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小儿肾病综合征
因肾小球基底膜通透性增加引起的一组临床症候群主要症状为眼睑水肿,尿量减少,尿液颜色变深、泡沫增多由遗传所致,原发性病因不明,继发性由其他疾病引发以药物治疗为主,包括糖皮质激素、免疫抑制剂、利尿剂等
小儿神经源性膀胱功能障碍
神经源性膀胱功能障碍(NBD)指任何神经病变或损害引起膀胱和(或)尿道括约肌功能障碍。小儿NBD主要是因为先天性脊柱裂或骶椎发育不良所致。少数为获得性,可因脑瘫、脑膜炎、中枢和周围神经系统损伤,神经系统肿瘤和盆腔手术损害神经等引起。小儿NBD最重要的并发症是上尿路损害和尿失禁。
小儿神经纤维瘤病
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。半数患儿有家族性病史。
小儿砷中毒
砷具有金属性,其毒性极低,但其化合物如氧化物、盐类及有机化合物均有毒性,引起砷中毒的化合物主要有三氧化二砷(俗称砒霜),五氧化二砷、砷化氢、二硫化二砷(雄黄),三硫化二砷(雌黄)等。三价砷化合物的毒性较五价砷为强。在我国,砷中毒大多数是由饮用水中含砷量过高引起的。
小儿烧伤
烧伤是小儿常见的意外事故之一。因年龄的特点及活动范围与成人不同,日常生活中以热水烫伤多见,少数为火烧伤或其他高温物质及化学物质所致。小儿烧伤多发生在幼儿期和学龄前期,特别是1~4岁小儿。烧伤的程度与热源温度和接触的时间密切相关,也与小儿皮肤娇嫩及自己不能及时脱离致伤原因等因素有关。因此,同样条件下小儿烧伤时其损伤程度比成人严重。同样面积的烧伤,小儿比成人更易发生脱水、酸中毒及休克。小儿机体抗感染能力较弱,且创面被污染的机会又多,因此发生局部和全身感染的机会也超过成人,易发生败血症。
小儿色素性荨麻疹
小儿色素性荨麻疹是肥大细胞增生病中的一个类型,即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病,以皮肤的色素斑、丘疹、摩擦或划痕后出现风团为特点。
小儿色素沉着息肉综合征
小儿色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉综合征。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现,并可伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。
小儿散发性甲状腺肿
小儿散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲状腺肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲状腺肿,甲状腺功能正常。
小儿腮腺炎
小儿腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病,呈世界性分布,在我国归属于法定丙类传染病,全年均可发病,以冬春季为高峰。多发于儿童,呈散发或流行,在集体儿童机构中可形成暴发流行。临床以唾液腺急性非化脓性肿胀为特征,常伴发脑膜炎、胰腺炎及睾丸炎等。其无特殊治疗药物,主要采取对症处理。
小儿软组织肉瘤
肉瘤是一组少见的具有不同临床和病理特征的间叶组织来源的恶性肿瘤,分为两大类:软组织肉瘤和骨肉瘤。软组织肉瘤是指发生于皮下纤维组织、脂肪、平滑肌、横纹肌、脉管、间皮、滑膜等组织的间叶组织来源的恶性肿瘤,可生长在身体的不同部位,成人最常见的原发部位是四肢、躯干、腹膜后、头颈部,包含50多种不同的组织学类型,成人最常见的类型为未分化多形性肉瘤(又称恶性纤维组织细胞瘤)、胃肠间质瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性外周神经鞘瘤等。小儿软组织肉瘤的发病类型和部位于成人显著不同,横纹肌肉瘤是最常见的软组织肉瘤,占所有软组织肉瘤的50%以上,最常见的发病部位是头颈部和泌尿生殖道。软组织肉瘤的临床表现早期主要是局部肿块或包块引起的压迫症状,晚期因转移可出现与转移相应的局部和全身症状,其确诊依据肿瘤切除后的病理检查。软组织肉瘤的治疗需根据疾病的组织学类型、分子遗传学特点、分期及预后因素采取以手术为主,辅以放疗、化疗以及分子靶向治疗等在内的个体化综合治疗模式,但复发率高,预后差。
乳汁淤积
概述乳汁淤积是哺乳期因腺叶的乳汁排出不畅,致使乳汁在乳房内积存而成,常被误诊为乳腺肿瘤。
小儿软骨外胚层发育不全综合征
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传病,由于外胚层基因突变或环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有先天性心脏病和生殖器畸形等。
小儿软骨毛发发育不良综合征
临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
小儿软骨发育不全
