综合征;布鲁姆(bloom)综合征;先天性毛细血管扩张红斑;染色体不稳定综合征;侏儒毛细血管扩张症;染色体脆弱综合征;染色体破裂综合征;类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒;面部红斑侏儒综合征;侏儒面部毛细血管扩张症;先天性毛细血管扩张症;子宫内侏儒征;原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由Bloom于1954年首先描述,多见于男性。男:女为4:1,本病主要见于犹太人和东欧人。
小儿泌尿系统感染
泌尿系感染(urinary tract infection)简称泌感是由细菌直接侵入尿路而引起的炎症。感染可累及上、下泌尿道,因定位困难统称为泌感。症状上分为急性及慢性两种。前者起病急,症状较典型,易于诊断。慢性及反复感染者可导致肾损害。小儿时期反复感染者多伴有泌尿系结构异常,应认真查找原因,解除先天性梗阻,防止肾损害及瘢痕形成。
小儿泌尿系感染
泌尿系感染是小儿期泌尿系统的常见病,又称尿路感染。是指病原微生物侵入泌尿道引起尿道炎、膀胱炎、肾盂炎症,统称泌尿系感染,其中尿道炎、膀胱炎称下尿路感染;肾盂肾炎、肾脓肿、肾周脓肿称上尿路感染。临床分为急性及慢性感染。患儿发病后有尿路刺激症状,尿频、尿急、尿痛及发热、腰痛、下腹疼痛。小儿各个年龄阶段均可发病,以婴幼儿较多见,女孩多于男孩。本病经积极的合理的治疗,绝大多数患儿预后良好。反复感染者应检查有无泌尿道畸形。
小儿霉甘蔗中毒
霉变甘蔗中毒是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病。多发生在2~3月的北方地区,因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北方,储存在仓库、地窖等地方堆放过冬,第2年春天销售时部分霉变。其病原菌是节菱孢,产生的毒素主要损害中枢神经系统。
小儿毛细支气管炎
小儿毛细支气管炎(bronchiolitis in infant)是一种婴幼儿较常见的以细支气管受累为主的下呼吸道急性感染,仅见于2岁以下婴幼儿,多数是1~6个月的小婴儿,发病与该年龄支气管的解剖学特点有关。因微小的管腔易由黏性分泌物、水肿及肌收缩而发生梗阻,并可引致肺气肿或肺不张。临床症状以明显的喘咳和缺氧症状为特征。临床上较难发现未累及肺泡与肺泡间壁的纯粹毛细支气管炎,故国内认为是一种特殊类型的肺炎,实际上它与肺炎还是有区别的。
小儿慢性支气管炎
慢性支气管炎指反复多次的支气管感染,连续2年以上,每年发作时间超过2月,有咳、喘、炎、痰四大症状,X线胸片显示间质性慢性支气管炎、肺气肿等改变。小儿单纯性慢性支气管炎很少见。
小儿慢性硬膜下血肿
硬脑膜下血肿是指由于外伤或凝血功能障碍引起硬膜下的出血,血液在蛛网膜和硬脑膜之间的腔隙内的蓄积,造成颅脑损伤。慢性硬膜下血肿系指头部外伤后3周以上始出现症状,已形成包膜的血肿。绝大多数血肿来自于轻微的被忽略的头部外伤,小儿常因产伤引起。小儿慢性硬膜下血肿双侧居多,出血多来源于大脑表面汇入上矢状窦的桥静脉的破裂,出血压力低,血肿形成较慢,通常并不引起颅内压的快速增高。
小儿慢性胰腺炎
小儿慢性胰腺炎是指胰腺局部或弥漫性的慢性、进行性炎症。该病具有进行性、持续性及不可逆性。日益加重的胰实质损害,导致胰腺内、外分泌功能进行性衰退。
小儿慢性胃炎
小儿慢性胃炎是指各种原因持续反复作用于胃黏膜所引起的慢性炎症。慢性胃炎发病原因尚未明了,各种饮食、药物、微生物、毒素以及胆汁反流均可能与慢性胃炎的发病有关。近年的研究认为,幽门螺杆菌的胃内感染是引起慢性胃炎最重要的因素。其产生的机制与黏膜的破坏和保护因素之间失去平衡有关。
小儿慢性肉芽肿病
小儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属,如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感,反复发生慢性细菌感染,感染局部形成慢性肉芽肿,以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在2岁以内,少数可晚至10岁以后。
皮肤出血点
皮肤出血点(cutaneous petechia)是指广泛性或局限性皮肤、黏膜下出血,形成皮肤、黏膜的红色或暗红色斑,直径为3~5毫米或更大,压之退色者称为紫癜,通常直径在2毫米以内者称出血点。
小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎
小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)又称自身免疫性甲状腺炎,是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。近年来发病率迅速增加,有报道认为已与甲亢的发病率相近。本病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。
小儿慢性良性中性粒细胞减少症
慢性良性中性粒细胞减少症(CBN)为一组病因不明的异原性疾病,又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。无性别差异。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。
小儿慢性粒细胞白血病
儿童慢性粒细胞性白血病(childhood chronicmyeloid leukemia,CCML)是一种少见的儿童获得性造血干细胞恶性克隆增殖性疾病,仅占儿童白血病的3%~5%。由于CCML罕见,诊治方法多借鉴成人慢性粒细胞性白血病(CML)的治疗经验,对其发病、诊断、治疗的儿童特征及预后有待进一步追踪和探讨。成人CML中位发病年龄在45~50岁,男性多于女性,儿童发病少见,性别间无差别,多见于10~14岁,3岁以下极少见。CCML临床及生物学特性与成人CML有显著差别。起病多较急,病程较短,预后较差,症状重,确诊第一年10%进入加速期,约2/3在第2~3年进入加速期。75%~85%的患儿平均4年进入急变期。
小儿慢性骨髓炎
小儿慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病,常反复发作多年不愈,有时会因并发症而致终身残疾。小儿慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来,少数为开放性骨折并发感染所致。当机体抵抗力降低时,病灶处可出现软组织红肿,甚或皮肤破溃,即急性发作。
小儿慢性肺炎
小儿慢性肺炎(infantile chronic pneumonia)是指病程超过3个月的小儿肺部炎症。近年来小儿急性肺炎病死率正在降低,但重症肺炎患儿有时未彻底恢复、复发及演变成慢性肺炎者颇不少见,慢性肺炎的特点是周期性的反复和恶化,往往影响小儿的生长发育,因此,及时防治小儿慢性肺炎非常重要。

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