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小儿眼-耳-脊椎综合征
小儿眼-耳-脊椎综合征（OAVS），又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。
小儿严重急性呼吸综合征
非典型肺炎于2002年11月开始在广东地区流行，此后相继在香港地区和其他国家陆续报告，临床主要表现为肺炎，在家庭和医院有显著的聚集现象，病原体为新的冠状病毒，WHO也将其命名为SARS病毒，极易引起急性呼吸窘迫综合征（ARDS），因其死亡率高、传染性强、抗生素治疗无效，而受到医学界的密切关注。WHO于2003年3月15日将其命名公布为严重急性呼吸综合征（SARS），强调本病对呼吸系统影响的严重性，亦将其与传统的症状较轻病程较缓的非典型肺炎区分开来。
小儿咽喉疱疹
概述小儿咽喉疱疹是指软腭、腭弓、喉黏膜等处出现局限性、隆起性、内含液体的腔隙性小水疱，水疱壁较薄，可为单发、成簇、集群或散发，多是由于病毒感染所致，可见于疱疹性咽峡炎、手足口病等。
小儿咽喉炎
概述小儿咽喉炎可以分为小儿咽炎和小儿喉炎。根据病情的缓急又可分为急性咽喉炎和慢性咽喉炎。小儿咽炎是咽黏膜病变及黏膜下和淋巴组织病变引起的急慢性炎症，急性咽炎常继发于急性鼻炎或急性扁桃体炎，或为上呼吸道感染并发症之一，也可为全身性疾病的局部表现，或为急性传染病的前驱症状。营养不良，经常接触高温、粉尘、有害气体可诱发慢性咽炎。小儿喉炎是喉部黏膜及声带因病原体感染、用声不当、外界有害因素刺激、咽喉反流等引起的急慢性炎症。
小儿雅司病
小儿雅司病（yaws）是由雅司密螺旋体引起的非性病性接触传播的传染病，主要临床表现是痛性皮肤丘疹、溃疡、结痂以及一定程度的全身皮肤损害等症状。晚期患者出现骨和关节的破坏性改变，有时可致皮肤和骨的痛性病变。与梅毒不同的是，雅司不造成母亲对婴儿的传播。
小儿牙本质生长不全综合征
概述小儿牙本质生长不全综合征是一种常染色体显性遗传病，因牙釉质和牙本质发育不全而有牙齿较小、易折断、逐渐磨短等表现。以保护、修复患牙或安装义齿等治疗为主，预后良好。
小儿血小板释放功能缺陷性疾病
概述血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的遗传性疾患。患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血。分为储存池病和血小板释放障碍性疾患。前者为血小板的致密颗粒缺乏、α颗粒缺乏乏；后者为血小板内容物正常，但释放障碍，包括花生四烯酸释放缺陷、环氧化酶缺乏症，血栓素A2合成酶缺乏症等。
小儿血管免疫母细胞淋巴结病
概述小儿血管免疫母细胞淋巴结病是一种原因未明的全身性淋巴结病，常有多种组织器官损害。
小儿血管瘤血小板减少综合征
概述小儿血管瘤血小板减少综合征又称小儿Kasabach-Merritt综合征，是以快速生长的巨大脉管肿瘤和血小板减少性出血为特征的一种小儿疾病，可危及生命，输注血制品、激素等治疗有助于改善预后。
小儿血管瘤
血管瘤是婴儿最常见的良性肿瘤，发生率4%～5%，女性发病率约为男性的3倍。血管瘤应与血管畸形鉴别，因为二者在发病机制、临床表现、预后及治疗等方面有着显著的不同。
小儿血管角质瘤综合征
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者。
小儿血管-骨肥大综合征
概述小儿血管-骨肥大综合征是一种复杂的先天性血管发育异常。临床以非典型性外侧浅静脉曲张、毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、肢体过度生长等三联征为特征。
小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病
小儿选择性IgG亚类缺陷是一种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病，有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病例。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L，IgG2低于0.50g/L，IgG3低于0.30g/L者。
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
小儿选择性免疫球蛋白A（IgA）缺乏症（SIgAD）是最常见的原发性免疫缺陷病，本病可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性，是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素也很重要。本病临床表现最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病和反复感染等。
小儿雄激素不敏感综合征
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
小儿心内膜弹力纤维增生症
小儿心内膜弹力纤维增生症（endomyocardial fibroelastosis，EFE）又名心内膜硬化症（endocardiac sclerema）。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。
小儿心律失常
小儿心律失常可分为窦性心律失常（包括：窦性心动过速、窦性心动过缓、窦性心律不齐）、游走性心律、窦房传导阻滞、窦性静止、病态窦房结综合征、过早搏动、室上性快速心律失常（阵发性室上性心动过速、紊乱性房性心动过速、心房扑动及心房颤动）、阵发性室性心动过速、心室扑动和颤动、房室传导阻滞、室内传导阻滞、预激综合征、Q-T间期延长、几种特殊类型的心律失常（如：冠状窦心律和左房心律、加速性交界性心动过速、加速性室性自搏心律）。
小儿心力衰竭
通常心力衰竭（heartfailure简称心衰）的定义是病理生理概念，即心力衰竭为心功能障碍，心输出量不能满足机体需要，临床上心力衰竭是各种心脏病的严重阶段，是一个综合征由4部分组成：心功能障碍，运动耐力减低，肺体循环充血，以及后期出现心律失常。心功能障碍是构成心力衰竭的必备条件，其他三部分是心功能不全代偿机制的临床表现。左室功能一般用超声心动图测定，左室射血分数（LVEF）表示LVEF≤40%，为左心功能障碍。只有心功能障碍，尚无心衰征象，称无症状性心力衰竭。在此期间，左室射血分数下降，心输出量降低的同时，出现神经内分泌激活和心室重塑的病理生理改变，但处于适应性反应或代偿阶段。从左心功能障碍至出现心力衰竭症状，往往要经过较长的阶段，可长达数年。两者可以是延续过程，又可交替出现。无症状性心力衰竭的早期干预，可以延缓心力衰竭的进展，改善预后。心力衰竭按起病急缓分为急性和慢性心力衰竭；按受累部位，分为左心右心及全心衰竭；按心输出量，分为高输出量及低输出量衰竭；因心脏收缩或舒张功能损伤，分为收缩功能衰竭和舒张功能衰竭。临床以慢性低心输量收缩性心力衰竭多见。心力衰竭严重危害儿童健康，为儿科常见急症。
小儿心肌炎
是一种主要发生于心肌的炎症性疾病多表现为明显的乏力、胸闷、头晕等发病与多种病原体感染、过敏或自身免疫疾病有关常采取一般治疗、药物治疗等
小儿心房扑动
小儿心房扑动（AF）简称房扑，从胎儿期到各年龄组均可发病，虽不多见，但病情较重，应及时治疗。与成人不同，小儿心房扑动较心房颤动多见。心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速，规则的异位房性心律失常，其心房率婴幼儿期约为350～600次/分钟，儿童期约为250～350次/分钟。扑动和颤动在儿童少见，但因其常导致严重的血流动力学改变，甚至死亡，故为儿科急症，需紧急处理。

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