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小儿特发性尿钙增多症
概述小儿特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。本病可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。常见症状有血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腰痛等。
小儿特发性间质性肺炎
特发性间质性肺炎是一组原因不明的间质性疾病，主要表现为弥漫性的肺泡炎、最终可导致肺的纤维化，临床主要表现为呼吸困难、干咳、肺内可闻及Velcro啰音，常有杵状指(趾），胸部X线示双肺弥漫性的网点状阴影，肺功能为限制性通气功能障碍。曾称为弥漫性间质性肺炎、弥漫性间质性纤维化、特发性肺纤维化和隐原型致纤维化性肺泡炎。特发性间质性肺炎过去均称为特发性肺纤维化，伴随着人们认识的提高，发现特发性肺纤维化仅指普通间质性肺炎，不包括其他分型，因此，病理学家建议用特发性间质性肺炎作为称谓更为贴切。
小儿特发性肺纤维化
规范名称为特发性间质性肺炎，是一组原因不明的间质性疾病，主要表现为弥漫性的肺泡炎、最终可导致肺的纤维化，临床主要表现为呼吸困难、干咳、肺内可闻及Velcro啰音，常有杵状指（趾），胸部X线示双肺弥漫性的网点状阴影，肺功能为限制性通气功能障碍。曾称为弥漫性间质性肺炎、弥漫性间质性纤维化、特发性肺纤维化和隐原型致纤维化性肺泡炎。特发性间质性肺炎过去均称为特发性肺纤维化，伴随着人们认识的提高，发现特发性肺纤维化仅指普通间质性肺炎，不包括其他分型，因此，病理学家建议用特发性间质性肺炎作为称谓更为贴切。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症
特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)是一种少见、病因不明、好发于儿童的以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。
小儿烫伤
烫伤是指单纯由热液体，蒸气、火焰等高温所造成的热烧伤，小儿由于受好奇心强、对危险因素的认知能力不足的影响，在日常环境中存在危险因素时容易发生烫伤意外，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。
小儿糖原贮积病Ⅸ型
概述糖原贮积病Ⅸ型又称磷酸化酶激酶缺乏症，是由糖原磷酸化酶激酶缺乏引起的疾病。其特征是组织糖原浓度异常增高，主要表现是肝大、低血糖、进行性肝硬化和脾大。
小儿糖原贮积病Ⅶ型
小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。
小儿糖原贮积病Ⅵ型
小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
小儿糖原贮积病Ⅴ型
小儿糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
小儿糖原贮积病Ⅳ型
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。临床表现智能正常。
小儿糖原贮积病Ⅲ型
小儿糖原贮积病Ⅲ型（GSD-Ⅲ）是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病、脱支酶糖原贮积病、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
小儿糖原贮积病Ⅱ型
小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
小儿糖原贮积病Ⅰ型
小儿糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
小儿糖吸收不良综合征
小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。
小儿糖尿病肾病
糖尿病肾病是常见的糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现为血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大，肾小球滤过率增加，处于高滤过状态，以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿，随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低，进而肾功能不全、尿毒症。由于属糖尿病晚期并发症，因此在儿科阶段较少见到。
小儿糖尿病
小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起空腹及餐后高血糖及尿糖。临床表现为多饮、多尿、多餐和消瘦。小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变导致眼及肾脏受累。儿童时期的糖尿病可见于各年龄阶段，学齢期和青春发育期多见，无性别差异。根据不同的病因，可将儿童时期的糖尿病分为：原发性糖尿病和继发性糖尿病，原发性糖尿病又分为：胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）又称为1型糖尿病；非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）又称为2型糖尿病。继发性糖尿病：胰腺病，激素受体异常，糖耐量减低。儿童糖尿病多见胰岛素依赖型。目前，小儿2型糖尿病发病率有所提高，胰岛素敏感性降低，胰岛素分泌水平高于正常人。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
小儿髓母细胞瘤
髓母细胞瘤是小儿较常见的颅内肿瘤，是中枢神经系统恶性程度最高的肿瘤之一。本病从新生儿到70岁以上的各年龄组均可发病，但大多数见于儿童，发病高峰在10岁以前，8岁以前者占68.8%。男女之比为3：1。这种起源与胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部。占儿童原发性脑瘤的10%～20%，后颅窝肿瘤的40%。由于该肿瘤生长极为迅速、手术不易彻底切除、并沿脑脊液播散性种植，本病的治疗比较困难。近10年来，随着综合疗法的进步，治疗效果有了显著提高。
小儿水杨酸盐类中毒
临床常用的水杨酸盐类药物有阿司匹林（醋柳酸、乙酰水杨酸）、复方阿司匹林、水杨酸钠、水杨酸钠合剂、水杨酸甲酯及其他含有水杨酸盐类的酊剂、软膏等。水杨酸盐类中毒多因误服或有意识大量服用所致，小儿多数为误服。水杨酸盐的毒性作用广泛，可涉及全身多个系统，故中毒时表现极为复杂。
小儿水痘
概述小儿水痘是由水痘-带状疱疹病毒初次感染引起的急性传染病，临床以斑疹、丘疹、疱疹和结痂的皮疹共同存在为特征，具有较强传染性，以冬春季多见，常呈流行性。

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