神经科疾病

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    庞贝氏病的发病与糖尿病有关吗
    好问题 121
    2024-04-10 19:06:17 发布
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    庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病，也被称为多发性内分泌腺瘤2型（MEN2）。这种疾病主要影响甲状腺和嗜铬细胞瘤，其发病与遗传突变有关。目前的科学研究并未发现庞贝氏病与糖尿病之间存在直接的关联。 糖尿病......
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    2024-04-10 19:06:17 更新
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    庞贝氏病的诊断流程是什么
    好问题 96
    2024-04-10 15:40:13 发布
    答
    庞贝氏病（Pompe disease），也被称为肌糖原累积症类型Ⅱ，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该病主要由于体内缺乏α-葡萄糖苷酶（GAA）酶的活性，导致葡萄糖原在细胞内无法正常降解而堆积，进而影响......
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    2024-04-10 15:40:13 更新
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    如何提高庞贝氏病患者的生活质量
    好问题 118
    2024-04-10 11:47:58 发布
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    庞贝氏病，也被称为骨形态异常或先天性骨畸形，是一种罕见的先天性疾病，主要特征是骨骼的异常发育。这种疾病给患者的生活带来了许多困难，包括身体功能的受限和社交心理的压力。通过一些关注和细心的关怀，我们可以......
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    2024-04-10 11:47:58 更新
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    庞贝氏病的晚期症状是什么
    好问题 125
    2024-04-09 15:34:11 发布
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    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性疾病，属于酶缺乏病（lysosomal storage disorder）的一种。该病主要由于酶（α-葡萄糖苷酶）的缺乏或功能异常所引起，从而导......
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    2024-04-09 15:34:11 更新
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    庞贝氏病病因及症状是什么
    好问题 148
    2024-04-09 14:13:51 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其名称源于德国医生庞贝。该病主要由于人体某个基因的突变引起，导致神经细胞的功能逐渐丧失，最终导致多个系统的运作异常。庞贝氏病的症状常常在成年后逐渐发展，并且病......
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    2024-04-09 14:13:51 更新
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    庞贝氏病预防及筛查方法有哪些
    好问题 148
    2024-04-09 12:10:52 发布
    答
    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性疾病，主要由酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起。该疾病会导致酸α-葡萄糖苷酶在身体内无法正常工作，从而导致葡萄糖苷酶的堆积，损害肌肉和其他组......
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    2024-04-09 12:10:52 更新
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    庞贝氏病患者如何调整生活方式以改善生活质量
    好问题 107
    2024-04-08 15:36:20 发布
    答
    庞贝氏病是一种神经系统退行性疾病，会对患者的生活产生广泛的影响。虽然目前还没有治愈庞贝氏病的方法，但调整生活方式可以帮助患者改善生活质量，延缓疾病进展。下面是一些建议，有助于庞贝氏病患者应对日常生活的......
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    2024-04-08 15:36:20 更新
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    庞贝氏病的遗传方式是什么
    好问题 145
    2024-04-08 14:54:33 发布
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    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见而严重的遗传性疾病，主要由酸α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，简称GAA）的缺陷引起。GAA是一种位于溶酶体内的酶，负责分解......
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    2024-04-08 14:54:33 更新
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    庞贝氏病的预防方法有哪些
    好问题 121
    2024-04-08 13:24:40 发布
    答
    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要由酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）的缺陷引起。该疾病会导致肌肉组织中的多糖无法正常代谢，最终导致......
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    2024-04-08 13:24:40 更新
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    庞贝氏病的遗传因素在发病中的作用是什么
    好问题 140
    2024-04-08 09:48:59 发布
    答
    庞贝氏病，也被称为家族性遗传性多发性骨软骨瘤症（HMO），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼系统。它以多发性骨软骨瘤的形成和生长为特征，导致患者出现骨骼畸形、骨质疏松和骨折等症状。庞贝氏病的发病机制......
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    2024-04-08 09:48:59 更新