内分泌科疾病

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    如何判断是否患有黏多糖贮积症
    好问题 118
    2025-05-22 10:06:40 发布
    答
    黏多糖贮积症是一组遗传性疾病，主要是由于体内缺乏特定酶而导致多余的糖分（称为黏多糖）在细胞内堆积的疾病。早期的黏多糖贮积症症状可能并不明显，但随着时间的推移，病情会逐渐恶化。为了及早发现并治疗这种疾病......
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    2025-05-22 10:06:40 更新
  • 问

    如何通过产前诊断了解是否有黏多糖贮积症
    好问题 144
    2025-05-21 12:40:19 发布
    答
    随着医学科技的不断进步，产前诊断在现代医学中扮演着越发重要的角色，可帮助家庭在胎儿发育阶段就掌握相关疾病的情况，从而采取早期干预措施。本文将着重介绍一种罕见的遗传疾病——粘多糖贮积症，并探讨如何通过产......
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    2025-05-21 12:40:19 更新
  • 问

    黏多糖贮积症是否会影响视力
    好问题 87
    2025-05-20 13:23:20 发布
    答
    黏多糖贮积症，又称黏多糖症，是一种罕见的遗传性疾病，主要由于机体缺乏特定酶类导致身体无法正常代谢黏多糖（一种糖蛋白复合物），从而导致黏多糖在机体内积聚过多。这些积聚的物质最终会影响多个器官和组织的功能......
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    2025-05-20 13:23:20 更新
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    如何进行黏多糖贮积症的遗传检测
    好问题 114
    2025-05-19 09:36:33 发布
    答
    黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称MPS）是一组罕见的遗传性疾病，患者由于体内缺乏特定酶的功能而导致黏多糖在身体组织中的异常积聚。这种疾病会导致多个器官和系统的损害，严重影......
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    2025-05-19 09:36:33 更新
  • 问

    黏多糖贮积症的遗传方式
    好问题 117
    2025-05-18 09:24:08 发布
    答
    黏多糖贮积症，也被称为黏多糖沉积症，是一组罕见而严重的遗传性代谢疾病，其主要特征是身体无法正确分解或运输特定类型的多糖物质，导致这些物质在细胞内积聚堆积。此疾病主要影响身体多个系统，包括神经系统、内脏......
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    2025-05-18 09:24:08 更新
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    如何识别黏多糖贮积症
    好问题 144
    2025-05-15 10:53:13 发布
    答
    黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称MPS）是一类罕见的遗传性疾病，它由于人体内缺乏特定酶而导致身体无法有效分解黏多糖（一种多糖类物质），从而导致这些物质在身体组织中过度积累......
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    2025-05-15 10:53:13 更新
  • 问

    如何通过药物治疗缓解黏多糖贮积症
    好问题 109
    2025-05-10 10:36:52 发布
    答
    黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称MPS）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是由于溶酶体酶的缺乏而导致的黏多糖类物质在细胞内无法正常代谢。这些未能分解的物质会在身体各个组织和器......
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    2025-05-10 10:36:52 更新
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    黏多糖贮积症的个性化治疗
    好问题 135
    2025-05-07 12:01:06 发布
    答
    黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称MPS）是一类罕见的遗传性疾病，患者常因体内黏多糖代谢异常而导致多器官功能受损。由于MPS患者的症状和表现存在差异，因此个性化治疗方案是关......
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    2025-05-07 12:01:06 更新
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    黏多糖贮积症的家族遗传风险
    好问题 109
    2025-05-02 10:26:40 发布
    答
    黏多糖贮积症是一组罕见的遗传性疾病，主要是由于人体代谢某些特定酶的功能障碍而导致的。这些酶的缺乏会导致体内特定类型的多糖物质（又称黏多糖）在细胞内无法正常分解和排出，最终导致这些多糖在组织和器官中逐渐......
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    2025-05-02 10:26:40 更新
  • 问

    黏多糖贮积症是否需要做基因检测
    好问题 89
    2025-04-30 15:23:07 发布
    答
    黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性代谢性疾病，通常是由于体内特定酶的缺乏或功能异常导致的代谢障碍。这种疾病会导致身体细胞内黏多糖（一种复杂的多糖类分子）无法正常分解，最终在细胞内积累，影响器官和组织的正常......
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    2025-04-30 15:23:07 更新