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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
科室
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婴儿肠痉挛
一岁以下婴儿肠壁平滑肌强烈收缩，可引发阵发性腹痛主要表现为阵发的腹痛，多突然发作，伴有剧烈哭吵发病可能与肠道气体过多、动力增高、激素、饮食等有关根据婴儿情况选择一般治疗、药物治疗等措施
隐性脊柱裂
一种神经管发育异常导致脊椎管缺损的先天畸形多无症状，少数可有腰骶部毛痣、下肢麻木、无力以及遗尿等表现一般无须处理，症状明显者可手术治疗有家族史、母亲怀孕时叶酸补充不足者易患
隐匿阴茎
隐匿阴茎是指正常发育的阴茎隐藏于皮下阴茎外观短小，似乎没有阴茎体，仅有包皮多由于发育异常、肥胖和局部瘢痕形成所致肥胖者可进行减肥治疗，其他原因所致者多需要手术治疗
异戊酸血症
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗，大多数患儿发育良好，可以正常生活。
异食癖
持续性地（至少1个月）进食非营养性、非食用性物质的一种进食障碍可由营养物质缺乏、味觉异常、心理因素等多种原因引起持续进食泥土、纸片、污物等非常规饮食的异常行为可行药物治疗、心理治疗、营养治疗和并发症治疗
异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。
乙状结肠冗长症
乙状结肠长度超过正常范围主要有腹部不适、便秘、腹胀等使用轻泻剂、胃肠动力药、外科手术等治疗大部分患者可以获得满意的疗效
遗尿症
遗尿症是指5岁以上儿童，夜间睡眠时不自主排尿主要表现为夜间尿床，睡眠过深，不易被叫醒发病与遗传因素、睡眠觉醒障碍、心理因素等有关主要采取基础治疗、遗尿报警器唤醒治疗、药物治疗、中医治疗等
遗传性运动失调性多发性神经炎
遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。
遗传性血小板减少症
遗传性血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病，表现为血小板数量减少，并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向，并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。
遗传性肾小管疾病
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。
遗传性球形红细胞增多症
一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血主要表现为贫血、黄疸、脾大多由常染色体显性遗传因素所致主要采取一般治疗，必要时需考虑脾切除
遗传性免疫性肾炎
概述遗传性免疫性肾炎是指以肾脏免疫性损害为主的遗传性疾病。临床表现及病理表现不一。
遗传性疾病
遗传性疾病是指由细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）而引起的疾病，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。遗传病的种类繁多，表型复杂，即使是同一种遗传病也可有不同的临床表型，而类似的临床表型也可由不同的遗传病所致。因此，遗传性疾病的早期诊断是一个普遍性难题。
遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance, HFI）又称果糖血症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，活产婴儿发病率约为1/20000。患者常在进食含果糖的食品和药品后发病，表现为恶心、呕吐、腹痛、黄疸、肝大、生长发育迟缓等，严重者可能危及生命。遗传性果糖不耐受症还可引起"西瓜病""荔枝病"等。通过饮食控制防止发病，保证生长发育。
遗传性骨病
遗传性骨病是指因遗传因素致发育紊乱而造成的骨骼病变。包括低血磷性佝偻病、成骨不全、骨发育不全、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不全等，可有骨生长不良或发育不全、骨密度或骨骼形态结构异常、软骨结缔组织生长异常等表现。
遗传性共济失调
一大类遗传性神经系统退行性疾病以行走不稳、动作笨拙不协调为主要特征，可有呼吸困难、心悸、多饮多食、皮肤干燥等症状与多种基因突变有关目前尚无有效的病因治疗，以对症和支持治疗为主，如甲钴胺、艾地苯醌等
遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤代谢的最终产物。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高（即高尿酸血症）。
遗传性肺动脉高压
遗传性肺动脉高压是指由遗传因素所致的肺动脉高压，包括家族性肺动脉高压伴或不伴基因突变和特发性肺动脉高压伴基因突变。男女发病率之比为1:2，但男、女患者的严重程度及预后类似。
遗传性肥胖
遗传物质发生改变而导致的肥胖，有家族性肥胖倾向主要表现为显著肥胖，可伴内分泌紊乱、智力障碍、发育畸形等需改善生活方式，根据病情采取药物治疗或手术治疗本病预后随有无并发症而不同，无并发症者预后良好

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