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遗传性耳瘘
概述遗传性耳瘘指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。这是一种常见的常染色体显性遗传病，为胚胎时期形成耳廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节融合不良或第1鳃沟封闭不全所致。
胸膜增厚
胸膜增厚（pleural thickening）指在胸膜病变基础上,纤维蛋白沉着和肉芽组织增生而致纤维化,使胸膜厚度增加的现象。是渗出性胸膜炎或胸膜积液的结果,胸膜增厚可为局限性或广泛性的，广泛的脏层胸膜增厚影响肺的呼吸功能，广泛的壁层胸膜增厚可使肋间隙变狭，胸廓缩小。多数胸膜增厚不需要治疗，胸膜粘连症状严重者，则应手术治疗。
遗传性低镁血症
遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等。目前暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。
遗传性代谢障碍性肝病
遗传性代谢障碍性肝病是指由遗传性缺陷致物质代谢紊乱所引起的肝脏疾病。其主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。以下主要介绍肝豆状核变性和遗传性血色病。
遗传性出血性毛细血管扩张症
一种常染色体显性遗传性血管性疾病常表现为皮肤表面毛细血管扩张、鼻出血等遗传性血管壁发育异常所致主要采取局部对症治疗
遗传性长Q-T间期综合征
遗传性长Q-T间期综合征是一种常染色体遗传性心律失常。心电图上表现为Q-T间期延长、T波和U波异常，出现尖端扭转型室性心动过速或心室颤动，进而引起短暂意识丧失甚至猝死。根据基因分型，遗传性长Q-T间期综合征共有10型，其中遗传性长Q-T间期综合征3是恶性度最高的类型。遗传性长Q-T间期综合征主要累及年轻人，首发年龄一般为5～15岁，男性发病早于女性，女性多于男性。
遗传代谢病
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。遗传代谢病是什么意思遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，引起新生儿代谢方面的问题，因此称为遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。遗传代谢的具体疾病非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或者是严重的低血糖症状。建议患者尽快住院，进行检查，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊，之后遵医嘱进行治疗。
摇晃婴儿综合征
由于对婴儿猛烈摇晃而造成创伤性脑损伤以及眼、骨骼等损伤的疾病可表现为哭泣、低热、嗜睡、易激惹、不进食、呕吐、癫痫发作，以及呼吸异常等患儿总死亡率15%～38%，80%的幸存者有永久性功能性损伤根据病情选择一般治疗、药物治疗及手术治疗等措施
言语和语言发育障碍
概述言语和语言发育障碍指在发育早期就有正常语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解，或语言表达能力发育延迟和异常，这种异常影响学习、职业和社交。
岩藻糖苷贮积症
体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。
严重联合免疫缺陷病
概述严重联合免疫缺陷病是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以严重的T细胞分化障碍为特点。在婴儿早期即出现致死性的严重感染。
咽峡炎
咽峡部的急性炎症性疾病症状有发热、头痛、咽痛、喉部疱疹、呕吐、腹痛、腹泻等病因为细菌、病毒等病原体感染，全身性疾病等治疗方法包括一般治疗、药物治疗等
咽部狭窄及闭锁
概述咽部狭窄及闭锁是各种原因引起的鼻咽和喉咽部狭窄或闭锁。多见于外伤或感染。咽部受腐蚀剂灼伤、咽喉机械性外伤、手术切除腺样体时损伤黏膜过多等，均可引起咽部狭窄或闭锁。某些特殊性感染(如梅毒、麻风、硬结痂等)或咽部反复溃疡亦可诱发本病。鼻咽闭锁较少见，可与先天性后鼻孔闭锁同时发生，或鼻咽癌放疗后继发鼻咽部狭窄或闭锁。
雅克什贫血
曾称雅克什贫血（von Jaksch anemia），现称幼年型粒单细胞白血病和慢性病习惯贫血、婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。致病因素为营养缺乏（主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等）等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、肝脾大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。一般预后良好，经去除病因、改善营养、治疗贫血后可痊愈。
寻常型鱼鳞病
角化障碍的常染色体显性遗传皮肤病，以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征主要表现为皮肤干燥、粗糙，四肢伸面及躯干对称性出现褐色或灰白色片状鳞屑病因为常染色体不完全显性遗传治疗以外用药局部对症治疗为主，严重者可口服药物全身治疗
血小板无力症
概述血小板无力症是血小板膜糖蛋白GPⅡb和（或）GPⅢa质或量异常，导致血小板对各种生理性诱导剂的聚集减低或缺如的遗传性出血性疾病。
血小板减少性紫癜
血小板减少性紫癜是一种以血小板减少为特征的出血性疾病主要表现为皮肤、黏膜出血临床常使用药物治疗、手术治疗等经过及时治疗，大多预后良好
血管免疫母细胞性淋巴结病
概述血管免疫母细胞性淋巴结病是一种非肿瘤性、与自身免疫有关、B淋巴细胞过度增生所致高免疫状态疾病。临床主要表现为发热、淋巴结肿大等。
血管瘤-血小板减少综合征
概述血管瘤-血小板减少综合征是1940年Kasabach-Merritt首先报道的，指由于巨大海绵状血管瘤导致血小板减少。多数病例均在婴儿期发现，但血小板减少可到儿童甚至成人后症状才明显。主要表现为皮肤淤点，淤斑，鼻出血，口腔出血。
性早熟
第二性征提前出现，如男童9岁前出现睾丸增大，女童8岁前出现乳房发育等多与下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动、中枢神经系统异常等原因有关主要为病因治疗；不完全性性早熟一般无需治疗早期诊断、及时治疗，可抑制或减慢性发育进程

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