内分泌科疾病

  • 好问题 120
    2024-02-03 17:28:18 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,患者缺乏甘露糖苷酶活性,导致甘露糖苷在体内蓄积,引发多种临床症状。虽然目前尚无完全治愈α-甘露糖苷病的方法,但在疾病复发后,采取一系列综合治疗以缓解症状、改......
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    2024-02-03 17:28:18 更新
  • 好问题 101
    2024-02-03 13:25:26 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的代谢性疾病,通常由人类甘露糖苷酸酶(GAA)基因突变引起。该病主要影响肌肉组织,导致骨骼肌功能减退和进行性肌肉萎缩。尽管α-甘露糖苷病通常被认为是一种随机发生的疾病,但近年来......
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    2024-02-03 13:25:26 更新
  • 好问题 112
    2024-02-03 13:11:32 发布
    α-甘露糖苷病,也被称为α-甘露糖苷酶缺乏症,是一种罕见的遗传代谢病,影响了人体对α-甘露糖的正常代谢。这种疾病主要由于体内缺乏α-甘露糖苷酶这种酶导致,该酶在正常情况下负责将α-甘露糖转化为葡萄糖。......
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    2024-02-03 13:11:32 更新
  • 好问题 70
    2024-02-03 11:21:33 发布
    α-甘露糖苷病(alpha-mannosidosis)是一种罕见的先天性代谢障碍性疾病,特征包括致命的神经退行性过程、智力发育迟缓以及多个器官系统的功能损害。本文旨在对α-甘露糖苷病的治愈率和复发率进......
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    2024-02-03 11:21:33 更新
  • 好问题 122
    2024-02-03 10:56:42 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病,主要由GAA基因突变引起,导致甘露糖苷酶的功能缺失。随着遗传学和基因测序技术的发展,基因检测已成为诊断和管理该疾病的重要工具。本文将探讨α-甘露糖苷病基因检测的应......
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    2024-02-03 10:56:42 更新
  • 好问题 126
    2024-02-03 10:17:24 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病,它会影响人体糖代谢的能力。虽然这个疾病在每个患者之间可能表现出不同的症状和严重程度,但一些早期症状是比较常见的。 1. 生长迟缓:α-甘露糖苷病患者通常在生长和......
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    2024-02-03 10:17:24 更新
  • 好问题 78
    2024-02-02 15:23:38 发布
    α-甘露糖苷病(Alpha-galactosidase A Deficiency,以下简称α-甘露糖苷病)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响人体的酶系统。而吸烟是一种广泛存在的不良生活习惯,已被科学研究......
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    2024-02-02 15:23:38 更新
  • 好问题 110
    2024-02-02 14:20:51 发布
    α-甘露糖苷病,又称为亚光氨酸尿症或PMM2-CDG病,是一种罕见的先天代谢性疾病,影响儿童和成人的全身多个系统功能。本文将介绍目前关于α-甘露糖苷病的治疗方法,并展望未来的研究方向,以提高患者的生活......
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    2024-02-02 14:20:51 更新
  • 好问题 137
    2024-02-01 09:45:44 发布
    α-甘露糖苷病(Mucopolysaccharidosis I)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由于酶缺乏引起的特定酶活性异常。虽然病因主要与基因突变有关,环境因素在该疾病的发病中也可能起到一定......
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    2024-02-01 09:45:44 更新
  • 好问题 148
    2024-01-31 13:00:17 发布
    预防α-甘露糖苷病(α-glucosidase inhibitors)的并发症和不良反应是非常重要的,因为这可以帮助患者更好地管理和控制他们的糖尿病。α-甘露糖苷病是一种药物治疗糖尿病的常见方法之一,......
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    2024-01-31 13:00:17 更新