神经科疾病

  • 好问题 118
    2024-04-10 11:47:58 发布
    庞贝氏病,也被称为骨形态异常或先天性骨畸形,是一种罕见的先天性疾病,主要特征是骨骼的异常发育。这种疾病给患者的生活带来了许多困难,包括身体功能的受限和社交心理的压力。通过一些关注和细心的关怀,我们可以......
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    2024-04-10 11:47:58 更新
  • 好问题 125
    2024-04-09 15:34:11 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性疾病,属于酶缺乏病(lysosomal storage disorder)的一种。该病主要由于酶(α-葡萄糖苷酶)的缺乏或功能异常所引起,从而导......
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    2024-04-09 15:34:11 更新
  • 好问题 148
    2024-04-09 14:13:51 发布
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其名称源于德国医生庞贝。该病主要由于人体某个基因的突变引起,导致神经细胞的功能逐渐丧失,最终导致多个系统的运作异常。庞贝氏病的症状常常在成年后逐渐发展,并且病......
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    2024-04-09 14:13:51 更新
  • 好问题 148
    2024-04-09 12:10:52 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性疾病,主要由酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起。该疾病会导致酸α-葡萄糖苷酶在身体内无法正常工作,从而导致葡萄糖苷酶的堆积,损害肌肉和其他组......
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    2024-04-09 12:10:52 更新
  • 好问题 107
    2024-04-08 15:36:20 发布
    庞贝氏病是一种神经系统退行性疾病,会对患者的生活产生广泛的影响。虽然目前还没有治愈庞贝氏病的方法,但调整生活方式可以帮助患者改善生活质量,延缓疾病进展。下面是一些建议,有助于庞贝氏病患者应对日常生活的......
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    2024-04-08 15:36:20 更新
  • 好问题 145
    2024-04-08 14:54:33 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见而严重的遗传性疾病,主要由酸α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,简称GAA)的缺陷引起。GAA是一种位于溶酶体内的酶,负责分解......
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    2024-04-08 14:54:33 更新
  • 好问题 121
    2024-04-08 13:24:40 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由酸α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)的缺陷引起。该疾病会导致肌肉组织中的多糖无法正常代谢,最终导致......
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    2024-04-08 13:24:40 更新
  • 好问题 140
    2024-04-08 09:48:59 发布
    庞贝氏病,也被称为家族性遗传性多发性骨软骨瘤症(HMO),是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼系统。它以多发性骨软骨瘤的形成和生长为特征,导致患者出现骨骼畸形、骨质疏松和骨折等症状。庞贝氏病的发病机制......
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    2024-04-08 09:48:59 更新
  • 好问题 138
    2024-04-07 18:34:55 发布
    庞贝氏病(Paget's disease)是一种骨骼疾病,主要影响中老年人。该疾病以骨骼异常生长和再生为特征。早期发现庞贝氏病对于及时治疗和预防并发症至关重要。以下是一些有助于早期发现庞贝氏病的方法和......
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    2024-04-07 18:34:55 更新
  • 好问题 129
    2024-04-07 18:25:16 发布
    庞贝氏病,又称Paget's病,是一种罕见的骨骼疾病,以肢体畸形、骨骼疼痛和骨质异常增生为特征。这种病症主要由骨质吸收和再生失衡引起,导致骨骼结构异常和血管变化。虽然庞贝氏病可以影响全身的多个骨骼部位......
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    2024-04-07 18:25:16 更新