神经科疾病

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    如何确诊庞贝氏病
    好问题 80
    2024-04-02 09:32:33 发布
    答
    庞贝氏病是一种遗传性神经系统疾病，通常以运动障碍、肌肉强度丧失和认知能力下降为特征。对于确诊庞贝氏病，关键是通过一系列的临床评估、家族史分析、影像学检查和遗传检测来进行综合评估。本文将介绍庞贝氏病的确......
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    2024-04-02 09:32:33 更新
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    病理学检查在庞贝氏病诊断中的重要性是什么
    好问题 133
    2024-04-01 08:58:47 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见的、进展缓慢的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统。尽管临床症状和其他辅助检查有助于庞贝氏病的诊断，然而病理学检查在确认该病的诊断和确定病变特征方面起着关键作用。本文将探讨病理......
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    2024-04-01 08:58:47 更新
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    庞贝氏病的发病机制是什么
    好问题 120
    2024-04-01 08:47:22 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病，也被称为骨磷酸盐沉积症。它由于基因突变导致体内磷酸盐沉积过多，进而引起身体多个系统的损伤和功能障碍。庞贝氏病的发病机制主要与磷酸盐代谢异常以及磷酸盐调控通路中的基因突变......
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    2024-04-01 08:47:22 更新
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    庞贝氏病是什么
    好问题 131
    2024-04-01 08:16:34 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见而严重的遗传性神经系统疾病。它以神经退行性变和运动障碍为主要特征，通常在童年或青少年时期发病。庞贝氏病是由于基因突变导致的，这些基因突变影响了大脑和神经系统的正常功能，进而导致病症的......
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    2024-04-01 08:16:34 更新
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    如何评估庞贝氏病患者的预后和复发风险
    好问题 109
    2024-03-31 20:10:33 发布
    答
    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，主要由酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase）的缺乏导致。该疾病会引起肌肉无力、心肌肥大和呼吸困难等症状，严重影响......
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    2024-03-31 20:10:33 更新
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    庞贝氏病是一种什么类型的癌症
    好问题 72
    2024-03-31 17:21:10 发布
    答
    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性疾病，它属于溶酶体贮积症，是由于酸α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因发生突变导致酶活性降低或缺失而引起的......
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    2024-03-31 17:21:10 更新
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    庞贝氏病的治疗原则是什么
    好问题 94
    2024-03-31 15:58:46 发布
    答
    庞贝氏病是一种常见的骨疾病，其特点是骨质疏松、骨骼畸形和易骨折。庞贝氏病的治疗旨在减缓病情进展、控制骨质丢失、改善骨骼形态和预防骨折。下面将介绍庞贝氏病的治疗原则。 1. 药物治疗：药物治疗是庞贝氏......
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    2024-03-31 15:58:46 更新
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    庞贝氏病的病程是否与患者的免疫系统有关
    好问题 117
    2024-03-31 15:51:42 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经变性疾病，通常在儿童时期发病。近年来，研究人员开始探索庞贝氏病的病程与患者免疫系统之间的关系。虽然目前对于这个关联的了解还很有限，但一些实验和临床研究表明免疫系统功能可能......
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    庞贝氏病的发病与药物有关吗
    好问题 114
    2024-03-31 14:52:57 发布
    答
    庞贝氏病，又称PKU（Phenylketonuria），是一种遗传性代谢疾病，与药物无关。它主要由于酚丙氨酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase）的缺乏或功能异常引起，导致酚丙氨......
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    2024-03-31 14:52:57 更新
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    放射治疗在庞贝氏病治疗中的效果如何
    好问题 112
    2024-03-31 10:08:46 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经性疾病，常常导致患者肌肉的进行性退化和运动功能障碍。尽管庞贝氏病目前没有根治方法，但放射治疗已被证明在缓解症状和改善患者生活质量方面发挥了积极的作用。 放射治疗是一种利......
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    2024-03-31 10:08:46 更新