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遗传性压力易感性周围神经病
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病，主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。
遗传性血色病
概述遗传性血色病（HHC）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病。呈常染色体隐性或显性遗传。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、性功能减退、心功能不全和继发性糖尿病等。
遗传性小脑性共济失调
一种遗传性疾病，主要影响小脑运动功能以肢体运动不协调、步态异常、易跌倒等小脑功能障碍为主要特征本病是一种神经系统遗传病，致病基因突变是主要发病原因尚无特异性治疗方法，目前多给予对症支持治疗
遗传性纤维蛋白原缺乏症
概述遗传性纤维蛋白原缺乏症是很少见的遗传性出血性疾病，因肝脏合成纤维蛋白原的功能有先天性缺陷，导致血浆中缺乏纤维蛋白原。正常人血浆中纤维蛋白原的含量为2.0～4.0g/L，低于0.6～0.8g/L则发生出血。
遗传性椭圆形红细胞增多症
概述遗传性椭圆形红细胞增多症是以外周血中存在大量椭圆形或卵圆形成熟红细胞为特征的异质性家族遗传性溶血性疾病。大多数呈常染色体显性遗传。
遗传性铁粒幼细胞贫血
概述遗传性铁粒幼细胞贫血是由于遗传原因导致血红蛋白合成障碍和铁利用不良伴有红细胞无效生成所致贫血。常表现为乏力、气促、食欲减退、活动后心悸等贫血症状。
遗传性肾炎
遗传性肾炎(Alport综合征，AS)是一种具有遗传性的、由于基因病变而导致的肾炎。Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、家族性出血性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
遗传性肾病
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征，临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征。近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，多个与遗传性。肾病综合征有关的基因被克隆、定位，这使得对多种遗传性。肾病综合征进行基因诊断成为可能。而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展，对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性，包括产前基因诊断。
遗传性凝血因子缺乏症
概述遗传性凝血因子缺乏症是一个或数个凝血因子遗传性缺乏所致疾病。患者易出现鼻出血、牙龈出血、皮肤淤斑等。包括遗传性纤维蛋白原缺乏症、遗传性因子V缺乏症、遗传性因子Ⅷ缺乏症等。
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症
概述遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症旧称血友病C，本病呈常染色体隐性遗传，而不是性连遗传。出血严重程度并不与FⅪ水平低下呈相关关系。发病率远较血友病甲、乙低。
遗传性凝血酶原缺乏症
概述遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷病。功能正常的蛋白质合成降低所引起者称为低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。
遗传性口形细胞增多症
概述遗传性口形细胞增多症是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血，由于红细胞膜钠的通透性增加导致的溶血病，以外周血中口形红细胞增多为特征。主要表现为黄疸、脾脏增大、贫血等。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
概述遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是凝血酶Ⅲ缺乏所致，以静脉血栓形成为主要特征的遗传性疾病。属于常染色体显性遗传，男女患病机会相等，以杂合子多见。50%以上的患者有一次以上血栓形成的临床表现，血栓常见部位是下肢静脉。部分患者可能有肺栓塞。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
遗传性高铁血红蛋白血症
遗传性高铁血红蛋白血症(HM）是一种常染色体隐性遗传病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。目前国内外在患者中已发现40多种不同的基因突变类型。
遗传性高胆红素血症
遗传性高胆红素血症（hereditaryhyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由于遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取，转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖醛酸酯。后者称为结合胆红素，前者称为非结合胆红素。根据胆红素的性质分为二类：①非结合性高胆红素血症，包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征，Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症；②结合型高胆红素血症，包括Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性家族性肝内胆汁淤积症。
遗传性感觉神经病
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：成人致残性遗传性感觉神经病；儿童致残性遗传性感觉神经病；先天性痛觉缺失3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病。
遗传性干瘪红细胞增多症
概述遗传性干瘪红细胞增多症是以红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低为特征的遗传性溶血性疾病。罕见，属常染色体显性遗传。
遗传性粪卟啉病
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60％患者无症状，大多数为无症状携带者。
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。本病平均发病年龄45岁，无性别差异。有明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作短暂性脑缺血或卒中史。

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