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腺垂体功能减退症
本病是指一种或多种垂体激素分泌不足引起的临床综合征本病起病隐匿,症状表现多变,可有疲乏、性欲减退等本病主要是由垂体肿瘤、先天性腺垂体发育不全等所致治疗上主要给予病因治疗和激素替代治疗
腺病毒性肠炎
腺病毒性肠炎由肠腺病毒感染所引起。肠腺病毒主要感染小肠。肠黏膜上皮细胞绒毛变小、变短、细胞变性、溶解,肠黏膜固有层单核细胞浸润。
腺病毒感染
腺病毒引起的急性传染病,易侵犯呼吸道及消化道黏膜、眼结膜、泌尿道和淋巴结。主要表现为急性上呼吸道感染(急性呼吸道感染由腺病毒引起者占2%~4%),其次为眼部和胃肠道感染。人群普遍易感,多见于儿童。约半数患者为隐性感染。婴幼儿易患腺病毒肺炎,病情重,病死率高。无特效治疗。根据人群血清特异性抗体调查和病毒分离,可知腺病毒感染十分广泛。传染源为患者和隐性感染者,病毒由呼吸道和眼结膜分泌物、粪便及尿排出体外,经空气飞沫、密切接触及粪―口途径传播。
腺病毒肺炎
腺病毒除引起上呼吸道感染外,还可引致小儿肺炎,多见于6个月至2岁的婴幼儿腺病毒肺炎最为危重,尤以北方各省多见,病情严重者也较南方为多。腺病毒一般通过呼吸道传染。在集体儿童机构中往往同时发生腺病毒上呼吸道感染及肺炎。人群血清学研究说明,生后最初数月常存留从母体传递的腺病毒特异抗体,此后一直到2岁抗体缺乏,2岁以后才逐渐增加。这与腺病毒肺炎80%发生在7~24月婴幼儿的临床观察完全符合。
显微镜下结肠炎
显微镜下结肠炎(microscopic colitis,MC)是一种以慢性水样腹泻、结肠镜下结肠黏膜正常而病理学检查在显微镜下可见特异性改变的一组临床病理综合征,包括胶原性结肠炎(CC)和淋巴细胞性结肠炎(LC)2个亚型。其均有上皮内淋巴细胞增生,黏膜固有层内急、慢性炎症细胞浸润,胶原性结肠炎的上皮还有增厚的胶原层。
显微镜下多血管炎
1948年,Davson等首次提出在结节性多动脉炎中存在一种以节段性坏死性肾小球肾炎为特征的亚型,称之为显微镜下多动脉炎(MPA),因为其主要累及包括静脉在内的小血管,故现多称为显微镜下多血管炎。1990年的美国风湿病学会血管炎的分类标准并未将MPA单独列出,因此既往显微镜下多血管炎大多归属于结节性多动脉炎,极少数归属于韦格纳肉芽肿。
纤维样肾小球病
纤维样肾小球病(fiberillary glomerulopathy,FGP)指肾小球内存在类似淀粉样纤维丝样物质或类似中空的微管样结构的纤维样物质,但淀粉样蛋白质特殊染色阴性,一般不伴系统性疾病的一类肾小球疾病,属原发性肾小球疾病。电镜下超微结构是诊断本病的主要依据。治疗主要是保护肾功能、对症治疗,防治并发症。男性、高血压和肾病综合征蛋白尿大多预后不良。
纤维连接蛋白肾小球病
纤维连接蛋白肾小球病是指以血浆来源的纤维连接蛋白在肾小球内沉积为显著病理特征的遗传性肾小球疾病,又称纤维连接蛋白沉积肾小球病。本病较少见,男女发病比例约2∶1,发病年龄范围大,但多见于20~40岁,表现为不同程度的蛋白尿,可逐渐出现镜下血尿和高血压。
纤维肌痛综合征
以全身广泛性疼痛及明显躯体不适为主要特征的慢性疼痛性非关节性风湿病以广泛疼痛、疲劳、唾眠障碍、认知功能障碍等为主要症状病因不清,目前认为与遗传因素、社会心理因素等有关非药物治疗与药物治疗、物理治疗相结合
纤维化综合征
纤维化综合征又称多灶性硬化症,系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化,其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见,其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎,也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统,也可表现为一个器官受累。
纤维蛋白溶解
概述纤维蛋白溶解是指由于某些原因,纤溶酶原被激活为纤溶酶,或纤溶酶抑制物减少,引起高纤溶酶血症,导致纤维蛋白过早、过度破坏和(或)纤维蛋白原等凝血因子大量降解,并引起出血,即为纤维蛋白溶解亢进或纤维蛋白溶解出血综合征。分为原发性和继发性。临床表现为各种部位的出血。
先天性因子ⅩⅢ缺乏症
概述先天性因子ⅩⅢ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病。出血表现多种多样,输血后可好转。
先天性性联无γ-球蛋白血症
概述先天性性联无γ-球蛋白血症为X染色体性联遗传病,男性好发,多于生后9~12月开始发病,此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽,而自身又不能合成故而发病。常表现为反复的细菌感染,如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。
先天性小胃
先天性小胃是一种罕见的畸形,1894年Dide首次报道。常伴发巨食管、食管裂孔疝、胃或肠扭转、十二指肠闭锁、内脏转位、无脾症、胆囊缺如、无眼症、少指症等异常。Ⅰ型先天性食管闭锁时常伴小胃。
先天性无转铁蛋白血症
概述无转铁蛋白血症是因遗传缺陷导致患者血浆缺乏转铁蛋白而产生的小细胞低色素贫血,本病极罕见。
先天性水痘综合征
胎儿在母亲妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒引起的疾病表现为皮肤瘢痕、眼部缺陷、肢体畸形及中枢神经系统异常、子宫内生长受限等病因为在母亲妊娠20周以前感染水痘-带状疱疹病毒无特效治疗方法,一般采用药物治疗
先天性肾上腺皮质增生症
在肾上腺皮质激素合成过程中,因所需要的酶先天性缺陷而引起的一组疾病主要表现为假两性畸形、拒乳、呕吐、腹泻、性早熟、身材矮小等为常染色体隐性遗传病,因基因变异导致肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致主要采取糖、盐皮质激素替代治疗
先天性上睑下垂
出生时即出现上睑不能抬起的异常状态额纹明显,双眼受累者常需抬头仰视部分患儿与常染色体显性遗传或隐性遗传有关严重者可能遮挡视轴,影响视觉发育,需尽早手术治疗
先天性乳糖酶缺乏症
小肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病主要表现为水样腹泻,粪便酸臭,伴腹胀、排气增多,严重者伴呕吐、脱水乳糖酶缺陷与本病发生密切相关主要采取调整饮食、纠正水电解质及酸碱平衡紊乱、药物治疗等治疗措施
先天性梅毒性肝硬化
先天性梅毒患者中80%累及肝脏,可能系梅毒螺旋体透过胎盘,进入脐静脉最后到达肝脏,先天性梅毒患儿血清学检查为阳性。临床表现为食欲下降、消瘦乏力、腹痛、腹泻、牙龈出血、鼻出血、发热、黄疸、脾大、腹壁静脉曲张、腹腔积液等。

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