免疫科疾病

  • 好问题 143
    2024-01-01 17:09:48 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传疾病,被认为是线粒体疾病的一种类型。这种疾病主要由于甲羟戊酸激酶(MVK)的基因突变而引起,导致身体缺乏该酶的正常功能。甲羟戊酸激酶是关键酶之一,参与了身体内胆固醇与......
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    2024-01-01 17:09:48 更新
  • 好问题 89
    2024-01-01 09:48:17 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia, MMA)是一种罕见的遗传代谢疾病,通常由甲羟戊酸激酶(Methylmalonyl-CoA Mutase, MUT)缺乏引起。免疫治疗......
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    2024-01-01 09:48:17 更新
  • 好问题 80
    2023-12-31 09:18:09 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢性遗传疾病,也被称为MHBD(Methylmalonic Aciduria, Cobalamin Deficiency Type CblD)。该疾病常见于婴幼儿和儿童......
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    2023-12-31 09:18:09 更新
  • 好问题 140
    2023-12-30 20:08:30 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MTHFD)是一种罕见的遗传性疾病,它会影响身体对于甲羟戊酸激酶(MTHFD)的产生与利用。虽然目前对于该疾病的诊断与治疗仍存在一定的挑战,但是通过血液检测可能成为发现甲羟戊酸激酶......
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    2023-12-30 20:08:30 更新
  • 好问题 71
    2023-12-29 10:27:18 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia, MMA)是一种遗传代谢疾病,影响每年全球约1/50,000到1/100,000的新生儿。这种罕见而严重的疾病导致患者无法正常分解和利......
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    2023-12-29 10:27:18 更新
  • 好问题 121
    2023-12-28 16:12:55 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是甲羟戊酸激酶(MHBD)的缺乏或功能异常。为了确诊和评估该疾病的程度,核医学检查是一种常用的方法。下面将介绍一些常见的核医学检查方法。 1. 脑单......
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    2023-12-28 16:12:55 更新
  • 好问题 105
    2023-12-28 15:55:57 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Ketohexokinase Deficiency,简称KHK缺乏症)是一种罕见的遗传代谢性疾病,它影响了甲羟戊酸激酶(ketohexokinase)的产生或功能。该酶在身体中负责......
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    2023-12-28 15:55:57 更新
  • 好问题 87
    2023-12-27 18:20:04 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,简称MMA)是一种罕见的遗传代谢性疾病,影响身体对蛋白质和某些脂肪酸的代谢。MMA由于儿童体内缺乏甲羟戊酸激酶这一酶的活性,导致体内甲......
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    2023-12-27 18:20:04 更新
  • 好问题 113
    2023-12-27 18:06:39 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylmalonic Acidemia,MMA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏甲羟戊酸激酶酶的功能而引起。该酶在我们的身体中起着关键的代谢作用,参与蛋白质、脂肪......
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    2023-12-27 18:06:39 更新
  • 好问题 87
    2023-12-27 17:58:07 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,常常导致中枢神经系统的发育异常和功能障碍。该疾病由于甲羟戊酸激酶(MAOA)的缺乏或功能异常引起,该酶在脑部神经递质代谢中起着重要作用。 虽然目前尚无根......
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    2023-12-27 17:58:07 更新