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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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纵隔淋巴结肿大
纵隔淋巴结肿大多继发于其他脏器疾病，可无特殊症状，但肿大的淋巴结可压迫食管产生吞咽困难，也可压迫气管产生呼吸困难。如压迫上腔静脉可产生上腔静脉阻塞综合征，患者有头、面、上胸部肿胀。出现纵隔压迫症状以恶性肿瘤为多，少数结核性纵隔淋巴结肿大形成纵隔肉芽肿或广泛纤维化时也可引起上腔静脉阻塞综合征。
重型再生障碍性贫血
重型再生障碍性贫血是一类由多种因素引起的骨髓重度衰竭性疾病重型再障的主要症状是重度贫血、感染和出血治疗有成分血输注、免疫抑制治疗、促血小板生成素受体激动剂、造血干细胞移植等重型再障的预后与病情和治疗方法密切相关，早期积极治疗5年生存率较高
重复肾
一种常见的泌尿系统先天性畸形多数无症状，合并输尿管异位、输尿管膨出后出现症状，如泌尿系感染、尿失禁、腰痛等胚胎时期肾发育异常所致采用个体化治疗方案，包括药物、手术治疗
重度脑瘫
通常指粗大运动功能严重障碍及行为障碍的脑性瘫痪患儿运动功能严重受限，需要借助器械才能勉强移动因胎儿期或婴幼儿期脑部受到的损伤所致治疗方法需综合康复治疗，包括理学疗法、作业治疗、言语治疗、理疗、传统中医、药物、特色治疗以及手术治疗等
中期早产儿
胎龄在32~33⁺⁶周的早产儿症状为早产儿外貌，可能有体温低，呼吸急促、发绀等病因包括孕妇自发性早产和医源性早产治疗包括产科复苏、危重患儿转诊、一般治疗和并发症治疗
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异，我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。
中度精索静脉曲张
通常无明显症状，偶有阴囊坠胀、隐痛等不适正常立位时可触摸到曲张的静脉，但阴囊外观正常无症状者无需治疗，病情加重时以手术治疗为主，也可辅以药物治疗可能会导致男性不育，积极治疗预后良好
肢带型肌营养不良
肢带型肌营养不良（LGMD）是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病，男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。
支气管肺隔离症
支气管肺隔离症系肺先天发育异常，隔离肺组织与正常肺组织有胸膜将其分离，并接受体循环动脉血液供应，包括叶内型和叶外型两种。多发生于胚胎发育早期，可能伴有其他类型先天性畸形，如支气管食管憩室、膈疝和骨骼异常等。
症状性癫痫综合征
病因明确的一类癫痫，以脑部神经元异常放电为特征常表现为突发意识丧失、抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、肢体强直常见病因为先天性、遗传性疾病、脑部损伤及全身代谢性疾病等以抗癫痫发作药物治疗基础上综合手术、神经调控等治疗方式
正常颅压脑积水
正常颅压脑积水是一种脑室虽扩大，而脑脊液压力正常的交通性脑积水综合征。主要症状是步态不稳、记忆力障碍和尿失禁。多数患者症状呈进行性逐渐发展，有些在病情出现后，其病程为数月或几年。患者没有明显头痛，但有行为改变、癫痫或帕金森症。近期记忆丧失是最明显的特点，患者常表现呆滞，自发性或主动性活动下降，谈话、阅读、写作、爱好和创造性减弱，对家庭不关心、淡漠或冷淡、孤僻、工作效率差。
早熟性儿童乳房肥大症
概述早熟性儿童乳房肥大症是以儿童期有明显的乳房发育、外阴发育良好，阴毛、腋毛出现等为特征的一种疾病。分为原发性及继发性两类。
早期婴儿型癫痫性脑病
早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征，是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。
早老症
以儿童出现加速老化的外貌为特征的早老性遗传病患儿表现为老人面貌、脂肪萎缩、脱发、身材瘦小等致病因素与常染色体显性遗传有关尚无有效的治疗措施，以对症治疗为主
早产儿视网膜病变
早产儿视网膜病变（ROP）是指在孕36周以下、低出生体重、长时间吸氧的早产儿，其未血管化的视网膜发生纤维血管瘤增生、收缩，并进一步引起牵拉性视网膜脱离和失明。以往曾称为Terry综合征或晶状体后纤维增生症，但后者仅反映了该病的晚期表现。孕期更短或更低出生体重者，发生率可达60％～80％。
早产儿贫血
早产儿贫血是指早产儿生后一年内发生的贫血。这与胎儿期各种生理功能发育尚不完善有关。早产儿骨髓造血功能薄弱。由于早产，婴儿过早地停止了胎内的骨髓外造血，因而不能适应生后机体快速生长发育。另外，胎龄8个月以前由母体获得的铁较少，8个月以后才开始获得较多的铁，早产使婴儿铁储存减少。本病分为早期及晚期贫血，一般发生于3～4个月以后者，主要由于铁缺乏所致。
早产儿黄疸
概述早产儿黄疸是指新生儿时期，由于早产儿胆红素代谢能力差，引起血中胆红素水平升高，而出现以皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，分生理性黄疸和病理性黄疸。
早产儿护理
早产儿在活产婴儿中的发生率约为5.6%，美国为7.1%-17.9%不等。我国报道的早产儿死亡率约为12.7%-20.8%。随着医疗护理技术的提高，早产儿的存活率已有所提高，但其日后的生存质量和社会适应能力较正常足月儿差。因此，要关注早产儿的发育照顾等护理问题。
早产儿
胎龄大于28周但小于37周的新生儿表现为体重轻、皮肤薄、体温不稳定、呼吸浅快而不规则、反应差等病因尚不明确，主要与孕妇因素有关治疗包括产房复苏治疗、急症处理、一般治疗、药物治疗及手术治疗
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死。

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