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小儿心房颤动
心房颤动（AF）简称房颤，是室上性心律失常最严重的类型。系心房各部分心肌纤维毫不协调地、无规则地乱颤，其发生机制认为是心房内同时存在多条折返环活动所致，又因心房扩大，心房不应期缩短及不均一性的传导，和不应期等特点，致上述折返运动持久不止。小儿心房扑动较心房颤动多见，扑动和颤动在儿童少见，但因其常导致严重的血流动力学改变，甚至死亡，故为儿科急症，需紧急处理。
小儿锌缺乏症
锌是人体内重要的微量营养素，参与人体内多种酶的合成，对增强免疫功能，促进儿童大脑及智力发育至关重要。锌缺乏症是由各种原因造成锌的摄入不足、吸收障碍、丢失过多和代谢障碍所致。锌缺乏症的临床表现与缺锌程度有关。轻度锌缺乏者表现为生长发育障碍、丢失过多和代谢障碍所致，其临床表现与缺锌的程度有关。
小儿斜视
发生在儿童期的一组与双眼视觉和眼球运动相关的疾病主要表现为眼位偏斜、复视、眼球运动障碍、视疲劳病因不明，可能与遗传、发育异常等有关治疗方法包括光学矫正、药物治疗和手术治疗
小儿消化性溃疡
发生在胃和十二指肠的急性或慢性溃疡主要表现为腹痛、呕血、便血、消化不良等有害因子的损害和胃肠道黏膜屏障受损使黏膜持续受损而发生溃疡主要采取一般治疗及药物治疗
小儿消化不良
小儿常见的一组以上腹不适为主的症候群主要表现为上腹痛或烧灼感、腹胀、早饱、嗳气、厌食、反酸、恶心和呕吐等器质性消化不良多由消化系统疾病引起，功能性消化不良病因不明器质性消化不良针对原发病治疗，功能性消化不良多为经验性对症治疗
小儿哮喘
是一种反复发生的以气道高反应为特征的呼吸道慢性疾病表现为喘息、气促、胸闷、咳嗽，常在夜间和（或）清晨发作或加剧病因复杂，主要与免疫、神经、精神、内分泌、遗传、环境等因素有关治疗主要为急性发作期治疗和慢性持续性治疗
小儿限制型心肌病
限制型心肌病（RCM）较为少见。是以心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或闭塞，心室充盈障碍及顺应性下降，心脏舒张功能严重受损而收缩功能保持正常或轻度受损为特征的心肌病。本病常见于儿童及青少年，表现为原因不明的心力衰竭和心排血量减少。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症
小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸（dATP）的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。
小儿纤维性骨营养不良综合征
概述纤维性骨营养不良综合征又称McCune-Albright综合征，本病临床主要特征为多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等；皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布；各种内分泌异常，多见性早熟、甲状腺功能亢进症、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进症、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。
小儿先天性膈疝
小儿先天性膈疝（CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，先天性膈疝的发生率为1：5000～1：2000。其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。根据其发生部位，先天性膈疝分为：①胸腹裂孔疝，又称Bochdalek孔疝，占85%～90%；②胸骨后疝，占2%～6%；③食管裂孔疝，仅占少数。
小儿先天性侏儒痴呆综合征
先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，目前认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
小儿先天性主动脉瓣狭窄
先天性主动脉瓣狭窄，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。
小儿先天性肾积水
小儿先天性肾积水，是由先天性肾盂输尿管连接梗阻（UPJO）引起的。本病可见于胎儿至出生后各年龄组，25%见于1岁以内小儿。多见于男性，病变多在左侧，在新生儿中约2/3病变在左侧，而双侧病变发生率为10%～40%。新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部肿块前来就诊，较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。
小儿先天性面肌双瘫综合征
概述小儿先天性面肌双瘫综合征是一种先天性疾病，病因不明，主要表现以双侧面瘫和双眼外展受限为主 ，之后扩展到几乎所有脑神经 。 除脑神经外 ，可同时伴有颅面畸形 、肌肉畸形 、四肢骨骼肌畸形和智力发育迟缓。
小儿先天性卵巢发育不全
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性高氨血症
概述小儿先天性高氨血症是小儿先天性尿素合成障碍或其他先天性代谢异常引起的游离血氨蓄积，临床表现为不同程度的中枢神经系统损害症状，包括呕吐、过度换气、嗜睡、意识障碍等。治疗以饮食控制蛋白摄入及排氨药物治疗为主。
小儿先天性胆总管囊肿
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%。
小儿先天性胆管扩张症
小儿先天性胆管扩张症为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。女性发病高于男性，约占总发病率的60%～80%。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。近年，随着对本症研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张。
小儿先天性肠旋转不良
小儿先天性肠旋转不良是胚胎期中肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，也可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。

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