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先天性主动脉瓣窦瘤破裂
动脉瓣窦瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中，由于主动脉瓣窦的基部发育不全，窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失，使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性，造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点，出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突出。最后在伴有或不伴有体力劳动或外伤的情况下发生破裂，即形成主动脉瓣窦瘤破裂。主动脉瓣窦动脉瘤常呈风兜状，顶端有破口，窦瘤破裂多发生在右冠动脉瓣窦，次之为无冠动脉瓣窦，左冠动脉瓣窦则很少见。
先天性主动脉瓣下狭窄
先天性主动脉瓣下狭窄在先天性左室流出道梗阻的病例中占3%～8%，仅次于主动脉瓣狭窄，它有两种常见的类型：①局限型动脉瓣下狭窄 占70%，又包括隔膜样瓣下狭窄，是主动脉瓣下1.0～1.5cm有纤维性隔膜造成狭窄，和纤维肌隔样瓣下狭窄（纤维性隔膜合并纤维肌性增厚造成的局限型狭窄）。②弥漫型主动脉瓣下狭窄 是左心室流出道肌肉弥漫型增厚造成的管状狭窄，又称为隧道性瓣下狭窄。本病常合并其他畸形如动脉导管未闭、主动脉缩窄、主动脉弓离断、室间隔缺损和主动脉瓣畸形，合并主动脉瓣狭窄最多见，占50%～60%。
先天性主动脉瓣上狭窄
先天性主动脉瓣上狭窄较主动脉瓣和瓣下狭窄少见。它同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。Williams于1961年报道主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被一些学科所证实，故称Williams综合征。治疗时，应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式。
先天性直肠与周围脏器瘘
概述先天性直肠与周围脏器瘘是指与肛管或直肠腔相通的瘘管，瘘管一端通于肛管内肛窦和肛腺的感染灶，称内口；另一端通至周围脏器称外口。
先天性支气管囊肿
先天性支气管囊肿是一种由胚胎发育障碍引起的先天性畸形，为呼吸系统较常见的先天性疾病。因发育阶段不同，病变可发生在不同部位。本病根据病变部位分为纵隔型、肺内型及异位型。囊肿主要位于纵隔内，可为单发或多发。
先天性胸骨旁疝
先天性胸骨旁疝又称Morgagni疝，多为成年女性、肥胖者，右侧多见，疝入的器官以大网膜多见，有时为结肠。
先天性心包缺如或缺损
先天性心包缺如或缺损是一种少见的心脏病。男女均可发病，男性多于女性（3：1），发病年龄为11～79岁。大多数心包缺损病人通常无症状，少数可出现某些非特异性症状。其中最常见的症状为胸部不适，偶可出现呼吸困难、头晕和晕厥。
先天性消化道畸形
先天性消化道畸形是外科常见的畸形之一，临床主要表现为呕吐、腹胀，而许多内科疾病也可表现为同样的症状，因此容易误诊而未能及时进行治疗，甚至出现严重的并发症而危及生命。内科性的呕吐、腹胀一般症状较轻微，经对症治疗后较快恢复。
先天性胃壁肌层缺损
先天性胃壁肌层缺损指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。较少见，常在发生胃穿孔后才就诊，大多于生后3～5天即发生穿孔，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿。
先天性输尿管瓣膜症
先天性输尿管瓣膜症是指有一横行黏膜皱褶突出于输尿管腔内，大多位于膀胱输尿管交界处3cm之内，是输尿管壁的先天性畸形，通常引起上尿路梗阻，临床分为环状瓣膜（单一或多发环状瓣膜）、叶瓣状瓣膜（单一或多发叶瓣状瓣膜）及混合型瓣膜（环状瓣膜合并叶瓣状瓣膜）3种，引起近端输尿管扩张。
先天性手部关节挛缩
先天性手部关节挛缩是先天性多发关节挛缩在手部的表现表现为各手指、拇指的指间关节及掌指关节屈曲挛缩及拇指蹼缩窄病因尚不明确，可能与先天因素有关以手术治疗为主
先天性十二指肠闭锁
先天性十二指肠闭锁是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病，可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down综合征）。本病多见于早产儿，其发生率尚无确切统计。十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。生后不久（数小时～2天）即发生呕吐，且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。
先天性前尿道瓣膜
概述先天性前尿道瓣膜属于下尿路梗阻，可伴发或不伴发憩室。瓣膜通常位于阴茎、阴囊交界处尿路腹侧，可阻碍尿液排出，导致近端尿路扩张，梗阻严重时可能发生由于肾实质发育不良导致的渐进性肾功能丧失。
先天性盘状半月板
先天性盘状半月板是一种先天性畸形，指膝关节正常的半月板被纤维软骨组织的盘状半月板所替代，表现为膝关节的半月板呈盘形肥大，是儿童膝关节的常见先天性畸形，单侧发病多见，又以外侧最多见，发病无性别差异，无家族遗传性。
先天性内翻足
概述先天性内翻足是一种发育性畸形，表现为足的前半部内收、内翻，跟骨内翻、跖屈、跟腱挛缩呈马蹄畸形等。出生即可发现，是由胫骨后肌挛缩引起的踝关节畸形。男性发病较多，先天性内翻足可以发生在单足或双足。
先天性脑血管畸形
先天性脑血管畸形是指婴儿出生时就已经表现出来的脑血管畸形，是一种脑血管的先天发育畸形。主要有四种类型：①动-静脉畸形。②海绵状血管瘤。③毛细血管扩张。④静脉畸形。
先天性脑积水
婴幼儿脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，导致脑中液体积聚过多症状有头围增大、前囟膨出，可有精神萎靡、烦躁不安，重者出现呕吐、嗜睡病因包括发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤等手术治疗是主要治疗手段，药物治疗起辅助作用
先天性拇内翻
概述先天性拇内翻是一种常见的先天畸形，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。
先天性巨输尿管
由于先天发育异常导致输尿管扩张，直径大于7mm表现为尿路感染、血尿、腰腹部疼痛、腹部包块等输尿管蠕动减弱使尿液不能以正常速度排入膀胱力争恢复正常输尿管结构，保护肾功能，可采用保守治疗及手术治疗
先天性脊柱裂
脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）。根据1986～1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。

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