小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓;头大、前额大;躯干长四肢短,上部量大于下部量;骨骼X线有特殊改变(哑铃型)等。
小儿乳糜泻
乳糜泻又称麸质过敏性肠病。过去由于病因不明,也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物,包括小麦、大麦及黑麦,机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致。燕麦是否可引起本病,尚有不同意见,至少为害较轻。这种过敏反应,使小肠上部黏膜发生广泛病变,临床表现脂肪泻等吸收不良症状,是一种终身性疾病。
小儿溶血性贫血
溶血性贫血是由多种病因引起红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。正常红细胞的寿命为110~120天。正常情况下,每天约有1%的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏,由新生的红细胞补充代替之,从而维持红细胞数量的恒定,以发挥正常的生理功能。正常小儿骨髓造血潜能很大,一般可增加到正常的6~8倍。因此,如轻度溶血时,外周血中的红细胞数能被骨髓造血功能的增加所完全代偿,此时,临床上虽有溶血存在但并不发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病。如果红细胞的破坏超过了骨髓造血的代偿能力,则发生溶血性贫血。
小儿溶血尿毒综合征
小儿溶血尿毒综合征(HUS)是多种病因引起血管内溶血的微血管病,以微血管病性溶血、急性肾衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征,本病好发于婴幼儿和学龄儿童,是小儿急性肾衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。本病可分为典型和非典型两型,典型病例常有前驱胃肠道症状,非典型病例多有家族史,且易复发。本病死亡率高,近年来采用血浆置换和透析等综合疗法,病死率已明显下降。
小儿人类疱疹病毒感染
人类疱疹病毒(human herpes virus,HHV)6、7、8型是近十年发现的疱疹病毒,临床致病范围广。HHV-6,7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因,HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子,并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关,HHV-6、7、8型是严重威胁人类健康的新病毒。
小儿人类细小病毒B19感染
人类细小病毒B19(简称B19)引起的典型疾病是传染性红斑和急性关节病。但该病毒在一些血液病和免疫受损患者可引起再生障碍危象,在妊娠妇女可引起胎儿水肿乃至死胎。
认知障碍
认知是机体认识和获取知识的智能加工过程,涉及学习、记忆、语言、思维、精神、情感等一系列随意、心理和社会行为。认知障碍指与上述学习记忆以及思维判断有关的大脑高级智能加工过程出现异常,从而引起严重学习、记忆障碍,同时伴有失语或失用或失认或失行等改变的病理过程。认知的基础是大脑皮层的正常功能,任何引起大脑皮层功能和结构异常的因素均可导致认知障碍。由于大脑的功能复杂,且认知障碍的不同类型互相关联,即某一方面的认知问题可以引起另一方面或多个方面的认知异常(例如,一个病人若有注意力和记忆方面的缺陷,就会出现解决问题的障碍)。因此,认知障碍是脑疾病诊断和治疗中最困难的问题之一。性别认知障碍是什么意思性别认知障碍是指对自己实际的性别不认同,感到沮丧和不适的情况。性别认知障碍的人群通常会有着强烈的想成为异性的意愿,也会对对自己真实的性别感到厌恶,相信自己生错了性别,并且喜好穿另一性别风格的衣物。性别认知障碍通常在儿童时期就开始发病,目前病因以及发病机制还不完全清楚,可能与基因以及环境有关。对于性别认知障碍的治疗,需要遵循个体化的原则,可以通过心理治疗,荷尔蒙认识或者变性手术治疗。总而言之,对于性别认同障碍的人群,应当避免歧视,允许他们去表达自己心理的性别,用他们自己想要的方式去改变自己。认知障碍是什么认知障碍是神经系统疾病的常见症状,是指记忆、视觉空间、执行和理解判断等其中一项或多项认知功能受损。神经系统疾病常见症状包括认知障碍、意识障碍、运动障碍等多种表现。认知是指人脑接收外部信息,对其进行加工并转化为内部心理活动,从而获得或应用知识的过程。它包括记忆、视觉空间、执行和理解判断等,认知障碍是指上述一项或多项认知功能的受损产生障碍。认知障碍包括记忆障碍、视空间障碍、执行功能障碍、计算力障碍、失语、失用、失认、轻度认知障碍和痴呆等。疑似出现上述表现时,应及时就医,以免造成不良后果。

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