免疫科疾病

  • 好问题 94
    2024-01-02 13:31:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer,HLRCC)是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,其主要特征是皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤以及......
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    2024-01-02 13:31:09 更新
  • 好问题 120
    2024-01-01 17:44:15 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病,其主要特征是由于甲羟戊酸激酶的缺乏而导致的代谢异常。针对这一疾病,综合治疗是至关重要的。综合治疗方案通常包括以下几个方面: 1. 药物治疗:药物治疗......
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    2024-01-01 17:44:15 更新
  • 好问题 143
    2024-01-01 17:09:48 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传疾病,被认为是线粒体疾病的一种类型。这种疾病主要由于甲羟戊酸激酶(MVK)的基因突变而引起,导致身体缺乏该酶的正常功能。甲羟戊酸激酶是关键酶之一,参与了身体内胆固醇与......
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    2024-01-01 17:09:48 更新
  • 好问题 89
    2024-01-01 09:48:17 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia, MMA)是一种罕见的遗传代谢疾病,通常由甲羟戊酸激酶(Methylmalonyl-CoA Mutase, MUT)缺乏引起。免疫治疗......
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    2024-01-01 09:48:17 更新
  • 好问题 80
    2023-12-31 09:18:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢性遗传疾病,也被称为MHBD(Methylmalonic Aciduria, Cobalamin Deficiency Type CblD)。该疾病常见于婴幼儿和儿童......
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    2023-12-31 09:18:09 更新
  • 好问题 140
    2023-12-30 20:08:30 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MTHFD)是一种罕见的遗传性疾病,它会影响身体对于甲羟戊酸激酶(MTHFD)的产生与利用。虽然目前对于该疾病的诊断与治疗仍存在一定的挑战,但是通过血液检测可能成为发现甲羟戊酸激酶......
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    2023-12-30 20:08:30 更新
  • 好问题 71
    2023-12-29 10:27:18 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia, MMA)是一种遗传代谢疾病,影响每年全球约1/50,000到1/100,000的新生儿。这种罕见而严重的疾病导致患者无法正常分解和利......
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    2023-12-29 10:27:18 更新
  • 好问题 121
    2023-12-28 16:12:55 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是甲羟戊酸激酶(MHBD)的缺乏或功能异常。为了确诊和评估该疾病的程度,核医学检查是一种常用的方法。下面将介绍一些常见的核医学检查方法。 1. 脑单......
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    2023-12-28 16:12:55 更新
  • 好问题 105
    2023-12-28 15:55:57 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Ketohexokinase Deficiency,简称KHK缺乏症)是一种罕见的遗传代谢性疾病,它影响了甲羟戊酸激酶(ketohexokinase)的产生或功能。该酶在身体中负责......
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    2023-12-28 15:55:57 更新
  • 好问题 87
    2023-12-27 18:20:04 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,简称MMA)是一种罕见的遗传代谢性疾病,影响身体对蛋白质和某些脂肪酸的代谢。MMA由于儿童体内缺乏甲羟戊酸激酶这一酶的活性,导致体内甲......
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    2023-12-27 18:20:04 更新