内分泌科疾病

  • 好问题 92
    2024-05-29 10:46:46 发布
    黏多糖贮积症是一类罕见但严重的遗传性疾病,主要由某些酶缺乏引起,导致细胞和组织内黏多糖的异常积聚。过去,黏多糖贮积症的预防和治疗主要依赖于症状的管理和对症治疗。随着基因检测技术的发展,越来越多的人们开......
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    2024-05-29 10:46:46 更新
  • 好问题 144
    2024-05-29 10:29:14 发布
    黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,MPS)是一类罕见的遗传代谢性疾病,主要由于酶缺乏而导致黏多糖的异常积聚在人体组织和器官中。黏多糖贮积症可以影响多个系统,包括中枢神经系统、呼......
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    2024-05-29 10:29:14 更新
  • 好问题 73
    2024-05-29 09:38:07 发布
    黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,MPS)是一组罕见的遗传代谢疾病,由于酶缺乏或酶功能异常导致黏多糖无法正常代谢而积聚在细胞和组织中。MPS疾病涉及多个器官系统,对患者的生活质......
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  • 好问题 141
    2024-05-29 09:23:09 发布
    黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)是一组罕见的遗传代谢性疾病,其特征是身体组织中黏多糖的异常积累。这些疾病通常由于体内缺乏特定酶的活性,导致黏多糖分解异常。 黏多糖贮......
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    2024-05-29 09:23:09 更新
  • 好问题 85
    2024-05-29 09:13:28 发布
    黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis)是一组罕见的遗传代谢病,患者体内缺乏特定酶的活性,导致黏多糖无法被降解和清除,从而在细胞和组织中积累。该疾病会引起多系统功能损害,包括器官肿大......
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    2024-05-29 09:13:28 更新
  • 好问题 75
    2024-05-29 09:11:37 发布
    α-甘露糖苷病(Pompe病)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肌肉功能,严重干扰患者的日常生活。这种疾病导致人体缺乏或缺乏一种名为α-甘露糖苷酶的酶,导致多糖在肌肉细胞内堆积,从而导致肌肉无法正常运作......
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    2024-05-29 09:11:37 更新
  • 好问题 106
    2024-05-29 09:02:47 发布
    α-甘露糖苷病,也被称为甘露醇尿症(Glycogen storage disease type II,简称GSD II),是一种罕见的遗传性代谢性疾病。在过去的研究中,我们发现α-甘露糖苷病的发生并不......
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    2024-05-29 09:02:47 更新
  • 好问题 124
    2024-05-29 08:55:53 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传代谢疾病,它会导致机体无法分解或利用葡萄糖的一种特定类型。对于α-甘露糖苷病患者来说,正确的饮食计划至关重要,以确保他们获得足够的营养,同时避免葡萄糖积累。以下是制定这样......
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    2024-05-29 08:55:53 更新
  • 好问题 128
    2024-05-29 08:39:29 发布
    黏多糖贮积症是一组罕见而复杂的遗传性代谢障碍疾病,其特征是特定异质多糖物质在细胞内因特定酶缺乏或功能异常而无法降解,导致这些物质在身体各个组织和器官中异常堆积。黏多糖贮积症包括数个亚型,最常见的亚型包......
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    2024-05-29 08:39:29 更新
  • 好问题 121
    2024-05-29 08:06:32 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见但严重的遗传性代谢疾病,其特征是机体无法有效降解 α-甘露糖苷,导致若干器官和系统的功能受损。过去几十年间,研究人员在不同地区进行了流行病学调查和研究,旨在了解 α-甘露糖苷病......
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    2024-05-29 08:06:32 更新